Apresentação de um caso clinico, onde o protagonista do mesmo é a cometido pela Síndrome de Prader Willi.

1. Universidade Federal do Rio Grande do Norte – UFRN
Faculdade de Ciências da Saúde do Trairi – FACISA
A PRESENTAÇÃO DO 1º CASO CLÍNICO
Profa. Joana Tavares
Discentes:
Afonson Gondim
Bruno Henrique
Camila Fernandes
Gildilene Araújo
Gisele Kariny
Letícia Amanda

2. A PRESENTAÇÃO DO CASO CLÍNICO
Rafael e Roberta estão no seu segundo casamento, e cada
um tem um filho normal com seus primeiros cônjuges.
Roberta engravidou de Rafael aos 40 anos de idade,
portanto realizaram um exame pré-natal que revelou um
cariótipo normal com banda G. O bebê Roger nasceu com
severa hipotonia, hipogonadismo com critorquidia e tinha
dificuldades para se alimentar. Com um ano de idade
Roger desenvolveu hiperfagia extrema, grande
irritabilidade e comportamento de busca incessante por
alimento, o que resultou em obesidade grave aos cinco
anos de idade. Foi realizado o exame de FISH, usando
uma sonda para 15q11-q13, que finalmente forneceu o
diagnóstico correto de Roger.

3. DIAGNÒSTICO DE ROGER
 A síndrome de Prader-Willi é uma Alteração genética que
foi descrita em 1956 pelos endocrinologistas suíços;
Andreas Prader Alexis Labhart Heinrich Willien

4. CLASSIFICAÇÃO DA ALTERAÇÃO CROMOSSÔMICA DE
ROGER
 É considerada uma alteração cromossômica
dominante.

5. PROVÁVEIS MECANISMOS GENÉTICOS QUE ORIGINARAM O
DISTÚRBIO DE ROGER
Os três mecanismos genéticos mais frequentes responsáveis
por essa síndrome são:
Deleção da região de vários genes do braço longo proximal do
cromossomo 15 paterno (70% dos casos).
No entanto, em cerca de 25% dos casos, trata-se de uma
dissomia uniparental materna do cromossomo 15, ou seja, o
indivíduo apresenta dois cromossomos 15 de um genitor e
nenhum do outro genitor.
E em cerca de 5% dos casos pode ser mutações no centro de
imprinting (CI).

6.  Hipotonia muscular pré- e pós-natal
 Hiperfagia
 Hipogonadismo
 A criptorquidia
 Obesidade
PECULIARIDADES

7.  Atraso cognitivo
 Acromicria
PECULIARIDADES
 Problemas de comportamento
 Movimentos desajeitados
 Dificuldades linguísticas

9. FISIOTERAPEUTA: ORIENTAÇÃO DO DIAGNÓSTICO PRECOCE
 O fisioterapeuta pode orientar um diagnóstico mais
precoce da doença a partir das características clinicas.

10. ATUAÇÃO DO FISIOTERAPEUTA
Além disso, a fisioterapia pode auxiliar no gasto energético pela:
Favorecer um bom posicionamento para evitar posturas
Estimular as aquisições das etapas do desenvolvimento motor,
A intervenção fisioterapêutica pode consistir em cinesioterapia
> realização de atividades físicas, evitando a obesidade ou fazendo
induzindo a criança e/ou a fisioterapia adquirir a independência aquática.
funcional;
inadequadas no futuro;
com que se instale mais tardiamente.
.

11. RELAÇÃO DA ALTERAÇÃO GENÉTICA COM OS DISTÚRBIOS
DA SPW
A alteração cromossômica característica da doença
compromete o funcionamento do hipotálamo

12. HIPOTÁLAMO
Regula o apetite
Controla a temperatura
corporal
Ritmos biológicos
Regula o balanço de água no
corpo
Regula o sono
Está envolvido na emoção

13.  No tratamento clínico podem ser administrados
hormônios como estrógenos, testosteronas e hormônio
de crescimento (GH), este tanto para melhora em
relação à baixa estatura quanto para a melhora da
obesidade

16. REFERÊNCIAS
BOTTURA, Ana Paula; ACCACIO, Letícia Maria Pires; MAZZITELLI, Carla. Efeitos de
um programa de cinesioterapia e fisioterapia aquática no desenvolvimento
neuropsicomotor em um caso de síndrome de Prader-Willi. Fisioterapia e
Pesquisa, v. 13, n. 3, p. 67-75, 2006.
PEREIRA, Gabriela Conde Ferreira et al. Síndrome de Prader-Willi nos gêneros
feminino e masculino: relato de dois casos. Revista Ceciliana, v. 1, n. 2, p. 71-75,
2009.
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Sindr
ome_de_Prader-Willi_e_Sindrome_de_Angelman,_Diagnostico_Molecular_das.pdf
http://www.infoescola.com/anatomia-humana/hipotalamo/