GENÉTICA : Conceitos básicos
Apresentação produzida pela Prof. Hélida Mesquita

Conceitos de genética básica
• DNA
• Cromossomos
• Cariótipo
• Genoma
• Gene
• Alelos
• Genótipo
• Hereditariedade
• Segregação

Conceitos básicos
• CÉLULA

Conceitos básicos
CÉLULA: É a unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela
é capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de
multiplicar-se. Todos os seres vivos são compostos de células,
desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactérias e os
protozoários, até os mais complexos, como o ser humano e as
plantas. Dentro do mesmo indivíduo as células de diferentes
tecidos são diferentes.

Conceitos básicos
CÉLULA - Composição química:
-Água;
-Carboidratos;
-Proteínas;
-Lipídeos;
-Sais Minerais.

Conceitos básicos
• CÉLULA

DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)
• Molécula que armazena informações
genéticas;
• Forma de um espiral duplo.

• Dois ramos compostos por moléculas de açúcar
(desoxirribose) e de fosfatos;
• Ligam-se devido ao pareamento de quatro
moléculas denominadas bases nitrogenadas:
Adenina (A), Timina (T), Guanina (G), Citosina (C).
DNA (Ácido DesoxirriboNucléico)

DNA
Bases nitrogenadas
Adenina (A) – Timina (T)
Guanina (G) – Citosina (C)
Ligações: pontes de hidrogênio

DNA
A fita de DNA humano mede aproximadamente 1,70m.
Dr. Francis Crick (Prêmio Nobel – 1961)
Dupla hélice: Dr. Francis Crick e
Dr. James Watson

DNA
Como organizar a fita dentro do núcleo?
Núcleo (12-20 μmetros)

Cromossomos

Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das
células.

Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das
células.

Cromossomos
• Pares homólogos:
Mesmo tamanho
Mesma posição relativa dos centrômeros
Mesma posição de constrições secundárias
Presença de satélites
Distribuição de cromômeros.

Cromossomos
• Pares homólogos

Cromossomos
• Pares homólogos

Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada
um dos pais.

Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
•Autossomos
•Sexuais: determinam a formação do sexo do individuo.

Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.
Cromossomos autossomos Cromossomos Sexuais

Cromossomos
Cromossomos sexuais:

Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do
indivíduo;
• Cada espécie apresenta um número de
cromossomos diferentes.
23 pares de cromossomos
Homem

Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
•Síndrome de Down

Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
•Síndrome de Turner

Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
•Síndrome de klinefelter

Cariótipo
Cariótipo bovino: 30 pares de
cromossomos, 29 de autossomos e 1
par de cromossomos sexuais)

Cariótipo
Caprinos: 30 pares de
cromossomos. Ovinos: 27 pares de
cromossomos.
Suínos: 19 pares
de cromossomos.
Abelhas: 16 pares de
cromossomos.
Coelhos: 22 pares
de cromossomos.

Cariótipo
Galinhas: 39 pares de
cromossomos.
Cavalos: 32 pares de
cromossomos.
Jumento: 31 pares de
cromossomos.

Cariótipo
• Nº de pares de cromossomos: n
• Células animais🡪 2n 🡪 pares de
cromossomos

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Diferentes espécies
•Forma, tamanho e nº de cromossomos
•Cromossomos sexuais

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema XY:
- Mamíferos
Fêmeas: XX
Machos: XY

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema ZW:
- Aves
Machos: ZZ
Fêmeas: ZW

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema XO:
- Insetos: Abelhas
Fêmeas: XX
Machos: XO

Cariótipo
SISTEMAS REPRODUTIVOS:
•Sistema XO:
-Insetos: Abelhas
•Macho provenientes de ovos não fecundados (n) -
Partenogênese;
•Após a copla o macho morre.
Machos: XO

Cariótipo
• As células em que o nº de cromossomos
aparecem aos pares é o diplóide (2n);
• As células em que o nº de cromossomos
ocorre pela metade: genoma haplóide (n).

Genoma
• É todo o material genético de uma célula;
• Conjunto de genes.

Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição
específica de um determinado cromossomo e
que participa da manifestação fenotípica de
uma determinada característica.

→ RNAm → Proteína
Gene
A – T
C – G
C – G
G – C
T – A
T – A
C – G
A – T
Característica específica
do animal.
Ex.: Presença de chifres.
Éxons: são as partes “efetivamente”
responsáveis pela codificação de
proteínas.

Gene
• DNA 🡪 Transcrição 🡪 RNA (mensageiro,
transportador, ribossômico)
• Ácido RiboNucléico (RNA)
• Loco: local específico do gene no
cromossomo. Pl. Locus.

Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais.
Alelos

Alelos
• São formas alternativas de um mesmo gene
• Ocupam o mesmo loco em cromossomos
homólogos

Alelos
• Podem afetar a mesma característica de
maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na seqüência de bases
A – T
G – C
G – C
C - G
A – T
G – C
C – G
C - G
A a

Alelos
• EX.: Cor da pelagem em bovinos Aberdeen
Angus

Alelos
• EX.: Presença de chifres em bovinos.

Alelos
• Alelos diferentes 🡪 heterozigotos (Aa)
• Alelos iguais 🡪 homozigotos (AA ou aa)
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo
• População 🡪 Alelos múltiplos

Alelos
• Gene A: AA
• Gene B: Bb
• Gene C: cc
Homozigoto
Heterozigoto
Homozigoto

Estudos de Mendel
1ª Lei de Mendel: “Cada caractere é determinado por
um par de fatores que se separam na formação dos
gametas, indo um par para cada gameta”
Mendel observando as ervilhas,
verificou que haviam “variações” nas
características, e que essas
características se transmitiam de pai
para filho.

1ª lei de Mendel
• Pais podem transmitir seus caracteres para os
filhos
Belted Galloway - Escócia
Holandês vermelho e branco

1ª lei de Mendel
• Experimento das ervilhas
Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Ervilhas verdes Ervilhas amarelas
Obteve somente:
Ervilhas amarelas
Obteve resultados semelhantes após várias repetições.

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas:
Por que Mendel obteve somente Ervilhas amarelas?

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas
Obteve 4 ervilhas:
3 Ervilhas amarelas
1 Ervilhas verdes
Ervilhas amarelas

1ª lei de Mendel
• Experimento com ervilhas: Mendel fez um
novo experimento:
Ervilhas amarelas 🡪 Característica dominante
Ervilhas verdes 🡪 Característica recessiva

1ª lei de Mendel
• Dominância e recessividade
AA 🡪 dominante
aa 🡪 recessivo
Aa 🡪 heterozigoto

1ª lei de Mendel
• Esquemas de cruzamentos:

Hereditariedade
• É a transmissão de características dos pais
para seus filhos por meio do material
genético.
• Transmissão ocorre no momento da
fertilização

Transmissão de características
1. Separação dos pares de cromossomos
durante a formação das células reprodutivas
(meiose).
2. União do espermatozóide com um óvulo para
criar uma célula com um único material
genético (zigoto ou célula-ovo)

Segregação
• Separação dos alelos de um loco durante a
meiose.
• Metade dos gametas carrega um dos alelos
e outra metade carrega o outro alelo.
• Os pais transmitem os alelos (genes) para os
seus filhos e não os genótipos.
• Crossing-over.

Segregação

Segregação

Genótipo
• É a combinação de genes alelos
provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).

Genótipo
• Característica fixa de um organismo;
• Fica constante durante toda a vida;
• Não é mudada por fatores do ambiente.

Fenótipo
• Expressão física do genótipo.
• Muda em resposta a fatores ambientais.
• Boa indicação da genética do indivíduo.
• Menos confiável.

Fenótipo
F = G + A

Fenótipo
• DNA

Fenótipo
• DNA

Evolução das espécies
DIVERSIDADE!

Evolução das espécies
• Evolução:

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
1. Criacionismo:
Afresco da capela sistina (Michelangelo
Buonarroti, 1511)

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Jean-Baptiste Lamarck (1744-1829), naturalista
francês, foi o primeiro cientista a propor uma
teoria sistemática da evolução. Sua teoria foi
publicada em 1809, em um livro denominado
Filosofia zoológica.
Jean-Baptiste Lamarck
(1744-1829)

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc:
Segundo Lamarck, o principio evolutivo estaria baseado
em duas Leis fundamentais:
• Lei do uso ou desuso: o uso de determinadas partes
do corpo do organismo faz com que estas se
desenvolvam, e o desuso faz com que se atrofiem.
• Lei da transmissão dos caracteres adquiridos:
alterações provocadas em determinadas
características do organismo, pelo uso e desuso, são
transmitidas aos descendentes.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
2. Teoria de Lamarkc: “Lei do uso ou desuso”
As características adquiridas não são
hereditárias

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin:
Charles Darwin ( 1809-1882 ), naturalista
inglês, desenvolveu uma teoria evolutiva que
é a base da moderna teoria sintética: a
teoria da seleção natural.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
Segundo Darwin, os organismos mais bem
adaptados ao meio têm maiores chances de
sobrevivência do que os menos adaptados,
deixando um número maior de
descendentes. Os organismos mais bem
adaptados são, portanto, selecionados para
aquele ambiente.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Os indivíduos de uma mesma espécie
apresentam variações em todos os
caracteres, não sendo, portanto, idênticos
entre si.
• Todo organismo tem grande capacidade de
reprodução, produzindo muitos
descendentes. Entretanto, apenas alguns
dos descendentes chegam à idade adulta.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• O número de indivíduos de uma espécie é
mantido mais ou menos constante ao longo
das gerações.
• Assim, há grande "luta" pela vida entre os
descendentes, pois apesar de nascerem
muitos indivíduos poucos atingem a
maturalidade, o que mantém constante o
número de indivíduos na espécie.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Na "luta" pela vida, organismos com variações
favoráveis ás condições do ambiente onde
vivem têm maiores chances de sobreviver,
quando comparados aos organismos com
variações menos favoráveis.
• Os organismos com essas variações vantajosas
têm maiores chances de deixar descendentes.
Como há transmissão de caracteres de pais
para filhos, estes apresentam essas variações
vantajosas.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural
• Assim , ao longo das gerações, a atuação da
seleção natural sobre os indivíduos mantém
ou melhora o grau de adaptação destes ao
meio.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
3. Teoria de Darwin: Seleção natural

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
-Noções de Darwin sobre a seleção natural e
incorporando noções atuais de genética.
-Considera a população como unidade evolutiva. A
população pode ser definida como grupamento de
indivíduos de uma mesma espécie que ocorrem em
uma mesma área geográfica, em um mesmo
intervalo de tempo.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
A mais importante contribuição individual da Genética,
extraída dos trabalhos de Mendel, substituiu o
conceito antigo de herança através da mistura de
sangue pelo conceito de herança através de
partículas: os genes

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
• A compreensão da variabilidade genética e fenotípica
dos indivíduos de uma população é fundamental para
o estudo dos fenômenos evolutivos.
• Evolução é a transformação estatística de populações
ao longo do tempo, ou ainda, alterações na
frequência dos genes dessa população.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
• Os fatores que determinam alterações na
frequência dos genes são denominados fatores
evolutivos.
• Cada população apresenta um conjunto gênico, que
sujeito a fatores evolutivos, pode ser alterado. O
conjunto gênico de uma população é o conjunto de
todos os genes presentes nessa população.
Relacionado à variabilidade genética.

Evolução das espécies
• Teorias da evolução:
4. Teoria sintética da evolução:“neodarwinismo”
Os fatores evolutivos que atuam sobre o conjunto gênico
da população podem ser reunidos duas categorias:
- Fatores que tendem a aumentar a variabilidade genética
da população: mutação gênica, mutação cromossônica,
recombinação;
- Fatores que atuam sobre a variabilidade genética já
estabelecida: seleção natural, migração e oscilação
genética

Continua...