as malformações congénitas sao defeitos na formação do embrião. elas podem ser por defeito ou atraso na migração celular. defeito na diferenciºão. defeito no feche do tubo neural, polo anterior e polo posterior. tudo isso pode ser causado por expressão de genes defeituosos ou repetidos. entre outras causas.

1. Hospital Provincial de Cabinda
Serviço de Neurocirurgia
DEFEITOS CONGÉNITOS DO
ENCÉFALO
Elab: Ercídia Correia (Residente do 1 ano de Neurocirugia)
Orientadores: Tânia L. Mastrapa (Esp. em Neurocirurgia)
Fernando C. Almeida ( Esp. Em Neurocirurgia)
Setembro de 2023

2. 1.Descrever os principais defeitos
congénitos e as suas características
clínicas
Objectivo:

3. DERIVADOS DE LAS VESÍCULAS:
Mielencéfalo
Metencéfalo
Mesencéfalo
Diencéfalo
Telencéfalo
Médula oblongada.
Protuberancia, Cerebelo.
Pedúnculos cerebrales,
Colículos.
Tálamo,
Hipotálamo.
Hemisferios Cerebrales.

4. MALFORMACIONES CONGÉNITAS:
I- Defeitos no cerre do tubo neural.
II- Defeitos de producção do líquido
cerebroespinhal.
III- Defeito na diferenciação e no crecimiento dos
hemisferios cerebrais
IV- Defeito do desenvolvimento do tronco cerebral
(ausencia de núcleos e dos seus nervos).
V- Defeitos no desenvolvimento ósseo.
VI- Histogénesis anormal da corteza cerebral.

5. ANENCEFALIA
É o tipo mais severo de disrafia cerebral. se
apresenta como ausencia parcial do cérebro
e da bóveda craneal sobrejacente. As partes
que faltam geralmente são o prosencéfalo,
o mesencéfalo e a parte rostral do
rombencéfalo.
Frec combina com craneorraquisquisis.
Falta no feto o mecanismo da deglutição e
se acompanha de hidramnios.

6. Características Clínicas
 Ausência da cobertura óssea sobre a parte da cabeça
exposta.
 Ausência dos ossos que cobrem esta região
 Orelhas dobradas
 Paladar hendido
 Defeios congénitos do coração
 Reflexos básicos mas sem o encéfalo, pode não haver
consciencia e o se diz incompatível com a vida.

7. b-)ENCEFALOCELE:
Se deve a um defeito do fechamento do
neuroporo rostral, que se produz na 4 semana
de gravidez. Produz defeit de ossificação, com
maior frequência a porção escamosa do
occipital que pode faltar parcial o totalmente,
herniándose por este oríficio as meninges, o
tejido cerebral ou ambas estructuras
(Encefalocele o meningocele craneal).
O grau de déficit neurológico depende do grau
de extensión do tecido encefálico danificado.

8. ENCEFALOCELE

9. c-)Encefaloceles classificação
De acuerdo com o contéudo, os encefaloceles podem ser:
1.‐ Meningocele: Só herniação das meninges, com conteúdo de
LCR na tumoração
2.‐ Encefalomeningocele: Se hernia tecido cerebral, aparte de
meninges.
3.‐ Hidroencefalomeningocele: a malformação é mais grave,
com saída de uma quantidade importante de tecido cerebral
(que inclue ventrículos) y meninges.
DE ACORDÓ COM LOCALIZAÇÃO:
OCCIPITAL E FRONTO BASAL

10. III DEFEITOS NA DIFERENCIAÇÃO E NO
CRESCIMIENTO DOS HEMISFÉRIOS
CEREBRAIS:
a) Holoprosencefalia o arrinencefalia.
b) Lisencefalia o agiria.
c) Polimicrogiria.
d) Microcefalia.
e) Macrocefalia.
f) Agenesia del cuerpo calloso.

11. HOLOPROSENCEFALÍA
 É a perda das estructuras da línea média no cerebro e na
cara. Nos casos mais graves os ventrículos laterais
emergem como uma vesícula telencefálica única. Os
olhos são fusionados e tem uma cámara nasal única ao
lado de outros defeitos faciais da mínea média.
 Pode aparecer como síndrome monogénio. Na trisomía
13 e 18.

13. Lisencefalia ou Agiria
Alteração na migração
 É um raro transtorno do desenvolvimento
cerebral que se caracteriza por ausencia –
agiria ou reducção- paquigiria – das
circunvoluções carebrais. Causado por uma
migração neuronal defeituosa proceso na
qual as células nervosas se deslocão desde o
lugar de origen até ao lugar aonde vão se
instalar pelo resto da vida.
 Pode apresentar-se de forma isolada ou
associada a varios fenotipos.

15. PAQUIGIRIA: Formación de
circunvoluciones anormalmente gruesas, en
las que hay un defecto de la configuración
normal en seis capas
 PESQUIZOENCEFALIA: hay una hendidura anormal que une los
ventrículos y la corteza, quepuede ser uni o bilateral.
 AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO: los axones que deberían haber
cruzado a través del cuerpo calloso se disponen formando haces
longitudinales en la cara interna de los hemisferios cerebrales. El
sistema ventricular esta dilatado y a veces hay quistes
interhemisféricos. Puede asociarse con otras malformacione

16. MICROCEFALIAS e MEGALENCEFALIA
 São alterações que se produzem no 2º‐ 4º mes del desarrollo.
 Na Micro há uma reducção no número de neuronas e se associa a
irradiações ou a exposição de toxinas virais. Se vê um cerebro
pequeño, com perímetro cefálico menor de 10 percentil. Têm retraso
mental mas não costuma ser acompanhada de crises epilépticas.
 Nas Megalencefalia um dos hemisferios cerebrais aumenta de forma
anormal o seu tamaño e o bebê apresenta uma epilepsia grave o
catastrófica, que precisa tratamiento quirúrgico (hemisferectomía o
hemisferotomía) para controlar as crisis e evitar um grave retraso
psicomotor.

17. a) HIDROCEFALIA :
Se caracteriza pelo acúmulo excesivo de LCR no
sistema ventricular causado por una estenosis
aqueductal impidindo a circulação do LCR até o IV
ventrículo e de este ao espaço subaracnoideo aonde
ocurre a reabsorção. Isso causa acumulação
excesiva de LCR nos ventrículos laterais
aumentando a pressão nos mesmos e sobre os
ossos do cráneo e dado que não estão fusionadas
as suturas cranianas a cabeça aumenta de tamanho
igual que as cavidades dos ventrículos laterais e o
terceiro ventrículo.

18. Ventrículos laterales dilatados
Hidrocefalia não obstrutiva caracterizada por dilatação
ventricular causado por perda de tecido cerebral.

19. CONCLUSIONES:
A Maioria dos defeitos do tubo neural são
causados por déficit de folato e podem
prevenidos com a ingestão de ácido fólido
materno
Há uma interacção epitelio-mesénquima
já que o anencefálico é también acráneo).
Existen diferenças regionais em quanto a
crecimento e desenvolvimento.
Quanto mais cedo se produz o defeito mais
manifestações clínicas produz.

20. bibiografia
Embriologia Humana
langman

21. Muito Obrigada.