A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara caracterizada pela obesidade mórbida, apetite voraz e outros sintomas. Ela é causada principalmente por uma anomalia no cromossomo 15 e afeta o funcionamento do hipotálamo, levando a problemas como hiperfagia, baixa estatura, deficiência intelectual e comportamental. O diagnóstico precoce é importante para tratar a dieta, evitar complicações de saúde e dar suporte ao paciente e sua família.

2. O QUE É A SÍNDROME DE
PRADER-WILLI?
•Descrita pelos endocrinologistas
Prader, Labhart e Willi em 1956;
•É uma doença genética (principal
manifestação é a obesidade mórbida);
•Importante lembrar que genético não
é sinônimo de hereditário (menos que
0,1% na mesma família);
•Causa apetite voraz é fundamental o
diagnóstico precoce (controlar a dieta e
iniciar um tratamento adequado).

3. O QUE CAUSA?
•Até hoje não se tem descoberto a causa que a origina,
nem as possibilidades de cura.
•É associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70%
dos portadores).
•Estudos têm demonstrado que a mutação no
cromossomo 15 é sempre de origem paterna.

4. •Essa alteração cromossômica compromete o
funcionamento do hipotálamo.

5. SINTOMAS
-Hipotonia neonatal (dificuldade de sucção, choro fraco e muito sono);
-Hipotonia infantil (demoram para sentar, engatinha e caminhar, tônus muscular
fraco, coordenação motora é prejudicada);
-Hiperfagia (constante sensação de fome e interesse por comida, que aparece
entre os 2 e 5 anos de idade).

6. -Hipogenitalismo (falta de hormônios sexuais);
-Deficiência mental (é variável, podendo diminuir o grau de acordo com a
estimulação);
-Problemas comportamentais (violência, obsessão, compulsão, são
manipuladores, teimosos e tem tendência a mentir).

7. -Baixa estatura;
-Acromicria (Mãos e pés pequenos);
-Anormalidades oculares (astigmatismo e estrabismo);
-Dificuldade na aprendizagem e na fala;
-Escoliose (devido à fraqueza muscular );
-Automutilação e
-Pressão alta.

8. SPW SE CLASSIFICA EM 4 ESTÁGIOS:
1. Estágio fetal e neonatal (poucos movimentos do feto, são
hipotônicos, choro fraco ou ausente, saliva espessa).
2. Estágio pré-escolar e infância (hipotonia menos marcante,
alimentação com dificuldade, desenvolvimento motor e fala atrasada).
3. Estágio infância (hiperfagia com obesidade e problemas de
comportamento, baixa estatura, mãos e pés pequenos, cáries,
sonolência diurna, estrabismo, hipoplasia genital e retardo intelectual).
4.Estágio adolescência (dificuldades comportamentais,
cataplexia, movimentos incoordenados, falta de dependência, atraso
no desenvolvimento sexual).

9. DIAGNÓSTICO
É importante detectar o distúrbio precocemente:
•Para que os pais tenham a oportunidade de oferecer às
crianças dietas apropriadas e estimular nelas hábitos
adequados de alimentação e atividade física.
• É possível evitar: diabetes, hipertensão e dificuldades
respiratórias (são as principais causas de morte dos portadores da
síndrome na adolescência).

10. •Permite que a criança tenha acesso antecipado à ajuda
de profissionais (pedagogos, fisioterapeutas e
fonoaudiólogos);
•O portador e seus familiares precisam de suporte
psicológico, que deve ser iniciado na infância e continuar
até a vida adulta do indivíduo;
•Na adolescência o maior problema passa a ser o
controle de peso e de comportamento do paciente (que
pode apresentar períodos de irritabilidade e até surtos psicóticos).

11. •Alguns lidam com a depressão (isso certamente está ligado
ao fato de compreenderem as suas dificuldades e carências);
•Expectativas futuras como trabalho e profissão
dependem da habilidade de cada um;
•Com um bom desenvolvimento, treino, são capazes de
ficar independente na idade adulta, estabelecendo-se
limites, ele pode ter uma vida independente, e sair de
casa.

12. ESTUDO DE CASO
•D.M.F.
•16 anos
•Diagnosticado com SPW aos 5
anos (tinha 38 kg)
•Fome e irritabilidade constante
•Picos de humor muito diversos
•Frequenta: fisioterapeuta,
fonoaudiólogo e recentemente um
nutricionista, para perda de 10 kg
para a cirurgia bariátrica.

13. TABULAÇÃO DOS DADOS

18. MEIOS DE DIVULGAÇÃO:
•BANNER

19. •FOLHETO

20. CONSIDERAÇÕES FINAIS
•O papel da família torna-se primordial para o bom
desenvolvimento de um portador de SPW;
•O tratamento é mais eficaz se uma equipe multidisciplinar
trabalha em conjunto, principalmente o nutricionista;
•Por meio do questionário aplicado em vias públicas e a
entrega do folheto informativo houve concretização do
objetivo geral;
•O projeto foi de suma importância tanto para o
conhecimento público quanto para o acadêmico.
“O verdadeiro conhecimento vem de dentro.”(Sócrates)

21. TRABALHO DE CONCLUSÃO DE CURSO
Orientador (a): Miriam Helena Marcellino
Mariane Ferreira
Kétleen Villalba Rocha
Roberta Fernanda Quintiliano Ribeiro
Julho-2011