O documento discute a estrutura e classificação dos cromossomos, incluindo que eles carregam fatores hereditários e controlam atividades celulares, são observados durante a divisão celular e formam o genoma. Também descreve o cariótipo humano normal, alterações cromossômicas como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

1. • O núcleo desempenha, nas células, papel de portador dos fatores
hereditários e controlador das atividades metabólicas.

13. Estrutura e classificação dos
cromossomos

14. • O cromossomo é a cromatina condensada, observado nas
células durante a divisão celular.

17. • Genoma é o Cariótipo Normal
conjunto de genes, ou
cromossomos,
observado nas células
haplóides de uma
espécie.
• Cariótipo é o quadro
cromossômico diplóide de
uma espécie, no qual se
levam em conta o
tamanho, o número e a
forma dos cromossomos.

18. Cromossomos Homólogos

19. Cromátides Irmãs

20. Tipos de cromossomos

21. Cromossomos autossomos e sexuais
• Os seres humanos possuem 22 pares de
cromossomos autossomos e um par de
cromossomos sexuais
• O par de cromossomos sexuais na
mulher e XX
• No homem o par sexual e formado
pelos cromossomos XY.

22. Célula haplóide e Célula
diplóide
• As células diplóides possuem os
cromossomos em pares, ou seja, todos
os cromossomos de uma célula normal
possuem seu homologo.
• As células haplóides os cromossomos
não estão dispostos em pares, não
possuem os homólogos.

23. Cariótipo
humano

26. Alterações Cromossômicos
na espécie humana

27. Síndrome de Down
• Trissomia do
cromossomos 21.
• Profundo grau de
debilidade mental

28. Síndrome de Turner
• Monossomia do
cromossomo sexual.
• Cariótipo 22A + X
• Leve retardamento
mental, infertilidade,
baixa estatura não tem
desenvolvimento das
características sexuais
secundarias femininas.

29. Síndrome de Klinefelter
• Cariótipo 22A + XXY
– trissomia do
cromossomos sexual.
• Leve retardamento
mental, infertilidade e
problema no
desenvolvimento dos
órgãos genitais,
desenvolvimento de
mamas e poucos pelos.