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Marcos Albuquerque, profile picture
Carregado porMarcos Albuquerque
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Genetica

O documento resume os principais conceitos da genética de Mendel, incluindo suas experiências com ervilhas e as leis da herança. Também aborda os sistemas sanguíneos ABO e Rh, tipos de resposta imune e alguns conceitos básicos sobre imunização.

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Genética: As Leis de Mendel
objeto de estudo : a ervilha  Psim sativum : planta de fácil cultivo ciclo de vida curto, com muitos descendentes flores hermafroditas e que fazem autofecundação características contrastantes, sem intermediários Uso da estatística: “ Se repetirmos um evento muitas e muitas vezes, o tempo o resultado esperado fica próximo ao resultado obtido”
Experimentos de Mendel (1)
Mendel concluiu que: As características hereditárias são determinadas por fatores herdados dos pais e das mães na mesma proporção; Tais fatores se separam na formação dos gametas; Indivíduos de linhagens puras possuem todos seus gametas iguais, ao passo que híbridos produzirão dois tipos distintos, também na mesma proporção. Primeira Lei de Mendel : C ada caráter é determinado por um par de fatores genéticos denominados alelos. Estes, na formação dos gametas, são separados e, desta forma, pai e mãe transmitem apenas um para seu descendente.
Experimentos de Mendel (2)
Resumindo:
Gene recessivo ou não dominante {a}  Gene dominante {A} Homozigotos: genes iguais (dose dupla, AA ou aa) Heterozigotos: genes diferentes (hibrido, misturado, Aa) AA - (homozigotos dominantes) prevalece característica da dominância. Aa – (heterozigoto ou Híbrido), prevalece a característica do gene dominante. aa – (homozigotos recessivos), prevalece a característica recessiva. A diferença é que genes dominantes se expressam em homozigose e heterozigose, e os recessivos só em heterozigose (dose dupla).
Se pantas puras (homozigotas) amarelas forem cruzadas com puras (homozigotas( verdes, toda sua descendência será 100% de plantas hibridas (heterozigotas): F 1 = 100% Vv (semente amarela) ♂ /♀ V V v Vv Vv v Vv Vv
75% amarela e 25 % verdes Se plantas híbridas (heterozigotas) amarelas forem cruzadas com outras amarelas heterozigotas sua descendência terá a proporção de 3 amarelas para 1 verde: ♂ /♀ V V V VV Vv v Vv Vv
Noções de Probabilidades 1ª. parte: Definição e como calcular   Probabilidades: é o que se espera que aconteça em um evento no qual não temos 100% de certeza do resultado. Por exemplo, quando lançamos uma moeda ao ar existem duas possibilidades: que ela caia com a “cara” para cima ou que ela cai com a”coroa” para cima. A probabilidade de dar cara pode ser determinada pela seguinte fórmula: Probabilidade (P): Número de eventos desejados __________________ Número total de eventos possíveis Portanto: desejados Cara: 1 __________________ possíveis : cara e coroa: 2 ou seja: 1 ______ ou 50% 2
Noções de Probabilidades 2ª. Parte: Dois eventos que se excluem mutuamente ou Regra do OU : Cálculo para determinarmos a probabilidade de dois ou maiseventos que não juntos : Nesse caso faz-se a soma das probsabilidades: Exemplo : Qual a probabilidade de se obter o número 4 ao se jogar um dado? evento desejado = número 4 ou número 6 número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ + _____ = _____ 6 6 3
Noções de Probabilidades 3ª. Parte Eventos independentes que ocorrem ao mesmo tempo ou Regra do E : Cálculo feito para determinarmos a probabilidade de dois resultados em eventos separados possam ocorrer simultaneamente . Nesse caso faz-se a soma das probabilidades: Exemplo : Qual a probabilidade de se jogar dois dados e obter um número 4 e um número 6 ao mesmo tempo (na mesma jogada)? evento desejado = número 4 E o número 6 número total de eventos possíveis = 6 (1,2,3,4,5,6)|: Probabilidade (P): desejados : 1 __________________ eventos possíveis: 6 Portanto : 1 1 1 ____ X _____ = _____ 6 6 36
Genótipo : é a  constituição  gênica de um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes. Pode ser alterado Fenótipo : é a  interação  do genótipo com o ambiente. O fenótipo são as características visíveis de um organismo, por exemplo, uma pessoa tem o gene para cabelos castanhos, mas pinta-o de loiro. Não pode ser alterado. O Fenótipo dominante pode ser expresso em homozigose ou heterozigose (AA ou Aa). O Fenótipo recessivo só pode ser expresso em homozigose (aa)
Proporções fenotípicas e genotípicas: Ex Aa Aa: Fenótipos : Amarelas: 3/4 (três em quatro possíveis ou 75%) Verdes: 1/4 (uma em quatro possíveis ou 25%). Genótipos: Aa = 2/4 ou 1/2 (ou 50%). AA = 1/4 (ou 25%). aa = 1/4 (ou 25%).
Cruzamento teste ou retrocruzamento : Quando só se trem o fenótipo dominante, para determinar o genótipo , basta cruzar o indeterminado dominante com um recessivo. Se nascerem descendentes diferentes (50% dominante e 50% recessiva), o indivíduo é heterozigoto.
Se nascerem seres somente dominantes 100%, o indivíduo é homozigoto dominante.
Heredogramas, Genealogias: São representações gráficas da herança das características genéticas em uma família.
Variações da 1ª. Lei de Mendel : A) Genes Letais: genes que provocam a morte do indivíduo de nascer, ou quando nascem, logo morrem. Nesse caso a proporção do cruzamento de dois heterozigotos é de 2 :1 Ex. O gene letal K é fatal em homozigose em camundongos
B) Codominância ou herança intermediáia : Não existem dominantes, os heterozigotos expressam sua própria característica (que pode ser a “mistura das homozigotas). Devido a isso termos três fenótipos para três genótipos. Ex.: Mirabilis jalapa.
A proporção na F 2  = Genótipos: 1/4 VV, 1/2 VB, 1/4 BB. 1/4 plantas com flores vermelhas 1/2 plantas com flores cor-de-rosa 1/4 plantas com flores brancas  
Segunda lei de Mendel : "lei da segregação independente do fatores" : Sementes amarelas e lisas : VVRR , formarão apenas gametas VR Sementes verdes e rugosas : vvrr , formarão apenas gametas vr No cruzamento P= VVRR X vvrr F1 = 100% VvRr amarelas e lisas
 
 
 
Segundo cruzamento VvRr X VvRr VR Vr vR vr VR VVRR VVRr VvRR VvRr Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr vR VvRR VvRr vvRR vvRr vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Na Geração F2 encontramos a seguinte proporção fenotípica: 9:3:3:1, onde: 9/16 = sementes amarelas e lisas 3/16 = sementes verdes e lisas 3/16 = sementes amarelas e rugosas 1/16 = sementes verdes e rugosas
Poliibridismo e Alelos Múltiplos PROF. EDUARDO
Chamamos de poliibridismo quando o cruzamento analisa três ou mais características. Nestes casos, podemos realizar os cruzamentos separadamente e multiplicar as probabilidades de cada um: Para determinar o número gametas : 2 n
Alelos múltiplos : quando existe mais de um gene alelo pra um locus. Ex. A pelagem dos coelhos apresenta 4 alelos que funcionam no seguinte sistema de dominância: C > c ch > c h > c Genótipos   Fenótipos c + c + ;  c + c ch ; c + c h ; c + c   Aguti ou selvagem c ch c ch ; c ch c h ; c ch c   Chinchila c h c h ; c h c Himalaio cc Albino
C > c ch > c h > c
Sendo n o no. De alelos: No. De genótipos possíveis: n (n + 1) --------- 2 No. De heterozigotos possíveis: n (n - 1) --------- 2 No. De homozigotos = n
Imunização PROF. EDUARDO
Funções do sistema imunológico: Combater antígenos (qualquer molécula, célula ou microrganismo estranho ao corpo) Primeira barreira aos antígenos: pele e mucosas. a) basófilos e mastócitos: produtores de histamina , vasodilatador que permite a diapedese (migração de células do sangue para o local da infecção)
A histamina é responsáveis pelos sintomas da alerg ia e da inflamação (dor, calor, vermelhidão e inchaço). Neutrófilos e Macrófagos (monócitos) : fagocitose. Os macrófagos também são as células que apresentam antígenos para os linfócitos tipo T helper (CD4). Linfócito T helper (CD4) : coordenador do sistema imunológico. Atacado pelo HIV. Libera proteínas que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem anticorpos.
Anticorpos: proteínas produzidas pelos linfócitos tipo B extremamente eficientes na destruição de antígenos . São altamente específicos para cada tipo de antígeno. Após a 1ª. Infecção ( doença ) os linfócitos B adquirem memória imunológica para o antígeno que foi combatido, evitando que esse mesmo agente provoque a doença uma segunda vez ( imunização ).
 
 
Os macrófagos apresentam antígenos para os linfócitos tipo T helper (CD4). Linfócito T helper (CD4) : coordenador do sistema imunológico. Liberam proteínas que estimulam os linfócitos tipo B a produzirem anticorpos. (imunidade específica ou humoral)
 
Tipos de resposta imune: A) Ativa (anticorpos produzidos pelo próprio corpo): 1- Natural : quando a pessoa se cura da doença que “pegou”. 2- Artificial : quando é introduzido na pessoa antígenos atenuados que induz a produção de anticorpos sem provocar a doença ( vacina ) B) Passiva : quando a pessoa recebe anticorpos prontos de outro ser vivo (não imuniza). 1- Natural : leite materno. 2- artificial : soro (plasma de outro ser vivo contendo anticorpos).
 
Transfusões de Sangue (sistemas ABO e Rh) Grupo A (46,6%) Grupo 0 (42,3%) Grupo B (7,7%) Grupo AB (3,4%) Em relação ao Rh: 85,5% são Rh+ 14,2% são Rh-
Produz anti-A Produz anti-B e anti-A Não Produz anti-B anti-A Produz anti-B
Transfusões possíveis Transfusões não possíveis causam aglutinação
Tipo sanguíneo Recebe de: Doa para: A A e O A e AB B B e O B e AB AB A, B, AB e O AB O O A, B, AB e O
FATOR Rh DOA PARA RECEBE DE Rh - Negativo positivo negativo Rh+ positivo Negativo positivo
Para se determinar o tipo sangüíneo de uma pessoa basta colocar três gotas de seu sangue dela sobre uma lâmina de vidro, adicionando-se, a cada uma, soros anti-A, anti-Rh e anti-B, conforme o esquema adiante. Após alguns segundos, nota-se aglomeração de hemácias apenas no local onde o anticorpo encontra o antígeno Transfusões de uma pessoa O- para qualquer outra deve ser feitas com cautela, pois o sangue tipo O- apresenta anticorpos para todos os outros tipos . Em pouca quantidade esses anticorpos se diluem no corpo do doados, em grandes quantidades pode ocorrer aglutinação
 
Doença hemolítica do recém do recém nascido: Ocorre quando O sangue de um acriança Rh+ entra em contato com o da mãe Rh- no momento do parto. Antes isso não ocorre pois a placenta não permite o contato sanguíneo entre mãe e filho. Portanto só ocorre na segunda gestação. DHRN: Hemácias Rh+ do filho são destruídas pelos anticorpos da mãe Rh- .
Genética dos Grupos Sanguíneos Sistema ABO Sistema Rh Sistema MN
Sistema ABO: Codominância com alelos múltiplos. Nas hemácias humanas há uma proteína de membrana que determina o tipo de sangue, que é produzida em codominância por três para um mesmo locus: genes: I A I A ou I A i (sangue tipo A) ; I B I B ou I B i (sangue tipo B); I A I B (sangue tipo AB ) e ii (sangue tipo O)
Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênios nas hemácias Aglutininas no plasma A I A I A ou I A i Aglutinogênio A Anti-B B I B I B ou I B i Aglutinogênio B Anti-A AB I A I B Aglutinogênio A e B Não produz aglutininas O ii Não produz Aglutinogênio Anti-A e Anti-B
Tipo sanguíneo Genótipo Aglutinogênios nas hemácias Aglutininas produzidas Recebe de: Doa para: Rh + DD ou Dd Fator Rh Não produz Rh + e Rh - Rh + Rh - dd Não há Anti-Rh Rh - Rh + e Rh -
Grupo MN Interação Gênica
O fator MN Fator presente nas hemácias que não interfere nas transfusões sanguíneas. Não induzem a formação de anticorpos. Funcionam em codominância.
Grupo M = MM Grupo N = NN Grupo MN = MN EX.: MN x MN
♂ /♀ M N M MM MN N MN NN
1/4= MM 1/4 = NN 2/4 = MN
Interação Gênica : Conceito Quando um caráter é condicionado por dois ou mais pares de genes segregados independentemente Herança do tipo de crista das galinhas:
1)Crista Rosa: RRee ou Rree. 2) Crista ervilha: rrEE e rrEe . 3) Crista Noz: RREE , RREe, RrEE ou Rr.Ee 4) Crista Simples: ee rr.
RE Re rE re RE RREE (noz) EeRR (noz) RrEE (noz) RrEe (noz) Re RREe (noz) Rree (rosa) RrEe (noz) Rree (rosa) rE RrEE (noz) RrEe (noz) rrEE (ervilha) rrEe (ervilha) re RrEe (noz) Rree (rosa) rrEe (ervilha) rree (simples
9/16 = crista noz 3/16 = crista rosa 3/16 = crista ervilha 1/16 = crista simple s
Genes Complementares (9:7) Quando um fenótipo depende da ação complementar de dois alelos dominantes que isoladamente produzem um outro fenótipo. Ex . Cor da flor da ervilha: A coloração depende da presença de em conjunto do gene P e C ao mesmo tempo: Púrpura: CCPP, CCPp, CcPP, cCpP Branca: CCpp, Ccpp, ccPP, ccPp, ccpp
CP Cp cP cp CP CCPP púrpura CCPp púrpura CcPP púrpura CcPp púrpura Cp CCPp púrpura CCpp branca CcPp púrpura Ccpp branca cP CcPP púrpura CcPp púrpura ccPP branca ccPp (branca cp CcPp púrpura Ccpp branca ccPp branca ccpp branca
9/16 = púrpura 7/16 = brnca
Epistasia : Quando dois genes independentes agem sobre um mesmo caráter, um dele pode inibir a ação do outro . O que inibem são chamados epistáticos e os inibidos são denominados hipostáticos . O gene epistático pode ser dominante ou recessivo:
Epistasia Dominante (13:3) Gene epistático é dominante ao hipostático, ou seja, basta um gene para causar a inibição. Plumagem em galinhas leghorn – Epistáico “I” Ex: Plumagem colorida: CC ii ou Cc ii. Plumagem branca: CC II ou CC Ii ou Cc II ou Cc Ii ou cc II ou cc Ii ou cc ii.
IC Ic iC ic IC IICC branca IICc branca IiCC branca IiCc Branca Ic IICc Branca IIcc branca IiCc branca Iicc branca iC IiCC Branca IiCc Branca iiCC colorida iiCc colorida ic IiCc branca Iicc branca iiCc Colorida iicc branca
13/16 = brancas 3/16 = coloridas
Epistasia Recessiva (9:3:4) São necessários dois genes para causar a inibição. Ex.: Em ratos existem três tipo de pelagem: Albino
Estes fenótipos são determinados por dois locos gênicos, que interagem entre eles.   Quando o genótipo do indivíduo for  A_  ( A ou a) , ele apresentará a cor  aguti. Quando for  aa  o indivíduo terá os pêlos  pretos . O gene P interfere na expressão do loco A somente se estiver em homozigose recessiva. Sempre que o genótipo do indivíduo for  P_,  ele apresentará o fenótipo determinado por A. Quando o genótipo for  pp , o indivíduo será  albino , independente do genótipo para o loco  A .
Aguti: AAPP, AaPP, AAPp, AaPp Preto: aaPp, aaPP Albino: AApp, Aapp, aapp
 
9/16 = aguti 3/16 = preto 4/16 = albino
Herança Quantitativa ou poligênica
Herança poligênica ou multifatorial ou Quantitativa. Conceito: Dois ou mais pares de genes atuam sobre o mesmo caráter, somando seus efeitos e causando diversos fenótipos diferentes. Não existe dominância, porém existem genes que contribuem mais intensamente para promover a características ( gene aditivo ), representados por letra maiúscula e outro que contribuem menos ou não contribui, marcados por letra minúscula. Recebem muita influência do ambiente, o que dificulta sua quantificação.
Exemplo, cor da pele humana:
 
Curva de gauss Determina que os valor extremos aprecem sempre em menor proporção Contribuição do gene aditivo (quanto que quantitativamente um gene aditivo contribui para aumentar a expressão do fenótipo): diferença dos extremos __________________ número total de genes Valor do aditivo =
Cálculo do número de fenótipos e de genótipos possíveis: Número de pares de genes Proporção de um dos extremos (F1) Número de genótipos Número de fenótipos n 1/4 n 3 n 2n+1 2 1/16 ou 1/4 2 9 5 3 1/64 ou 1/4 3 27 7 4 1/256 ou 1/4 4 81 9
Linkage, crossing-over e mapas cromossômicos
Ligação Fatorial (Linkage) Quando dois ou mais genes estão localizados no mesmo cromossomo diz-se que estão ligados. Os genes ligados (ligação fatorial) não sofrem a segregação independente, ficando juntos durante a formação dos gametas.
Sem recombinação (crosing-over)
Na formação do gametas pode ocorrer crossing-over ( recombinação gênica ), fato esse que altera as proporções esperadas de gametas e portanto de descendentes:
 
 
 
Representação do genótipo:
Mapas Cromossômicos : representação gráfica das distâncias entre genes e de suas posições relativas em um cromossomo. Essa distância é calculada a partir da porcentagem de permutações (porcentagens de genes recombinantes produzidos em cruzamentos) ou taxa de crossing-over entre eles . A unidade de medida utilizada é o “morganídeo”. Fazendo o mapa: quanto maior for a taxa de recombinação gênica, maior será a distância entre os genes e vice-versa . Vale lembrar que, quanto maior a distância entre os genes, maior a possibilidade de haver crossing-over.
Ex: Porcentagem de recombinação entre genes A e B: 19% Porcentagem de recombinação entre A e C: 2% Porcentagem de recombinação entre B e C: 17% A distância entre A e B será de 19 morganídeos; A e C, de 2 morganídeos e B e C, de 17 morganídeos:
Determinação da freqüência ou taxa de permutação: Frequencia de permutação: No. de recombinantes X 100 __________________ número total de genes
GENÉTICA Determinação do Sexo
Determinação do Sexo: os seres diplóides apresentam dois tipos de cromossomos: A) Cromossomos autossômicos , que estão em pares de homólogos e não determinam o sexo. Na espécie humana são 22 pares B) Cromossomos sexuais, heterocromossomos, ou alossomos , que podem ou não estar em pares, e possuem genes que determinam o sexo, além de também terem genes não ligados a determinação do sexo. Na espécie humana há um par, (XX ou XY)
Sistema XY : Mamíferos, dípteros (moscas, borboletas) e algumas espécies de peixes e plantas. Nesse sistema o par de cromossomos XX determina o sexo feminino que é denominado homogamético . O par de cromossomos XY determina o sexo masculino que é denominado heterogamético .
 
Sistema XO: Variante do sistema XY, ocorre em hemípteros (percevejos) e Ortópteros (gafanhotos). Nesse caso a presença de um único X (ausência do Y) caracteriza o sexo masculino.
Sistema ZW : Ocorre na maioria dos peixes e aves e nos lepidópteros (borboletas) . Nesse sistema o par de cromossomos ZZ determina o sexo masculino que é o homogamético e os cromossomos ZW determina o sexo feminino que é o heterogamético .
Sistema Z0 : Ocorre em galinhas e répteis. Nesse caso a presença de um único Z (ausência do W) caracteriza o sexo feminino.
Sistema por haplodiploidismo: (himenópteros, abelhas, formigas e vespas). A gêmea é diplóide e o macho é haplóide, devido a partenogênese (óvulo não fecundado).