O documento discute hereditariedade humana, definindo gene como um segmento de DNA responsável por características. Explica que os cromossomas contêm genes e formam o genoma de um indivíduo. Detalha as diferenças entre os cariótipos masculino e feminino, e como a combinação de cromossomas paternos e maternos determina as características de um novo indivíduo.

1. Hereditariedade
Humana

2. Gene
Mas afinal, o que é um gene?

3. Gene – Segmento de ADN que contém determinada
informação genética, responsável por uma certa característica.
Um cromossoma contém vários genes responsáveis pelo
aparecimento de inúmeras características.
Os diferentes cromossomas contêm
diferentes genes…
GENOMA -
Conjunto de genes correspondente à
informação genética de um indivíduo.

4. A comparação do cariótipo masculino e feminino permite
ver que possuem 22 pares de cromossomas idênticos;
Mas detetam-se diferenças ao nível do par 23, que são os
cromossomas sexuais.
Ciências Naturais 9º ano

5. Cariótipo feminino
No caso da mulher:
os dois cromossomas sexuais são idênticos
e denominam-se por cromossomas X.
Ciências Naturais 9º ano

6. Cariótipo masculino
No caso do homem:
um cromossoma X, enquanto que o
outro, mais pequeno, se designa por
cromossoma Y.
No caso do homem:
um cromossoma X, enquanto que o
outro, mais pequeno, se designa por
cromossoma Y.
Ciências Naturais 9º ano

7. Dos 46 cromossomas:
23 proveem do óvulo (origem
materna)
e os outros 23 do espermatozoide
(origem paterna).
Dos 46 cromossomas:
23 proveem do óvulo (origem
materna)
e os outros 23 do espermatozoide
(origem paterna).
Ciências Naturais 9º ano
Origem dos
cromossomas

8. Mulher
46 cromossomas
Homem
46 cromossomas
Óvulo
23 cromossomas
Espermatozóides
23 cromossomas
Fecundação
Célula - Ovo
23+23=46 cromossomas
Novo indivíduo
46 cromossomas

9. Cromossomas homólogos
• São cromossomas de origem paterna e materna que
apresentam genes para as mesmas características,
ou seja, são iguais entre si, formando um par.

10. Cromossomas do óvulo
Os óvulos possuem 23
cromossomas
(um de cada par), o cromossoma
23 é X

11. Os espermatozoides
possuem 23 cromossomas
- um de cada par
mais Ciências Naturais o cromossoma 9º ano
sexual X ou Y.

12. Na fecundação,
como todos os óvulos
possuem o cromossoma X,
o sexo da criança é
determinado pelo
cromossoma sexual
transportado no
espermatozoide (X ou Y).

13. Se o espermatozoide
possuir um
cromossoma Y, será
um rapaz
Se o espermatozoide
possuir um
cromossoma X, será
uma rapariga Ciências Naturais 9º ano

14. Rapaz
Rapaz ou rapariga?
Rapariga
Ciências Naturais 9º ano

15. O estudo da hereditariedade humana apresenta algumas
dificuldades, tais como:
 O surgimento de novas gerações exige muito tempo;
 O número de descendentes de cada casal de progenitores é
relativamente reduzido;
 Não podem ser realizados cruzamentos experimentais.

16. TÉCNICAS UTILIZADAS:
* Árvore Genealógica;
* Análise do cariótipo;
* Análise de proteínas;
* Análise de ADN.
Permitem verificar:
- Anomalias cromossómicas
- Alterações genéticas
- Relações de paternidade e de parentesco entre os indivíduos.

17. Ligada ao Sexo Não ligada ao Sexo
Exemplo: Exemplo: Hemofilia Cor dos olhos

18.  Albinismo  Surdez
 Daltonismo
 Polidactilia  Hemofilia

19. I
II
III
IV
A B C
1 – Quantas gerações estão representadas?
2 – Quantos rapazes nasceram dos casamentos da segunda geração?
3 – Qual a relação de parentesco entre os indivíduos A e B?
4 – Qual o genótipo dos indivíduos A, B e C?

21. Doenças genéticas
Resultam de alterações em genes específicos.
Exemplos:
• Anemia falciforme
• Hemofilia

23. AAnnoommaalliiaass ccrroommoossssóómmiiccaass
Síndrome de Down
Trissomia 21

24. Síndrome de Turner (X)
é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda
parcial ou total de um cromossoma X (45, X)
• Fenótipo feminino
• Ovários atrofiados
• Estéreis
• Seios pouco desenvolvidos
• Baixo grau de inteligência

25. Síndrome de Klinefelter (XXY)
As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo
masculino, têm um cromossoma X adicional (47, XXY).
• fenótipo masculino
•Órgãos sexuais atrofiados
•Braços e pernas muito longos
•Grau de inteligência abaixo do
normal.
• Estéreis