O documento discute a herança genética e a determinação do sexo em humanos. Explica que os cromossomos são classificados em autossômicos e sexuais, com os sexuais responsáveis pela determinação do sexo segundo os sistemas XY e X0. Detalha o cariótipo humano normal, apresentando exemplos como o daltonismo e a hemofilia para ilustrar a herança ligada ao sexo.

1. Genética VI
HERANÇA E SEXO
Prof. JOSE AMARAL/2012-2013

2.  Os cromossomos dos seres vivos são
classificados em autossômicos e sexuais,
estes são responsáveis pela determinação
do sexo.

3. SISTEMA XY

4.  A fêmea possui par de cromossomos
homólogos (xx) e macho um cromossomo
igual ao da fêmea (x) e outro diferente
(Y).

5. SISTEMA X0

6. SistemaX0
 Os machos têm apenas um cromossomo X
e as fêmeas, dois cromossomos. Assim o
macho é X0 e a fêmea XX.

7. A herança do sexo na espécie humana
 Na espécie humana:
- 46 cromossomos
- 23 cromossomos são de origem materna
e 23 são de origem paterna
- A determinação do sexo envolve apenas
o par sexual (cromossomos alossomos)
- Os demais cromossomos são chamados
AUTOSSOMOS.

8. Cromossomos Autossômicos e
Sexuais

9. CARIOTIPO HUMANO NORMAL - FEMININO

10. Cariótipo masculino anormal

11.  SEXO FEMININO:
- Homogamético
- Mulher: 44AA + XX
- Ovulo: 22AA + X
 SEXO MASCULINO
- Homem: 44AA + XY
- Espermatozóide: 22AA + X ou 22AA + Y

14. Heredograma clássico – Herança
autossômica recessiva

15. Heredograma clássico: Herança recessiva
ligada ao sexo

16. X X
Homologia Completa

17. X Y Homóloga
Não homóloga
Herança Restrita ao Sexo
Herança Ligada ao Sexo
Não homóloga

18. HERANÇA LIGADA AO SEX0
-Ocorre quando os genes envolvidos se situam no
cromossomo X, em sua porção não-homóloga.
-A mulher, por apresentar dois cromossomos X,
poderá portar genes ligados ao sexo em dose dupla.
-O homem , por apresentar apenas um cromossomo
X, terá sempre apenas um gene ligado ao sexo
(dose simples).
-A mulher, portanto, pode ser considerada
HOMOZIGOTA OU HETEROZIGOTA, enquanto o
homem é considerado Hemizigoto.

19. DALTONISMO: Um exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
 Daltonismo: Dificuldade em distinguir
algumas cores.
 O daltonismo é determinado por um gene
recessivo, ligado ao sexo, simbolizado por
Xd
 O gene alelo dominante, que condiciona a
visão normal, é simbolizado por XD.

20.  Daltonismo
É uma condição hereditária que dificulta o
indivíduo a distinguir algumas cores;
É determinada por um gene recessivo
ligado ao cromossomo X;

21. GENOTIPOS E FENÓTIPOS NO
DALTONISMO
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XDY Normal
Masculino XdY Daltônico
Feminino XDXD Normal
Feminino XDXd Normal
Feminino XdXd Daltônica

22. Exercício:
 Uma mulher daltônica, cujo irmão tem
visão normal, casa-se um homem de
visão normal. Determinar o genótipo dos
indivíduos citados e dos pais da mulher,
bem como a probabilidade de o casal ter
uma criança do sexo feminino daltônica.

23. HEMOFILIA: Outro exemplo de herança
ligada ao sexo na espécie humana
 Hemofilia: ausência de um dos fatores
associados a coagulação sanguínea.
 A hemofilia é uma doença condicionada
por um gene recessivo, ligado ao sexo,
simbolizado por Xh
 O gene alelo dominante, que condiciona a
coagulação normal, é simbolizado por XH.

24. GENÓTIPOS E FENÓTIPOS NA
HEMOFILIA
SEXO GENÓTIPO FENÓTIPO
Masculino XHY Normal
Masculino XhY hemofílico
Feminino XHXH Normal
Feminino XHXh Normal
Feminino XhXh hemofílica

25. Exercício:
 Um casal normal, quanto à hemofilia, teve
um menino hemofílico. Qual os genótipos
do casal e a probabilidade de seus
próximos filhos serem hemofílicos?

26. EXERCÍCIO
 (Fuvest) A hemofilia é uma doença de
herança recessiva ligada ao cromossomo X.
Um homem que trabalha numa usina nuclear
teve um filho hemofílico. Sua mulher concluiu
que a doença do menino foi conseqüência da
radiação que o marido recebeu na época da
fecundação. Ela tem ou não razão? Por quê?

27. ALTERAÇÕES CROMOSSOMAIS

29. Tomemos como ponto de partida a não
disjunção do par de cromossomos sexuais XX de
uma mulher.
Gameta x
x
x
x
O
Não-
disjunção
Gameta
x
x
x
x
O
O
Y
x
Y
x
XXY
(Síndrome de Klinefelter)
XXX
(Trissonia do X)
YO
(Não Viável)
XO
(Síndrome de Turner)
Formação de
gametas
Possibilidades na
fertilização
Genótipos e
Fenótipos
ou
ou
x
x
x
x

30. Alterações cromossomais:
Síndrome de Turner

31. Sindrome de Klinefelter

32. Alterações cromossomais:
Síndrome de Down
Envolve a não-disjunção de um cromossomo autossômico

34. EXERCÍCIOS
1. (UFMG) Na espécie humana o daltonismo é condicionado por
um gene recessivo e ligado ao sexo. Um casal de visão normal
tem uma criança daltônica. A partir deste dados, responda:
a) Qual o sexo da criança?
b) Das três pessoas citadas, qual(is) possui(em) o gene recessivo
que condiciona o daltonismo? E qual(is) possui(em) o gene que
condiciona a visão normal?
c) Se os pais da mulher tiveram visão normal, pode-se dizer que ela
recebeu o gene para daltonismo de que genitor?
d)Se a criança, mais tarde, se casar com uma pessoa de visão
normal, cujo pai é daltônico, que tipos de filhos poderá ter em
relação a visão?

35. 2) André e Maria apresentam coagulação
sanguínea normal. O pai de Maria é
hemofílico. André e Maria se casam. Eles
têm medo de ter filhos hemofílicos e
procuram um serviço de aconselhamento
genético. Qual a orientação correta a ser
dada ao casal, em termos de
probabilidades de terem filhos hemofílicos?

36. ◦OBRIGADO!!!!