O documento fornece uma visão abrangente sobre síndromes genéticas, destacando a síndrome de down, síndrome de patau e síndrome de edwards, cada uma resultante da trissomia de cromossomos específicos. As características físicas e cognitivas, junto com complicações de saúde, são discutidas para cada síndrome. O conhecimento sobre essas condições é crucial para diagnóstico e apoio adequados.

1. Introdução às
Síndromes
Genéticas
As síndromes genéticas são alterações no DNA que podem levar a diversas
mudanças no desenvolvimento do corpo. Muitas vezes, essas alterações
são causadas por alterações no número de cromossomos, como na
trissomia do 21, mais conhecida como síndrome de Down.

2. Síndrome de Down: Origem e
Causas
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um
cromossomo extra no par 21. Essa trissomia ocorre durante a formação do óvulo ou do
espermatozóide.
1 Causa mais comum
A trissomia do 21 é a causa mais
comum da síndrome de Down,
ocorrendo em aproximadamente
95% dos casos.
2 Mosaicismo
Em casos raros, a síndrome de
Down ocorre devido a um
mosaicismo, onde algumas células
têm o cromossomo extra e outras
não.
3 Translocação
Em outros casos, a síndrome de Down é causada por uma translocação, em que
um fragmento do cromossomo 21 é transferido para outro cromossomo.

3. Características da Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma condição com diversas características, desde físicas até cognitivas. É importante lembrar que a expressão da
síndrome de Down varia entre os indivíduos.
Características Físicas
Pessoas com síndrome de Down
geralmente possuem olhos amendoados,
nariz pequeno e achatado, boca pequena,
orelhas pequenas e um pouco mais baixas,
pescoço curto e mãos com um sulco único
na palma da mão.
1.Estatura mais baixa
1.Mãos e pés pequenos
1.Hipotonia (baixa tensão muscular)
Características Cognitivas
Pessoas com síndrome de Down podem
apresentar desenvolvimento intelectual mais
lento, porém, com a educação e
estimulação adequadas, elas podem atingir
um alto grau de autonomia.
1.Dificuldades na aprendizagem
1.Atraso no desenvolvimento da
linguagem
1.Dificuldades na memória de trabalho
Saúde
As pessoas com síndrome de Down podem
ter maior risco de desenvolver problemas de
saúde como cardiopatias, problemas de
audição, visão e problemas de tireóide.
1.Defeitos cardíacos congênitos
1.Doença de Alzheimer precoce
1.Problemas gastrointestinais

4. Síndrome de Patau: Origem e
Causas
A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma condição
genética caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 13.
Origem
A síndrome de Patau, como a
síndrome de Down, é uma condição
genética causada por um erro na
divisão celular durante a formação
do óvulo ou espermatozóide,
resultando em uma cópia extra do
cromossomo 13.
Causas
A síndrome de Patau é uma
condição rara, ocorrendo em
aproximadamente 1 a cada 10.000
nascimentos. A causa exata é
desconhecida, mas é possível que
fatores como idade materna
avançada e exposição a certos
agentes ambientais possam
aumentar o risco.

5. Características da Síndrome de Patau
A síndrome de Patau é uma condição grave que apresenta um conjunto de características físicas, muitas vezes, com graves problemas de saúde.
Cabeça Microcefalia (cabeça pequena), Holoprosencefalia (malformação cerebral), lábio
leporino ou fenda palatina, olhos pequenos e afastados, defeitos no ouvido externo,
polidactilia (dedos extras)
Mãos e Pés Polidactilia (dedos extras), defeitos nas mãos e pés, pés em forma de "pé de
coelho"
Coração Defeitos cardíacos congênitos, como defeitos no septo ventricular e atrial
Rins Problemas renais, como agenesia renal (ausência de um ou ambos os rins) e
defeitos nos ureteres
Outros Hérnias, malformações do trato digestivo, problemas neurológicos, como
convulsões e deficiência intelectual

6. Síndrome de Edwards: Origem e
Causas
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética causada
pela presença de um cromossomo extra no par 18.
Origem
Como as outras síndromes, a síndrome de Edwards é causada por um erro durante
a divisão celular, resultando em uma cópia extra do cromossomo 18.
Causas
A síndrome de Edwards é uma condição rara, ocorrendo em aproximadamente 1 a
cada 3.000 a 6.000 nascimentos.
Fatores de Risco
A idade materna avançada e alterações nos genes envolvidos na divisão celular são
fatores que podem aumentar o risco de desenvolver a síndrome de Edwards.

7. Características da Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é caracterizada por diversas anomalias, sendo uma condição com um alto índice de mortalidade.
Mãos e Pés
Pessoas com síndrome de Edwards
geralmente têm mãos e pés
pequenos, com dedos sobrepostos
e unhas finas e pequenas.
Cabeça
Microcefalia (cabeça pequena),
orelhas de implantação baixa,
mandíbula pequena e fronte
proeminente são comuns.
Coração
Defeitos cardíacos são comuns,
incluindo defeitos do septo
ventricular e atrial, bem como um
coração deslocado para a direita.
Neurologia
A síndrome de Edwards pode
causar retardo mental, convulsões,
problemas de visão e audição,
paralisia cerebral, e problemas de
alimentação e respiração.

8. Genótipos das Três
Síndromes
O genótipo se refere à composição genética de um indivíduo, e no caso das
síndromes de Down, Patau e Edwards, a presença do cromossomo extra é
a característica principal do genótipo.
Síndrome de Down Trissomia do 21: 47, XX ou XY +
21
Síndrome de Patau Trissomia do 13: 47, XX ou XY +
13
Síndrome de Edwards Trissomia do 18: 47, XX ou XY +
18

9. Fenótipos das Três Síndromes
O fenótipo é a expressão física do genótipo. As três síndromes, apesar de compartilharem a trissomia,
exibem fenótipos distintos, resultando em características físicas próprias de cada síndrome.
1 Síndrome de Down
Características físicas como olhos amendoados, nariz pequeno e achatado, boca
pequena, orelhas pequenas e um pouco mais baixas, pescoço curto e mãos com um
sulco único na palma da mão.
2 Síndrome de Patau
Características como microcefalia, lábio leporino, olhos pequenos e defeitos no ouvido
externo, além de polidactilia.
3 Síndrome de Edwards
Mãos e pés pequenos, dedos sobrepostos e unhas finas e pequenas, microcefalia,
orelhas de implantação baixa, mandíbula pequena, além de defeitos cardíacos.

10. Conclusão sobre as Três
Síndromes
As síndromes de Down, Patau e Edwards são condições genéticas raras
que podem causar diversos desafios para os indivíduos acometidos e suas
famílias. O conhecimento dessas síndromes é fundamental para o
diagnóstico precoce, tratamento e apoio adequado a essas pessoas.