A síndrome de Prader-Willi é uma anomalia genética rara caracterizada por apetite insaciável e outros sintomas como traços faciais distintos e problemas de desenvolvimento. Não tem cura, mas o tratamento multidisciplinar pode melhorar a qualidade de vida controlando a obesidade e outros sintomas.

1. SÍNDROME DE
PRADER-WILLI

2. SÍNDROME DE PRADER-WILLI
 Foi descrita pela primeira vez, em 1956, pelos médicos suíços Andrea
Prader, Heinrich Willi e Alexis Labhart.
 A síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma anomalia neurogenética,
congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e
q13 do cromossomo 15 de origem paterna.
 A anomalia afeta especialmente o hipotálamo.

3.  A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que
persiste o tempo todo e pode levar os portadores da síndrome a comer
exagerada e compulsivamente.

4. INCIDÊNCIA
 A síndrome de Prader Willi está inserida na categoria de doenças
raras, aquelas que apresentam incidência menor do que um a cada
15 mil nascimentos.
 No Brasil, não há registro sistemático do número de portadores da
síndrome, que pode afetar meninas e meninos, indistintamente.

5. CAUSAS
Resultado de erro genético aleatório, não hereditário, que ocorre do
momento da fecundação;
Existem 3 possibilidades de erros, sendo estas:
1) Deleção do gene paterno
2) Dissomia uniparental materna
3) Defeito no centro de Imprinting

6. SINTOMAS
 Os sintomas da síndrome de Prader-Willi podem variar muito de
uma pessoa para outra em tipo, grau e intensidade;

7. Apetite incontrolável: que levam à obesidade precoce e às
complicações geradas pelo excesso de peso (hipertensão arterial,
apnenia do sono e diabetes, por exemplo).

8.  Alguns traços faciais típicos: olhos amendoados, cantos da boca virados para
baixo, lábio superior bastante fino, estreitamento na região das têmporas,
problemas dentários e visuais (estrabismo e miopia são só um exemplo).

9. Características físicas comuns: baixa estatura, mãos e pés pequenos,
hipogonadismo (ovários e testículos pouco desenvolvidos criptorquidia),
pele e cabelos mais claros que os dos pais, saliva expressa e viscosa, escoliose
também podem se manifestar.

10. No recém nascidos: a hipotonia (fraqueza muscular) generalizada. Melhora
com o tempo, mas nunca desaparece completamente. Formas mais leves e
moderadas costumam persistir por toda a vida.

11. Outros Sintomas: a dificuldade para
respirar e para manter a temperatura
do corpo, distúrbios do sono, maior
tolerância à dor o que favorece os
episódios de automutilação, assim
como o atraso no desenvolvimento
neuromotor.
O que se refere caracteres sexuais, da
aprendizagem, da linguagem e
alterações do comportamento –
normalmente dóceis e amorosas, têm
crises de birra, teimosia, violência –
durante a infância e a adolescência,
especialmente quando se descontrolam
diante da comida.

12. EVOLUÇÃO DO QUADRO
Na gravidez: diminuição do
movimento fetal, concentração de
níveis elevados de líquido amniótico
na barriga da gestante
(polidramnia), dificuldade de
realização de parto normal.
Durante os primeiros meses de
vida: dificuldade de alimentação,
dormem muito, choram pouco e bem
baixinho,
Primeira infância: hiperfagia.

13. Podem ficar evidentes outras manifestações da síndrome como:
prejuízo das funções cognitivas, deficiência intelectual moderada,
instabilidade emocional, alterações de humor, dificuldade de
estabelecer relacionamentos sociais, rejeição a mudanças na rotina.

14. DIAGNÓSTICO
Dificuldade em realizar o diagnóstico, pois a síndrome é pouco
conhecida
Devido a isto deve-se ficar atento a algumas características da
criança quando nasce, sendo elas: hipotonia, dificuldade de sucção e
desempenho na escala Apgar.

15. Portadores da síndrome possuem níveis altos do hormônio grelina no
sangue, conhecido como hormônio da fome;
Além de levar em conta os itens citados,
deve-se fazer um exame genético;
Quanto antes o diagnóstico, melhor a
qualidade de vida do paciente.

16. TRATAMENTO
 Embora não se consiga curar nem prevenir a síndrome, um
tratamento orientado por um equipe multidisciplinar permite aliviar
a intensidade dos sintomas, melhorando a qualidade de vida.
 Deve ser dado um atenção especial a alimentação da criança
hipotônica para que receba todos os nutrientes necessários, ainda no
primeiro ano de vida.

17.  Após isso os cuidados devem se
voltar para o controle da
hiperfagia, a fim de evitar a
obesidade e suas complicações
(medicamentos moderadores de
apetite e dieta adequada)
paralelamente a prática de
exercícios físicos.
 O apoio e acolhimento da família
somado ao acompanhamento
psicológico – que muitas vezes
precisa ser estendido para o
familiares – são condições
fundamentais para o êxito do
tratamento.

18. EXPECTATIVA DE VIDA
 O maior risco implicado com a síndrome está na instalação de
obesidade precoce. No entanto, desde que seja realizada a prevenção
do excesso de peso e de suas graves consequências – como
hipertensão arterial, diabetes e dificuldades respiratórias –, a
expectativa de vida desse grupo se aproxima ao da restante da
população.

19. COMORBIDADES
Obesidade
Hipertensão Arterial
Diabetes
Dificuldades Respiratórias
Deficiência Intelectual

20. VÍDEO
https://www.youtube.com/watch?v=l6NugmJoU5c&t=1s

21. REFERÊNCIAS
 drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-prader-willi/
 www.spwbrasil.com/o-que-e-a-spw