O documento discute várias malformações congênitas do SNC, incluindo: 1) A malformação de Chiari, que pode ser do tipo I, II ou III, resultando no deslocamento anormal de estruturas cerebelares e medulares; 2) Complexo de Dandy-Walker, caracterizado pela hipoplasia do verme cerebelar, dilatação cística do 4o ventrículo e fossa posterior alargada; 3) Outros cistos da fossa posterior como megacisterna magna e cisto aracnoide.

1. Malformações Congênitas
do SNC
Dr. Emanuel R. Dantas
Médico Radiologista

2. Parte I - Chiari’s

3. Malformação de Chiari
• As alterações que originam os
diferentes tipos de malformação de
Chiari são distintas:
o Chiari I: defeito na formação da fossa
posterior, sem alterações liquóricas.
o Chiari II e III:mecanismos de alterações do
fluxo liquórico.

4. Malformação de Chiari
• Chiari Tipo I (ectopia amigdaliana congênita):
– É simplesmente a ectopia caudal das tonsilas
cerebelares → tonsilas cerebelares estão deslocadas
inferiormente em relação ao forame magno
– Diagnóstico: quanto traçado uma linha do bordo
anterior do forame magno (basion) ao bordo posterior
(opistion), as tonsilas cerebelares estão localizadas
mais que 3-6 mm deste linha.
– Outros achados: invaginação basilar, platibasia,
siringo-hidromielia (25% dos casos) e
mielomeningocele e anomalia de Klipper-Feil.

8. Adendo
• Hidromielia:
o Def.: Distensão do canal central da medula devido ao
acúmulo de LCR (achado freqüente nos pcts com
Chiari I)
• Seringomielia:
o Def.: Dissecção pelo epêndima para formar cavitações
no interior da medula, preenchidos por LCR.
• NOTA: A distinção entre as duas condições não é
possível por métodos de imagem, sendo usados para
descrever qualquer cavidade medular patológica que
contenha LCR, haja ou não continuidade dela com o
canal central.

9. Adendo
• Invaginação Basilar:
o Invasão do forâmen magno pela coluna cervical
superior, geralmente pelo processo odontóide.
o A parte inferior do tronco cerebral pode ser
severamente impactada pelo dente devido a sua
posição aberrante.
o Diagnóstico: suspeitada quando o complexo facetário
C1-C2 não pode ser adequadamente visualizado com
a incidência trans-oral da coluna cervical.

12. Adendo
• Espinha Bífida:
– Malformação congênita da coluna vertebral,
geralmente a nível torácico e lombar, por não
fechamento do tubo neural inferior.
– Caracteriza-se pela perda integridade da camada
epidérmica, de forma a deixar em contato com o meio
externo estruturas do sistema nervoso, como medula
espinhal e meninges.
– Meningocele: O acometimento está restrito a pele,
ossos e dura-máter
– Mielomeningocele: acomete pele, ossos, dura-máter,
medula espinhal e raízes nervosas.

13. Adendo
• Sd de Klippel-Feil:
o Talvez a malformação congênita cervical mais comum
da espinha cervical.
o Esta síndrome refere-se a qualquer fusão congênita
da coluna cervical associado ou não a tríade de:
• Pescoço curto;
• Implantação baixa dos cabelos;
• Limitação da movimentação cervical.

15. Malformação de Chiari
• Chiari I – Achados de Imagem:
– Alterações na transição crânio-cervical e na calota
craniana
• Invaginação basilar;
• Platibasia;
• Assimilação atlanto-axial ou occipitalização do atlas.
– Alterações cerebelares
• Ectopia das tonsilas cerebelares
– Alterações espinhais
• Siringo-hidromielia
• Mielomeningocele
• Anomalia de Klippel-Feil

16. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
o Também conhecida como malformação de
Arnold-Chiari, inclui malformações do:
Encéfalo, Medula Espinhal, Coluna, Calota
craniana e base do crânio
o Anormalidade 1ª = fossa posterior
pequena, na qual o seu conteúdo neural é
progressivamente comprimido cranial e
caudalmente durante o crescimento.

17. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
o O bulbo, a medula espinhal, o IV ventrículo, as
tonsilas cerebelares e o verme cerebelar estão
deslocados inferiormente.
o Como os ligamentos denteados restringem o
deslocamento inferior da medula cervical →
acotovelamento da junção bulbo-cevical
o Efeito compressivo dos hemisférios cerebelares
sobre o tronco cerebral→ mesencéfalo em forma de
“coração” +/- estenose do aqueduto.

19. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
o Em raros casos → herniação da porção inferior do IV
ventrículo → encistamento deste ventrículo ou a
formação de um divertículo que se estende
abaixo do forame magno.
o O córtex cerebelar pode estar desorganizado, com
heterotopia da substância cinzenta na substância
branca cerebelar.
o O corpo caloso pode ser disgenético em 80-90%
dos casos.

20. Adendo
• Heterotopia da Substância Cinzenta:

22. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
– A tenda do cerebelo freqüentemente é hipoplásica →
tecido cerebelar protraído rostralmente.
– A foice cerebral pode ser hipoplásica ou
fenestrada → interdigitação dos giros mediais dos
hemisférios cerebrais.
– Os pcts com Chiari II apresenta graus variáveis de
siringo-hidromielia.
– Cerca de 100% dos pcts com mielomeningocele ou
lipomielomeningocele têm concomitantemente
malformações de Chiari tipo II.

25. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
o Alterações da calota craniana:
• Fossa posterior pequena
• Craniolacunia
• Irregularidade do aspecto posterior do osso petroso
• Clívus encurtado
o Alterações cerebrais, cerebelares, do tronco cerebral e junção
bulbo-medular
• Deslocamento inferior das tonsilas e verme cerebelares, tronco cerebral e IV
ventrículo
• Herniação superior do cerebelo
• Inserção baixa da tórcula
• Acotovelamento da junção bulbo-cervical
o Alterações Espinhais:
• Siringo-hidromielia
• Mielomeningocle ou lipomielomeningocele

26. Malformação de Chiari
• Chiari tipo II:
– Alterações da Dura:
• Hipoplasia ou fenestração da foice cerebral
• Hipoplasia da tenda do cerebelo.
– Alterações cerebrais, cerebelares, do tronco cerebral e junção
bulbo-medular:
• Mesencéfalo “em bico”
• Hemisférios cerebelares envolvem lateralmente o tronco cerebral
• Massa intermédia e/ou cabeças dos núcleos caudados
hipertrofiados
• Hidrocefalia
• Disgenesia do corpo caloso
• Interdigitação das porções mediais dos giros cerebrais
• Estenose do aqueduto
• Anormalias da migração neuronal
• Acotovelamento bulbo-cervical.

27. Adendo
• Craniolacunia (Lückenschädel):
o Afilamento irregular das tábuas internas e
externa da calota craniana → múltiplas
imagens radiolucentes separadas por faixas
de osso espessado.
o Pode resolver-se até os 6 meses de idade.

29. Malformação de Chiari
• Chiari tipo III ou Encefalocele Cérvico-
Occipital:
o Resulta da herniação da parte do conteúdo da
fossa posterior (cerebelo e tronco), com ou
sem porções dos lobos occipitais, através de um
defeito ósseo nas porções posteriores da
base do crânio e arcos posteriores de C1 e
C2.
o NOTA: Esta malformação pode estar
acompanhada de vários achados da
malformação de Chiari tipo II.

30. Malformação de Chiari
• Chiari tipo III:
o TC e RM:
• Defeito ósseo na região occipital e coluna cervical
alta posteriormente → exteriorização de
quantidades variáveis de tecido neural (cerebelo,
tronco e lobos occipitais).
• O sistema ventricular também pode herniar
através deste defeito ósseo.
• Outros achados:
oAgenesia do corpo caloso e do septo pelúcido

33. Encefalocele
• Parecem ser resultado do fechamento incompleto da
porção mais rostral do tubo neural durante a
embriogênese do encéfalo.
• Como há um fechamento anormal, tanto o tecido neural
intracraniano como as meninges podem herniar através
de uma falha óssea.
• Se a herniação contém:
o Somente líquor: meningocele
o Somente tecido neural + meninges: meningoencefalocele
o Tecido neural + meninges + partes do sistema ventricular;
encefalocistomeningocele

34. Encefalocele
• Encefaloceles são 4x mais comuns que
meningoceles.
• A maioria está localizada na linha média,
podendo, em alguns casos, se parassagital.

35. Parte II - Malformações
/ Cistos da Fossa
Posterior

36. Malformações da Fossa Posterior –
Complexo de Dandy-Walker
• Representada pela tríade:
o Ausência ou hipoplasia do verme cerebelar, com ampla
separação entre os hemisférios cerebelares, que são hipoplásicos
o Dilatação cística do IV ventrículo com direta comunicação
com um amplo espaço liquórico / cisto da fossa posterior, que
corresponde a uma expansão diverticular de um IV ventrículo de
dimensões aumentadas.
o Fossa posterior alargada.
• Obs.: A hidrocefalia que acompanha esta malformação
pode não estar evidente nos neonatos, aparecendo mais
tardiamente, às vezes somente na vida adulta.

37. Malformações da Fossa Posterior –
Complexo de Dandy-Walker
• A tenda do cerebelo e a confluência dos seios têm
localização acima do normalmente observado, e a
fossa posterior tem volume aumentado.
• O tronco cerebral pode estar comprimido em direção
ao clívus.
• Outras anomalias associadas:
o Migração anormal das olivas inferiores
o Disgenesia do corpo caloso
o Cisto inter-hemisférico supratentorial
o Heterotopia da substância cinzenta
o Meningocele occipital.

39. Malformações da Fossa Posterior –
Complexo de Dandy-Walker
• São encontradas anormalidades nas seguintes
estruturas:
o Crânio e dura-máter:
• Fossa posterior alargada
• Inserção tentorial alta
• Seios transversos altos
o Ventrículos e Espaços Liquóricos:
• Assoalho do IV ventrículo presente; o ventrículo se abre
dorsalmente para um grande cisto da fossa posterior
• Hidrocefalia em 80% dos casos.

41. Malformações da Fossa Posterior –
Complexo de Dandy-Walker
• São encontradas anormalidades nas seguintes
estruturas:
o Cerebelo, vermis e tronco cerebral:
• Hipoplasia vermiana e hemisférica cerebelar
• Hemisférios cerebelares alados ântero-lateralmente na frente
do cisto
• Tronco cerebral pode ser hipoplásico, comprimido
• São comuns heterotopias e displasias cerebelares
o Anomalias associadas do SNC:
• Agenesia do corpo caloso em 20-25% dos casos
• Heterotopias, anomalias dos giros, esquizencefalia
• Cefaloceles.

43. Miscelânea de Cistos da
Fossa Posterior
• Megacisterna Magna:
o O vermis está intacto e os hemisférios
cerebelares são normalmente formados.
o O IV ventrículo tem aparência tipicamente normal.
o Uma grande cisterna magna está presente e pode se
estender acima do vermis até o seio reto.
o NOTA: Ocasionalmente, a fossa posterior pode
aparecer bem alargada com erosão proeminente em
forma de lente da escama occipital, tornando difícil a
distinção entre megacisterna magna e cisto
aracnóide, a menos que use contraste intratecal

45. Miscelânea de Cistos da
Fossa Posterior
• Cisto Aracnóide da Fossa Posterior:
o Os CAFP são massas cheias de LCR encrustadas
entre camadas da aracnóide.
o O IV ventrículo e o vermis estão normalmente
formados, porém, deslocados pelo cisto.
o Aparência: massa que não realça e que se iguala ao
LCR na atenuação e intensidade do sinal.

47. Parte III - Hipoplasias /
Displasias Cerebelares

48. Rombencefalossinapse
• Malformação rara do rombencéfalo que consiste em:
o Ausência ou hipogenesia do verme cerebelar
o Fusão (continuidade) da substância branca profunda
dos hemisférios cerebelares, através da linha média,
o Anomalias dos núcleos denteados.
• Outras malformações associadas:
o Fusão colicular ou penduncular
o Ausência dos núcleos olivares
o Estenose do aqueduto
o Malformações supratentoriais

49. Rombencefalossinapse
• Aparência TC e RM:
o Fusão dos hemisférios cerebelares e
ausência do verme cerebelar (lobo cerebelar
único).
o IV ventrículo em aspecto de diamante
o Base do cerebelo achatada e as folhas
cerebelares estão orientadas
transversamente.

52. Parte IV - Malformação
do Dente Molar e
Síndromes
Relacionadas

53. Malformação do “Dente
Molar”
• Algumas Sd clínicas estão
associadas a uma malformação do
tronco cerebral e cerebelo que
assumem uma morfologia conhecida
como “dente molar”.

54. Malformação do “Dente
Molar”
• Sd de Joubert ou Hipoplasia Vermiana
Congênita:
o É a mais conhecida desta associação.
o Caracterizada por hiperpnéia episódica, movimentos
oculares anormais, hipotonia neonatal, ataxia e
retardo mental.
o Caracterizada por disgenesia do vermis que aparece
fendido e desorganizado.
o Os pendúnculos cerebelares superiores e inferiores
são geralmente pequenos e o teto do IV ventrículo
conseqüentemente aparece convexo na parte
superior.

57. Malformação do “Dente
Molar”
• Achados de Imagem da Malformação “dente
molar”:
o Pendúnculos cerebelares superiores não decussam,
estando aumentados, sendo identificados na sua
extensão do mesencéfalo ao cerebelo
o Como o mesencéfalo é pequeno e os pendúnculos
cerebelares são grandes e perpendiculares ao
tronco, estas estruturas assumem a forma de “dente
molar”.
o O IV ventrículo apresenta-se na sua porção superior
o aspecto de “asa de morcego”.

59. Parte V-
Holoprosencefalias e
Distúrbios
Relacionados

60. Displasia Septo-Óptica
• A displasia septo-óptica ou Sd de Morsier pode ser
considerada uma forma muito leve de holoprosencefalia lobar.
• A tríade clássica da displasia septo-óptica (DSO ou sd de
Morsier) consiste em:
o Disgenesia do septo pelúcido;
o Hipoplasia dos nervos ópticos;
o Disfunção do eixo hipotálamo-hipofisário
• Cerca de 50% destes pcts apresentam esquizencefalia ou
outras malformações cerebrais, faciais ou sistêmicas.
• Na DSP, o septo pelúcido pode estar total ou parcialmente
ausente, levando a um formato quadrado dos cornos
anteriores dos ventrículos laterais.

63. Displasia Septo-Óptica
• Anomalias intracranianas associadas
à displasia septo-óptica:
o Disgenesia do septo pelúcido
o Hipoplasia dos nervos / quiasma / tratos ópticos
o Glândula pituitária pequena
o Esquizencefalia
o Escassez de substância branca
o Formato quadrado dos cornos anteriores dos
ventrículos laterais.

64. Holoprosencefalia
• Grupo complexo de malformações que decorre da falha de
clivagem e diferenciação da porção rostral do tubo neural.
• No 25 dia de vida formam-se as vesículas cerebrais.
• A vesícula mais rostral, o prosencéfalo, dará origem ao
telencéfalo e ao diencéfalo.
• O telencéfalo dará origem aos hemisférios cerebrais e ao
striatum, que por sua vez formará os núcleos caudados e
putames.
• O diencéfalo dará origem aos globos pálidos e hipotálamos.
• Na holoprosencefalia, várias alterações relacionadas à falha
de clivagem do prosencéfalo são encontradas.

65. Holoprosencefalia
• Em ordem descrescente de gravidade, há 4 formas de
holoprosencefalia:
o Alobar
o Semilobar
o Lobar
o Variente interhemisférica média da holoprosencefalia ou
sintelencefalia.
• NOTA:
o A formação da face é um fenômeno paralelo à formação do
prosencéfalo. Por isso, as anomalias das estruturas faciais como
hipoplasia e fusão podem ocorrer associadas às anormalidades
cerebrais.
o As anormalidades faciais estão associadas às formas alobar e
semilobar.

66. Holoprosencefalia
• Holoprosencefalia Alobar:
o Não há evidência de divisão entre os dois
hemisférios.
o Incompatível com a vida.
o O cérebro é basicamente uma holosfera não
diferenciada com um ventrículo único central e
tálamo fusionados.
o Não há fissura inter-hemisférica, foice do cérebro ou
corpo caloso.
o Um grande cisto posterior de linha média está
geralmente presente.

69. Holoprosencefalia
• Holoprosencefalia Semilobar:
o Tem certa divisão entre os hemisférios cerebrais,
sendo que as porções normais são posteriores.
o Parte da foice posterior, os cornos occipitais e
temporais são formados, e há evidência de um III
ventrículo.
o Uma foice do cérebro e uma fissura inter-
hemisférica incompletamente formada são
geralmente vistas.

71. Holoprosencefalia
• Holoprosencefalia Lobar:
o Mais semelhante ao normal, o sistema ventricular é
bem formado.
o A ausência do septo pelúcido dá uma configuração
com aspecto de quadrado ou em forma de caixa aos
cornos frontais,
o Estão presentes uma fissura inter-hemisférica e uma
foice do cérebro quase completamente formadas.
o As conexões entre os hemisférios são anormais e
os lobos frontais são parcialmente formados,
havendo fusão nas porções ventrais e rostrais.

73. Lissencefalia Completa
• A lissencefalia ou agiria consiste em um cérebro liso,
com córtex espesso, sem girous ou sulcos secundários.
• Há microcefalia e o córtex cerebral apresenta
geralmente 4 camadas.
• A lissencefalia pode ocorrer isoladamente ou fazer parte
de uma síndrme:
o Miller-Dieker
o HARD +/- E (Hidrocefalia, agiria, displasia retiniana, com ou sem
encefalocele)
o Norman-Roberts
o Neu-Laxova
o Sd de Walker-Warburg
o Distrofia Muscular Cérebro-Ocular

74. Lissencefalia Completa
• Aparência à TC ou RM:
o O córtex está espessado
o A superfície cerebral é lisa
o A substância branca está diminuída
o Não se observa interdigitação entre a substância
branca e a cinzenta.
o O córtex assume nos cortes axiais o aspecto em
“oito” ou “boneco de neve” devido á
verticalização e suavização das fissuras silvianas
(opercularização incompleta).

76. Agiria / Paquigiria
(Lissencefalia Incompleta)
• A agiria / paquigiria ou lissencefalia incompleta corresponde
a um cérebro com áreas apresentando pobreza e áreas
apresentando ausência de sulcação.
• Obs.: Agiria = Linsencefalia = ausência total de sulcos e
giros
• Paquigiria: refere-se a giros espessos, largos, com sulcos
rasos.
• Aparência à TC ou RM:
o Córtex espessado com giros largos e sulcos rasos.
o Em algumas áreas, o cérebro não apresenta giros e em outras
apresenta paquigiria.

78. Esquizencefalia
• É caracterizada pela presença de uma fenda
que se estende por toda a espessura de um
hemisfério cerebral desde a superfície pial até
a superfície ventricular, sendo a fenda
revestida por substância cinzenta.

80. Esquizencefalia
• Dependendo do tamanho da fenda, a
esquizencefalia pode ser classificada em:
o Lábios fechados: uma irregularidade está presente ao
longo da parede do ventrículo lateral (mamilo) ao
nível da fenda, que corresponde ao ponto em que a
substância cinzenta está em contato com o
epêndima.
o Lábios abertos: geralmente há um amplo espaço que
se estende da calota craniana até o ventrículo
ipsilateral, sendo preenchido por líquor.

81. Esquizencefalia
• O processo é geralmente bilateral, mas pode
ser unilateral ou assimétrico no grau de
acometimento.
• Aparência à TC ou RM:
o Fenda uni ou bilateral, revestida por substância
cinzenta.
o O septo pelúcido está ausente em cerca de 70-90%
dos casos.
o No caso de esquizencefalia de lábios abertos, a
calota craniana pode estar espessada junto à
malformação.

84. Esquizencefalia
• Anomalias Associadas:
o Hipoplasia do nervo óptico;
o Ausência do septo pelúcido;
o Sd De Morsier = Hipoplasia do nervo óptico +
Ausência do septo pelúcido.

85. Parte VI -
Anomalias do
Corpo Caloso

86. Disgenesia do Corpo
Caloso
• Def.: inclui desde uma falha total na
comissuração do telencéfalo até deficiências
menores na formação do esplênio do corpo
caloso.
• Nesta terminologia, incluem-se:
o Agenesia: sem formação da massa comissural
o Hipogenesia: interrupção do processo durante
qualquer etapa na formação do corpo caloso (entre
12-20 semanas)
o Hipoplasia: uma estrutura dos seus componentes
básicos não atinge o seu tamanho normal

87. Disgenesia do Corpo
Caloso
• O desenvolvimento do corpo caloso ocorre do
sentido anterior para posterior, formando-se
inicialmente o joelho, depois o tronco, o esplênio.
• Dessa forma, pelo desenvolvimento AP, quando
há disgenesia, a porção dorsal é a mais afetada.
• Causas:
o Agentes infecciosos ou químicos
o Hormônios maternos
o Deficiências nutricionais
o Hipóxia e fatores genéticos e cromossômicos

88. Disgenesia do Corpo
Caloso
• Entre as Sd´s que apresentam
malformações associadas a agenesia do
corpo caloso estão:
o Aircardi
o Complexo de Dandy-Walker
o Holoprosencefalia
o Malformação de Chiari
o Lissencefalia
o Hidrocefalia
o Cisto inter-hemisférico
o Cisto aracnóide

89. Disgenesia do Corpo
Caloso
• Aparência à RM:
o Agenesia Completa:
• Ausência do giro do cíngulo identificável e com sulcos e
giros que se distribuem de forma radiada a partir de um III
ventrículo em posição elevada.
• Os ventrículos laterais aparecem muito separados e não
convergentes, aparecendo paralelos e afilados um ao outro.
• As bordas mediais dos ventrículos paralelos parecem
côncavas e são identadas por tratos de fibras com
orientação longitudinal (feixe de Probst), que representam
faixas de substância branca.
• Colpocefalia é comum (cornos occipitais dilatados).