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4hereditariedade

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Noções básicas de
hereditariedade
Hereditariedade humana
Árvores genealógicas
A transmissão genética na espécie humana…

• Na espécie humana o conjunto de genes
  transmite-se de geração em geração, seguindo os
  mesmos mecanismos das restantes espécies.
A transmissão genética na espécie humana…
• Características que dificultam o estudo:

  ▫ Elevado nº de cromossomas;

  ▫ Pequeno nº de descendentes;

  ▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
Árvores genealógicas…
• Através sua análise pode-se investigar:

 ▫ se os genes que condicionam as características são
   dominantes ou recessivos;


 ▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com
   um determinada característica.
Nomenclatura utilizada para designar o par
de genes alelos:
• O gene com informação para a característica
 dominante representa-se pela maiúscula da letra
 inicial da característica;


• O gene com informação para a característica
 recessiva (não dominante) é representado pela
 mesma letra, mas minúscula.
Lóbulo da orelha aderente / solto …




• Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes
  ou soltos.

• O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são
  também traços hereditários.
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4hereditariedade

  • 2. A transmissão genética na espécie humana… • Na espécie humana o conjunto de genes transmite-se de geração em geração, seguindo os mesmos mecanismos das restantes espécies.
  • 3. A transmissão genética na espécie humana… • Características que dificultam o estudo: ▫ Elevado nº de cromossomas; ▫ Pequeno nº de descendentes; ▫ Impossibilidade de cruzamentos experimentais.
  • 4. Árvores genealógicas… • Através sua análise pode-se investigar: ▫ se os genes que condicionam as características são dominantes ou recessivos; ▫ que probabilidades tem um casal de ter um filho com um determinada característica.
  • 5. Nomenclatura utilizada para designar o par de genes alelos: • O gene com informação para a característica dominante representa-se pela maiúscula da letra inicial da característica; • O gene com informação para a característica recessiva (não dominante) é representado pela mesma letra, mas minúscula.
  • 6. Lóbulo da orelha aderente / solto … • Os lóbulos da orelha são classificados como aderentes ou soltos. • O tamanho e aparência dos lóbulos da orelha são também traços hereditários.
  • 7. Como se herda a forma da orelha? A B C D E F G H I J K L Miguel João Lóbulo da orelha aderente Homem Lóbulo da orelha solto Mulher
  • 8. O lóbulo aderente é uma característica determinada Lóbulo solto Lóbulo solto por um gene recessivo. Como se herda Ss I J Ss a forma da orelha? Lóbulo aderente ss João SE O LÓBULO ADERENTE É SE O LÓBULO SOLTO É DOMINANTE: DOMINANTE: A – lóbulo aderente S – lóbulo solto a – lóbulo solto s – lóbulo aderente FENÓTIPO / GENÓTIPO: FENÓTIPO / GENÓTIPO: Lóbulo aderente / AA ; Aa Lóbulo aderente / ss Lóbulo solto / aa Lóbulo solto / SS ; Ss IxJ a a IxJ S S IxJ S S IxJ S s a aa aa S SS SS S SS SS S SS Ss a aa aa S SS SS s Ss Ss s Ss ss 100% dos filhos 100% dos filhos 100% dos filhos 75% dos filhos têm têm lóbulo solto têm lóbulo solto têm lóbulo solto lóbulo solto 25% dos filhos têm lóbulo aderente
  • 9. Como se herda a forma da orelha? Lóbulo da orelha aderente Homem A B C D Lóbulo da orelha solto Mulher E F G H I J K L Miguel João Nas quatro gerações representadas, o João herdou do pai e da mãe a informação genética que condiciona o lóbulo da orelha aderente, embora nenhum deles tenha o lóbulo aderente. Como se trata de uma característica determinada por um gene recessivo, só quando os dois genes recessivos se encontram no genótipo do indivíduo é que se manifestam.
  • 10. Lóbulo da orelha aderente/ solto … • Alguns cientistas têm relatado que esta característica deve-se a um único gene. • O lóbulo da orelha solto é dominante sobre lóbulo da orelha aderente. • Na opinião de outros cientistas esta característica deve- se à acção de vários genes.
  • 12. “Aproxima-se o momento do parto e a família mais próxima da Isabel, que está prestes a dar à luz a Margarida, manifesta alguma ansiedade. Especulam sobre o dia em que a bébé vai nascer, o local e até fazem previsões sobre a cor dos olhos. - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. - Não sei – responde avó Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os meus. - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? Atrevo-me mesmo a fazer uma aposta. - Quem quer apostar comigo?”
  • 13. 1º - Aí não há dúvidas – diz a Maria, única irmã da Isabel. – Terá como eu e os Bisavó Bisavô seus dois irmãos os olhos castanhos. O pai e a mãe também o têm. 2º - Não sei – responde avó Ana Ana (mãe da Isabel) com o ar sensato que a caracteriza. – A minha mãe tinha olhos azuis, embora os do meu pai e os da minha única irmã fossem castanhos como os Maria Isabel Nuno meus. 3º - Azuis? Isso é que nunca! – diz o Nuno, marido da Isabel. O que é que a Margarida bisavó da criança tem a ver ??? com o assunto?
  • 14. Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes para a cor dos olhos, indica: Bisavó Bisavô 1. Os genes considerados. O gene que determina a cor castanha dos olhos e o gene que determina a cor azul. Ana Cc 2. O gene dominante O gene que determina a cor castanha é dominante relativamente ao gene que Maria Isabel Nuno determina a cor azul. 3. O genótipo provável da avó Ana. Margarida A Avó Ana apresenta um gene que determina C – cor castanha/dominante c – cor azul/recessivo ??? a cor castanha e o gene que determina a cor azul.
  • 15. C – cor castanha dominante c – cor azul/recessivo Cor dos olhos… Considerando, de forma simplifica, que estão em jogo dois genes alelos para a cor dos olhos… Castanho CC Cc Azul cc Fenótipo Genótipo
  • 16. Qual a tua opinião sobre o que disse o pai da Margarida… “Azuis? Isso é que nunca!… O que é que a bisavó da criança tem a ver com o assunto? “ Bisavó Bisavô 1. Existe a possibilidade de a Margarida herdar o gene para a cor azul da mãe, uma vez que a avó Ana o tem. Se o pai também Ana possuir esse gene, ela poderá ter Cc olhos azuis. Pai Cc x Mãe Cc Pai Isabel Nuno Mãe Maria Cc Cc C c C CC Cc Margarida c Cc cc ??? Existe alguma probabilidade de a Margarida ter olhos azuis.
  • 17. Cor dos olhos…  A Margarida nasceu com olhos verdes!  É que a transmissão genética da cor dos olhos é um processo complexo que envolve vários pares de genes que actuam ao mesmo tempo.  Considerar que na cor dos olhos apenas intervém um par de genes é uma abordagem muito simplificada.
  • 18. Muitas das características humanas são transmitidas hereditariamente
  • 21. Mais caraterísticas transmitidas por alelos dominantes/ recessivos Dominante Recessivo Lóbulo da orelha Solto Aderente Enrolar da língua Em U Incapacidade de enrolar a língua Hiperextensibilidade do Dobra até atrás Sempre reto polegar Dedo mindinho Ligeiramente dobrado Reto para o dedo anelar
  • 24. 1. Ovócito X X Espermatozóide X XX XX Y XY XY 2. O pai é o responsável pela determinação do sexo do bebé, pois só ele tem capacidade de transmitir o cromossoma Y, responsável pelo sexo masculino. 3.1. 50% 3.2. 50% 4. A probabilidade é sempre de 50% como se comprova pelo xadrez mendeliano elaborado anteriormente.
  • 25. 1. O texto retrata a transmissão de uma doença associada à hereditariedade. 2. A decisão de abrir a exceção para este caso foi a mais acertada. 3. Hemofilia. 4. A genética é a ciência que estuda a transmissão dos caracteres hereditários nos seres vivos. Como tal, um estudo genético dos indivíduos pode permitir saber qual a probabilidade de os seus descendentes virem a manifestar determinadas doenças.