A doença de Tay-Sachs é uma desordem genética rara causada por uma mutação no gene HEXA que resulta na deficiência da enzima hexosaminidase A, levando ao acúmulo de glicolipídios nas células nervosas. Os principais sintomas incluem cegueira, surdez, demência e perda de habilidades motoras e mentais, geralmente começando entre 3-6 meses de idade. Atualmente, o tratamento é apenas paliativo.

1. FERNANDA BARBOSA SIQUEIRA
GENÉTICA MOLECULAR
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS – 4º PERÍODO
DOENÇA DE TAY SACHS

2. A DOENÇA
desordem autossômica recessiva resultante
de uma deficiência da enzima hexosaminidase A
ESSA DEFICIêNCIA OCORRE POR HAVER UMA
MUTAÇÃO NO GENE HEXA
É caracterizada pelo acúmulo do
gangliosídio GM2 e outros glicolipídios nas
células do sistema nervoso

3. A DOENÇA
parada do desenvolvimento psicomotor e
perda das aquisições feitas anteriormente
é atualmente um distúrbio incurável
A forma mais conhecida da doença de tay
sanchs se inicia no 1° ano de vida
Prevalente entre os judeus Ashkenazi (1 : 3600)

4. A doença

5. Formas clínicas
A Doença de Tay-Sachs apresenta-se em três
formas clínicas:
aguda (infantil clássica);
subaguda (juvenil);
crônica (adulto).

6. Formas clínicas
Na forma clássica da doença uma criança
com Doença de Tay-Sachs desenvolve-se
normalmente até os 3 ou 6 meses de idade
Os primeiros sintomas aparecem por volta do
3º mês de vida com uma mancha na mácula
dos olhos em forma de "cereja-vermelha“
Outros sintomas iniciais são a falta de tônus
muscular e apatia e convulções,

7. Formas clínicas
Mácula com Tay Sachs mácula normal

8. SINTOMAS
Cegueira
Surdez
Demência
Apatia
Irritabilidade
convulsões

9. sintomas
Paralisia
diminuição do tônus muscular
perda da função muscular
irritabilidade ou agitação
habilidades mentais e sociais retardadas
crescimento retardado

10. sintomas

11. tratamento
São tratamentos paliativos
Transplante de medula óssea
Geneterapia

12. profilaxia
análises da atividade hexosaminidade no soro
(Screening)

13. bibliografia
Thompson & Thompson: Genética Médica ( 6ª
Edição )