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HEREDITARIEDADE

   Ramo da Biologia que estuda os
     mecanismos de transmissão
            de caracteres
REPRODUÇÃO SEXUADA
- Conjunto de características herdadas (ADN
ou DNA) que definem os seres vivos.




- Permite que indivíduos da mesma espécie
possuam informações que os distinguem
dos restantes.
Caracteres Hereditários Individuais: descrevem
cada indivíduo e permitem dizer que cada um é único.




Caracteres Hereditários Específicos: conjunto de
caracteres que permitem afirmar que os seres humanos
pertencem todos à mesma espécie.




     Caracteres: cor do cabelo, estatura, cor dos
     olhos, etc.
Cor dos olhos, da pele, dos cabelos e altura são exemplos de características
                        herdadas dos progenitores.
 O ADN herdado dos nossos progenitores possui GENES.


    GENE: é a unidade de informação genética contida na
   molécula de DNA e relativa a uma determinada
   característica.


Neste par de cromossomas estão
 assinalados 2 genes, A e a, um
 de origem materna (A) e outro
    de origem paterna (a). Na
situação considerada apenas um
   dos genes se vai manifestar.
Podemos ser portadores de genes de uma característica
que não se manifesta, pois a informação existente no outro
gene herdado é dominante.




                           DOMINANTE: gene que se
                           manifesta.
   1 GENE
                            RECESSIVO: estando presente não
                            se manifesta no fenótipo.

Calcula-se que na espécie humana existam cerca de 30 mil
genes.
A transmissão das características hereditárias é Universal
para todas as formas de vida.



Progenitora          Progenitor



               X                   =            Descendentes




RECESSIVO          DOMINANTE
A constituição genética de um indivíduo em relação a uma
característica denomina-se - GENÓTIPO.




A característica que se observa no indivíduo como
resultado do genótipo denomina-se - FENÓTIPO.
Antes da fecundação no núcleo
dos gâmetas e depois da
fecundação no núcleo da célula -
ovo.
Cromatídeo
 Os GENES estão localizados numa longa molécula orgânica
– ADN ou DNA (ácido desoxirribonucleico).
Características da molécula de DNA



É formado por uma dupla hélice, contendo duas
cadeias de nucleótidos.
O nucleótido é a unidade básica do DNA.
O nucleótido é formado por :
   -Uma molécula de açúcar - desoxirribose;
   -Um grupo fosfato;
   -Uma das seguintes bases azotadas: Timina (T), citosina (C),
   adenina (A) e guanina (G);
CROMATÍDEO
CROMATÍDEO

                De notar que, em
                 determinados
              períodos, a molécula
              de DNA “duplica”, e
               cada cromossoma
               pode apresentar 2
             “braços” exactamente
              iguais (cromatídeos)
O DNA é a molécula portadora da informação genética.
O conjunto de cromossomas de uma célula
que, pelo seu número, forma e tamanho
caracteriza uma dada espécie designa-se por
cariótipo.
Por esta razão, todos os seres humanos apresentam
um conjunto de características específicas que os
distinguem das outras espécies.
O cariótipo humano é constituído por 23 pares de
cromossomas (46 cromossomas), tendo cada par uma
determinada forma e tamanho.
Cariótipo Feminino            Cariótipo Masculino




A comparação dos cariótipos masculino e feminino permite ver
que possuem 22 pares de cromossomas idênticos, mas que se
detectam diferenças ao nível do par 23, que por isso se chamam
cromossomas sexuais.
X        No caso da mulher os dois
        cromossomas sexuais são idênticos
        e denominam-se por cromossomas X.




X
No caso do homem, um deles é também um cromossomas X,
    enquanto que o outro, mais pequeno, se designa por
                    cromossoma Y.
O núcleo de cada
   célula humana
 apresenta, assim, 46
moléculas de DNA que
  encerram a nossa
informação genética.
Pai                                        Mãe
      46                                         46
 cromossomas                                 cromossomas



                                                Óvulo
Espermatozóide
     23                                          23
                                             cromossomas
 cromossomas

                 FECUNDAÇÃO




                   zigoto     23+23=46 cromossomas



                                     Novo Indivíduo
                                    46 cromossomas
Material Genético (ADN)
   n              n                2n

Gâmeta ♀   +   Gâmeta ♂    =    ZIGOTO


                                        Divisões




                          Milhares de milhão de
                          células geneticamente
                                  iguais.
O património genético hereditário (ADN), recebido, está
em duplicado (2n). Recebemos um conjunto de informações
genéticas do pai (n) e outro da mãe (n).



n - Pai
                                                  2n
                                            (Informação genética
                                           duplicada em cada uma
n - Mãe                                      das nossas células)
Como 23 dos
 cromossomas
   provêm do
 óvulo (origem
   materna) e
  outros 23 do
espermatozóide
    (origem
   paterna)…
… cada célula apresenta
metade da informação genética
fornecida pela mãe e metade da
 informação genética fornecida
           pelo pai.
Os óvulos possuem 23
cromossomas - um de cada
 par, possuindo sempre o
  cromossoma sexual X.
Os espermatozóides possuem 23
cromossomas: um de cada par mais o
     cromossoma sexual X ou Y.
Na fecundação como
todos os óvulos possuem
o cromossoma X, o sexo
    da criança é
 determinado pelo
cromossoma sexual
 transportado pelo
  espermatozóide
       (X ou Y).
Se o espermatozóide
possuir um cromossoma
 X, será uma rapariga;

    Se contém o
cromossoma Y, será um
       rapaz.
TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS
                 HEREDITÁRIAS
EXEMPLO 1
  Para uma determinada característica os progenitores apresentam os seguintes
  genes:


Progenitores: VV x vv
                                    Gâmetas               v              v
Gâmetas: V V x v v
                                          V             Vv              Vv
                                          V             Vv              Vv


                        F1: Vv Vv Vv              Vv
EXEMPLO 2


Progenitores (F1): Vv x Vv

Gâmetas: V v x V v

                      Gâmetas    V    v

                             V   VV   Vv

                             v   vV   vv


F2: VV Vv vV     vv
 Com o crescente desenvolvimento e aperfeiçoamento
da tecnologia, surgiu a Engenharia Genética.




               Esta ciência desenvolve, em
           laboratório, um conjunto de técnicas
           que tem permitido a manipulação de
                genes em diversas áreas.
Produção de Alimentos

Através da manipulação
 genética, é hoje possível
   obter alimentos mais
  nutritivos, resistentes a
    pragas e capazes de
suportar um maior período
de armazenamento, sem se
        estragarem.
Produção de MEDICAMENTOS




A bactéria Escherichia
 coli consegue produzir
    insulina humana
 através da introdução    Ao juntarem-se glóbulos
       de um gene.         brancos com células de
                             crescimento rápido,
                           fabricam-se anticorpos
                                  e vacinas.
Procedimentos médicos

Regeneração de tecidos e
   órgãos humanos, são
  os primeiros passos da
  Biotecnologia Genética.

Com a biotecnologia, é possível introduzir um
    gene num atleta, para lhe aumentar a
  capacidade de resistência, tónus muscular
 ou até regenerar certos tecidos danificados.
Procedimentos médicos
O aconselhamento genético
   permite aos casais, com
sérios riscos de transmitirem
  doenças hereditárias, ter
      filhos saudáveis.

                                 Fecundação in vitro:
                                   - Extracção do
                                       ovócito II;
                                 - Fusão do ovócito
                                         com o
                                    espermatozóide;
                                - Seleccionam-se os
                                      embriões e
                                     colocam-se no
                                         útero.
É possível realizar
  clonagem humana com a
  mesma tecnologia usada
     para a fecundação in
             vitro.
É necessário um ovócito II,
  ao qual se retira o núcleo
    (n) e coloca-se no seu
   interior uma célula (2n),
   retirada de um dador. O
  futuro embrião será uma
        cópia do dador.
Todas as situações descritas são bastante
                  controversas.

 Criar seres vivos ou modificar o seu ADN pode
  alterar, no futuro, os ecossistemas naturais e a
              própria evolução natural.

A Clonagem Humana levanta problemas de ordem
 ética. Alguns investigadores pensam ser possível,
  que futuramente se usem clones como escravos
    ou como fonte de órgãos para transplante ou
 mesmo alterar a forma normal de reprodução visto
  deixar de ser necessário o elemento masculino.

Outros cientistas consideram que a investigação
genética deve continuar, pois levará ao tratamento
 de inúmeras doenças, irradicação da fome e até
                melhoria ambiental.
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Noções básicas de hereditariedade

  • 1.
  • 2. HEREDITARIEDADE Ramo da Biologia que estuda os mecanismos de transmissão de caracteres
  • 4. - Conjunto de características herdadas (ADN ou DNA) que definem os seres vivos. - Permite que indivíduos da mesma espécie possuam informações que os distinguem dos restantes.
  • 5. Caracteres Hereditários Individuais: descrevem cada indivíduo e permitem dizer que cada um é único. Caracteres Hereditários Específicos: conjunto de caracteres que permitem afirmar que os seres humanos pertencem todos à mesma espécie. Caracteres: cor do cabelo, estatura, cor dos olhos, etc.
  • 6. Cor dos olhos, da pele, dos cabelos e altura são exemplos de características herdadas dos progenitores.
  • 7.  O ADN herdado dos nossos progenitores possui GENES.  GENE: é a unidade de informação genética contida na molécula de DNA e relativa a uma determinada característica. Neste par de cromossomas estão assinalados 2 genes, A e a, um de origem materna (A) e outro de origem paterna (a). Na situação considerada apenas um dos genes se vai manifestar.
  • 8. Podemos ser portadores de genes de uma característica que não se manifesta, pois a informação existente no outro gene herdado é dominante. DOMINANTE: gene que se manifesta. 1 GENE RECESSIVO: estando presente não se manifesta no fenótipo. Calcula-se que na espécie humana existam cerca de 30 mil genes.
  • 9. A transmissão das características hereditárias é Universal para todas as formas de vida. Progenitora Progenitor X = Descendentes RECESSIVO DOMINANTE
  • 10. A constituição genética de um indivíduo em relação a uma característica denomina-se - GENÓTIPO. A característica que se observa no indivíduo como resultado do genótipo denomina-se - FENÓTIPO.
  • 11.
  • 12. Antes da fecundação no núcleo dos gâmetas e depois da fecundação no núcleo da célula - ovo.
  • 13.
  • 14.
  • 16.
  • 17.
  • 18.  Os GENES estão localizados numa longa molécula orgânica – ADN ou DNA (ácido desoxirribonucleico).
  • 19. Características da molécula de DNA É formado por uma dupla hélice, contendo duas cadeias de nucleótidos. O nucleótido é a unidade básica do DNA.
  • 20. O nucleótido é formado por : -Uma molécula de açúcar - desoxirribose; -Um grupo fosfato; -Uma das seguintes bases azotadas: Timina (T), citosina (C), adenina (A) e guanina (G);
  • 21. CROMATÍDEO CROMATÍDEO De notar que, em determinados períodos, a molécula de DNA “duplica”, e cada cromossoma pode apresentar 2 “braços” exactamente iguais (cromatídeos)
  • 22. O DNA é a molécula portadora da informação genética.
  • 23. O conjunto de cromossomas de uma célula que, pelo seu número, forma e tamanho caracteriza uma dada espécie designa-se por cariótipo.
  • 24. Por esta razão, todos os seres humanos apresentam um conjunto de características específicas que os distinguem das outras espécies.
  • 25. O cariótipo humano é constituído por 23 pares de cromossomas (46 cromossomas), tendo cada par uma determinada forma e tamanho.
  • 26. Cariótipo Feminino Cariótipo Masculino A comparação dos cariótipos masculino e feminino permite ver que possuem 22 pares de cromossomas idênticos, mas que se detectam diferenças ao nível do par 23, que por isso se chamam cromossomas sexuais.
  • 27. X No caso da mulher os dois cromossomas sexuais são idênticos e denominam-se por cromossomas X. X
  • 28. No caso do homem, um deles é também um cromossomas X, enquanto que o outro, mais pequeno, se designa por cromossoma Y.
  • 29. O núcleo de cada célula humana apresenta, assim, 46 moléculas de DNA que encerram a nossa informação genética.
  • 30. Pai Mãe 46 46 cromossomas cromossomas Óvulo Espermatozóide 23 23 cromossomas cromossomas FECUNDAÇÃO zigoto 23+23=46 cromossomas Novo Indivíduo 46 cromossomas
  • 31. Material Genético (ADN) n n 2n Gâmeta ♀ + Gâmeta ♂ = ZIGOTO Divisões Milhares de milhão de células geneticamente iguais.
  • 32. O património genético hereditário (ADN), recebido, está em duplicado (2n). Recebemos um conjunto de informações genéticas do pai (n) e outro da mãe (n). n - Pai 2n (Informação genética duplicada em cada uma n - Mãe das nossas células)
  • 33. Como 23 dos cromossomas provêm do óvulo (origem materna) e outros 23 do espermatozóide (origem paterna)…
  • 34. … cada célula apresenta metade da informação genética fornecida pela mãe e metade da informação genética fornecida pelo pai.
  • 35. Os óvulos possuem 23 cromossomas - um de cada par, possuindo sempre o cromossoma sexual X.
  • 36. Os espermatozóides possuem 23 cromossomas: um de cada par mais o cromossoma sexual X ou Y.
  • 37. Na fecundação como todos os óvulos possuem o cromossoma X, o sexo da criança é determinado pelo cromossoma sexual transportado pelo espermatozóide (X ou Y).
  • 38. Se o espermatozóide possuir um cromossoma X, será uma rapariga; Se contém o cromossoma Y, será um rapaz.
  • 39.
  • 40.
  • 41. TRANSMISSÃO DAS CARACTERÍSTICAS HEREDITÁRIAS EXEMPLO 1 Para uma determinada característica os progenitores apresentam os seguintes genes: Progenitores: VV x vv Gâmetas v v Gâmetas: V V x v v V Vv Vv V Vv Vv F1: Vv Vv Vv Vv
  • 42. EXEMPLO 2 Progenitores (F1): Vv x Vv Gâmetas: V v x V v Gâmetas V v V VV Vv v vV vv F2: VV Vv vV vv
  • 43.
  • 44.  Com o crescente desenvolvimento e aperfeiçoamento da tecnologia, surgiu a Engenharia Genética. Esta ciência desenvolve, em laboratório, um conjunto de técnicas que tem permitido a manipulação de genes em diversas áreas.
  • 45. Produção de Alimentos Através da manipulação genética, é hoje possível obter alimentos mais nutritivos, resistentes a pragas e capazes de suportar um maior período de armazenamento, sem se estragarem.
  • 46. Produção de MEDICAMENTOS A bactéria Escherichia coli consegue produzir insulina humana através da introdução Ao juntarem-se glóbulos de um gene. brancos com células de crescimento rápido, fabricam-se anticorpos e vacinas.
  • 47. Procedimentos médicos Regeneração de tecidos e órgãos humanos, são os primeiros passos da Biotecnologia Genética. Com a biotecnologia, é possível introduzir um gene num atleta, para lhe aumentar a capacidade de resistência, tónus muscular ou até regenerar certos tecidos danificados.
  • 48. Procedimentos médicos O aconselhamento genético permite aos casais, com sérios riscos de transmitirem doenças hereditárias, ter filhos saudáveis. Fecundação in vitro: - Extracção do ovócito II; - Fusão do ovócito com o espermatozóide; - Seleccionam-se os embriões e colocam-se no útero.
  • 49. É possível realizar clonagem humana com a mesma tecnologia usada para a fecundação in vitro. É necessário um ovócito II, ao qual se retira o núcleo (n) e coloca-se no seu interior uma célula (2n), retirada de um dador. O futuro embrião será uma cópia do dador.
  • 50. Todas as situações descritas são bastante controversas. Criar seres vivos ou modificar o seu ADN pode alterar, no futuro, os ecossistemas naturais e a própria evolução natural. A Clonagem Humana levanta problemas de ordem ética. Alguns investigadores pensam ser possível, que futuramente se usem clones como escravos ou como fonte de órgãos para transplante ou mesmo alterar a forma normal de reprodução visto deixar de ser necessário o elemento masculino. Outros cientistas consideram que a investigação genética deve continuar, pois levará ao tratamento de inúmeras doenças, irradicação da fome e até melhoria ambiental.