ATAXIAS CEREBELARES
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Hemisférios cerebelares
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ataxia de marcha
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Sintoma de apresentação mais comum:
- Queixas: incapacidade para deambular em...
ATAXIA DE TRONCO*
- Incapacidade de sentar ou ficar em pé sem apoio
- Tendência a cair para trás
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- Queixa inespecifica: “estabanado” ou “desajeitado”
- Queixas especificas: dificuldade para atingir ob...
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- pronuncia indistinta, “pastosa”
(evidente nos quadros agudos, despercebido nos quadro...
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REFLEXOS
• Reflexos pendulares
• Fenômeno do rebote (Sinal de Stewart-Holmes)
TONUS MUSCULAR
- hipotonia
DISTURBIOS DA FUNÇÃO COGNITIVA
Defeitos da função executiva
Dificuldades visuo-espaciais
Distúrbios da linguagem (agramati...
OUTROS SINTOMAS
- Cefaléia + Vomito + Ataxia
- Vertigem
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- Urgência Miccional
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA
(Tipos de ataxia)
Ataxia sensitiva:
- marcha talonante
- piora com ausência da visão
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(Tipos de ataxia)
Ataxia do lobo frontal:
- marcha em pequenos passos
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DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA
(Tipos de ataxia)
Ataxia vestibular:
- tendência ao desvio para um lado
- marcha em estr...
ASPECTOS DA HISTORIA
 Historia Familiar
 Ingestão/contato drogas e subst. tóxicas
Classificação das Ataxias Cerebelares
Adquiridas
Hereditárias
casos esporádicos??
Adquirida
Mutação de novo
Penetrância in...
Causas mais comuns de ataxia
Ataxia de marcha:
AVE e alcoolismo
(Hereditárias: raras)
Ataxia apendicular unilateral:
AVE, ...
Classificação das Ataxias Cerebelares
1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas não degenerativas
3- Ataxi...
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1- Ataxias adquiridas degenerativas
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ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS
Atrofia de Múltiplos Sistemas
-lesão sistema piramidal
-Lesão sistema extrapiramidal
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Atrofia de múltiplos sistemas
com predomínio de ataxia cere...
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Atrofia Cerebelar Idiopática de Início Tardio
(idiopathic late-onset cerebellar ataxia (I...
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1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas não degenerativas
3- Ataxi...
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tóxicas
imunomediadas
infecciosas ou para-infecciosas
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Doenças Vasculares
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Doenças tóxicas
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Síndrome cerebelar paraneoplásica
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Ataxia do Gluten
- ataxia esporádica de instalação insidiosa
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- - encefalomielite disseminada pós-infecciosa
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Tumores fossa posterior
crianças/adultos jovens adultos/idosos
astrocitoma pilocitico metástases
meduloblastoma...
Classificação das Ataxias Cerebelares
1- Ataxias adquiridas degenerativas
2- Ataxias adquiridas não degenerativas
3- Ataxi...
Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas
Ataxias congênitas
-não progressivas
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Ataxias degerativas
Ataxia de Friedreich
Prevalência: 2 a 4.5/100.000 h...
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Ataxias degerativas
Ataxia de Friedreich
Gene: FRDA, X25, FXN
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Variabilidade clínica:
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Ataxias degerativas
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-Síndrome cerebe...
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Ataxias Metabólicas
Deficiência isolada de vitamina E (AVED)
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Ataxias Metabólicas
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Ataxias com defeito no reparo do DNA
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Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes
DEFINIÇÃO
“ DESORDENS AD NAS QUAIS HA’ DEGENERAÇÃO
LENTAMENTE PROGRESSI...
ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
- 34 tipos (17 genes já identificados)
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- grande sobreposição ...
ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES
- ataxia progressiva marcha
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Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes
3 Categorias genéticas de ACAD
- expansão CAG - traço poliglutaminico
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Variabilidade fenotipica
Mutação dinâmica
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Início adulto jovem : SCA1, SCA2, SCA3
Início meia idade : SCA6
Início criança : SCA7, DRP...
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Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ D. Machado-Joseph
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Ataxias cerebelares episódicas
Episódios recorrentes de ataxia e vertigem
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  1. 1. ATAXIAS CEREBELARES O QuickTime™ e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
  2. 2. ATAXIA • TERMO GREGO: “Irregularidade” “Desordenadamente” • DEFINIÇÃO: “Decomposição irregular do ajuste fino da postura e dos movimentos, normalmente controlados pelo cerebelo e suas conexões. O termo aplica-se à função motora dos membros, tronco, olhos e musculatura bulbar.” A.E.Harding, 1996
  3. 3. QuickTime™ and a YUV420 codec decompressor are needed to see this picture.
  4. 4. 2 Regiões básicas: Estruturas da linha média Hemisférios cerebelares Lesões da linha média: ataxia de marcha Lasões dos hemisférios cerebelares: ataxia ipsilateral de membros
  5. 5. ALTERAÇÃO DA MARCHA E DO EQULIBRIO ESTÁTICO* Sintoma de apresentação mais comum: - Queixas: incapacidade para deambular em linha reta dificuldade em alterar a direção da marcha dificuldade para iniciar ou interromper a marcha Exame neurológico: - Marcha rápida, irregular, base alargada, oscilando lateralmente - Desequilíbrio piora mudanças no movimento/repouso, inicio rápido da marcha, levantar-se rapidamente, mudança de direção, parada súbita - Sensibilização: andar calcanhar-ponta do pé - Não há piora significiva com o fechar dos olhos - Fases avançadas: impossibilidade de ficar em pé, com pés juntos, necessidade de apoio, impossibilidade marcha e ficar em pé
  6. 6. ATAXIA DE TRONCO* - Incapacidade de sentar ou ficar em pé sem apoio - Tendência a cair para trás -Movimentos oscilatórios de cabeça e tronco (titubeação) - Nas lesões de linha média do cerebelo pode ser a única manisfestação - (hipotonia)
  7. 7. ATAXIA DE MEMBROS* - Queixa inespecifica: “estabanado” ou “desajeitado” - Queixas especificas: dificuldade para atingir objeto, abrir fechadura, colocar água no copo, etc - Tremor cinético ou de intenção - Tremor postural - Titubeação - Efeito de ação em massa - Disdiadococinesia - Dismetria - Decomposição
  8. 8. DISARTRIA E MANIFESTAÇÕES BULBARES - pronuncia indistinta, “pastosa” (evidente nos quadros agudos, despercebido nos quadros crônicos) - Disfagia Ao exame: -fala lenta, indistinta (pastosa), monótona, “irregular e explosiva”, escandida
  9. 9. SINTOMAS VISUAIS E OCULOMOTORES - visão borrada - percepção do "ambiente se movendo" - instabilidade de fixação com movimentos sacádicos involuntáros - movimentos sacádicos “quadrados” - dismetria, hipo/hipermetria - apraxia oculomotora - lentificação movimentos oculares
  10. 10. REFLEXOS • Reflexos pendulares • Fenômeno do rebote (Sinal de Stewart-Holmes) TONUS MUSCULAR - hipotonia
  11. 11. DISTURBIOS DA FUNÇÃO COGNITIVA Defeitos da função executiva Dificuldades visuo-espaciais Distúrbios da linguagem (agramatismo) Alterações comportamento
  12. 12. OUTROS SINTOMAS - Cefaléia + Vomito + Ataxia - Vertigem - Disfunção Cognitiva - Urgência Miccional - Outras Disfunções Autonômicas - Sintomas Cardíacos - Deformidades Esqueléticas - diplopia, perda visual
  13. 13. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia sensitiva: - marcha talonante - piora com ausência da visão - polineuropatias e lesão coluna posterior
  14. 14. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia do lobo frontal: - marcha em pequenos passos - rigidez - lesões tumorais ou degenerativas dos lobos frontais
  15. 15. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ATAXIA (Tipos de ataxia) Ataxia vestibular: - tendência ao desvio para um lado - marcha em estrela
  16. 16. ASPECTOS DA HISTORIA  Historia Familiar  Ingestão/contato drogas e subst. tóxicas
  17. 17. Classificação das Ataxias Cerebelares Adquiridas Hereditárias casos esporádicos?? Adquirida Mutação de novo Penetrância incompleta Recessiva Mitocondrial Ligada ao X
  18. 18. Causas mais comuns de ataxia Ataxia de marcha: AVE e alcoolismo (Hereditárias: raras) Ataxia apendicular unilateral: AVE, tumor (gg base, cerebelo, tronco encefálico) Ataxia apendicular bilateral: AVE, tumores, EM, hereditárias
  19. 19. Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
  20. 20. Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
  21. 21. ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia de Múltiplos Sistemas -lesão sistema piramidal -Lesão sistema extrapiramidal -Síndrome cerebelar -Disfunção autonômica Prevalência: 4 a 5 por 100.000 habitantes Idade de início: 54 anos Evolução rápida (< 10 anos)
  22. 22. ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia de Múltiplos Sistemas Atrofia de múltiplos sistemas com predomínio de ataxia cerebelar (MSA-C) Parkinsonismo e s. cerebelar proeminente RNM: atrofia cerebelopontina importante
  23. 23. ATAXIAS ADQUIRIDAS DEGENERATIVAS Atrofia Cerebelar Idiopática de Início Tardio (idiopathic late-onset cerebellar ataxia (ILOCA) Dianóstico de exclusão Idade de início: 40 aos 50 anos Ataxia cerebelar “pura”
  24. 24. Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
  25. 25. 2- Ataxias adquiridas não degenerativas doenças vasculares tóxicas imunomediadas infecciosas ou para-infecciosas traumáticas neoplasias endócrinas doenças estruturais ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS
  26. 26. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças Vasculares - Ataque Isquêmico transitório - Infarto - Hemorragia - Siderose Superficial O QuickTime™ e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
  27. 27. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças tóxicas - Álcool (agudo/crônico) - Quimioterápicos: 5-FU, cytosina arabinosideo, ciclosporina - Metais pesados: mercúrio orgânico (fungicida), manganês, subsalicilato de bismuto - Solventes: tolueno e tetracloreto de carbono - Anticonvulsivantes: fenitoina, fenobarbital, CBZ - Outros: piperazina, carb. de litio, metronidazol
  28. 28. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas - Esclerose múltipla -Ataxia cerebelar com anticorpos contra descarboxilase do ácido glutâmico (GAD) - Ataxia do gluten - Síndrome de Miller-Fisher - Lúpus eritematoso sistêmico - Síndrome de Sjögren - Tireoidite - Síndrome cerebelar paraneoplásica
  29. 29. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica - síndrome cerebelar sub-aguda/rapidamente progressiva - s. cerebelar, disartria, oscilopsia - Outras manifestações: demência, dist. movimento, perda audição, disfagia, diplopia, vertigem - ataxia pode preceder o tumor por anos - tumores mais freqüentes: cancer pulmonar de células pequenas cancer de mama cancer de ovário linfoma
  30. 30. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica - LCR: pleocitose mononuclear bandas oligoclonais -MRI: atrofia cerebelar difusa (sinais de alta densidade subst. branca)
  31. 31. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica Anticorpo Particularidade clínica Tumor Anti-Yo Pulmão, ginecológico Anti-Hu encefalomielite SCLC, sarcoma, neuroblastoma encefalite límbica neuronopatia sensitiva disfunção autonômica Anti-Ri opsoclonus-mioclonus Neuroblastoma, mama, encefalite tronco ginecológico Anti-Tr Linfoma Hodgkin Anti-CV2 polineuropatia Timoma, SCLC, testiculo
  32. 32. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Síndrome cerebelar paraneoplásica Anticorpo Particularidade clínica Tumor Anti-Ma encefalite limbica, mama encefalite tronco-cerebral, opsoclonus-mioclonus Anti-PCA2 encefalite límbica, SCLC sínd. Lambert-Eaton, neuropat. motora e auton.
  33. 33. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Anti-GAD - Rara - Ataxia progressiva - Mulheres meia idade - Outras manifestações: neuropatia periférica síndrome do homem rígido - Melhora parcial com IVIg
  34. 34. ATAXIAS ADQUIRIDAS NÃO DEGENERATIVAS Doenças imunomediadas Ataxia do Gluten - ataxia esporádica de instalação insidiosa - susceptibilidade genética - presença de anticorpos circulantes contra a gliadina (Ac contra perimisio) - pode ocorrer na ausência da enteropatia gluten-sensitiva - 50% PNSM axonal (90% HLA DQ2 classe II)
  35. 35. - Ataxia de Início Agudo ou Subagudo - - encefalomielite disseminada pós-infecciosa - - ataxia cerebelar aguda da infância - - encefalite de Bickerstaff (encefalite tronco cerebral) • Doenças Infecciosas
  36. 36. NEOPLASIAS Tumores fossa posterior crianças/adultos jovens adultos/idosos astrocitoma pilocitico metástases meduloblastoma hemangioblastoma ependimoma papiloma plexo coróide papiloma plexo coróide
  37. 37. Classificação das Ataxias Cerebelares 1- Ataxias adquiridas degenerativas 2- Ataxias adquiridas não degenerativas 3- Ataxias cerebelares hereditárias 3.1. Autossomicas recessivas 3.1.1. Ataxias congênitas 3.1.2. Ataxias degerativas 3.1.3. Ataxias ataxias metabólicas 3.1.4. Ataxias com defeito no reparo do DNA 3.2. Ataxias autossômicas dominantes 3.3. Ataxias ligadas ao X 3.4. Ataxias em desordens mitocondriais 3.5. Ataxias episódicas
  38. 38. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias congênitas -não progressivas - maioria autossomica recessiva (algumas são esporádicas) - maioria é inespecifica - hipotonia - atraso desenvolvimento motor - s. cerebelar tardia - autópsia: hipoplasia pontoneocerebelar/granular
  39. 39. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Prevalência: 2 a 4.5/100.000 hab Doença inexoravelmente progressiva - ataxia de marcha e de membros, disartria - perda proprioceptiva, arreflexia - sinais piramidais - cardiomiopatia e diabetes
  40. 40. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Gene: FRDA, X25, FXN Mutação: expansão GAA 1o intron (>90%) mutação ponto e heterozigoto composto Expansão GAA: instável na meiose/mitose suprime a expressão FRDA transmissão paterna:  tamanho transmissão materna:  ou 
  41. 41. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia de Friedreich Variabilidade clínica: - ataxia de inicio tardio - ataxia com espasticidade - ataxia com persistência reflexos profundos - variante rapidamente progressiva - forma benigna
  42. 42. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias degerativas Ataxia deficiência de coenzima Q10 -Síndrome cerebelar progressiva - Inicio infância  adulto
  43. 43. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias Metabólicas Deficiência isolada de vitamina E (AVED) - deficiência importante de vitamina E (< 2.5.mg/L) - quadro neurológico similar ao da ataxia Friedreich (cardiomiopatia e diabetes incomuns) - Tratamento: vitamina E altas doses
  44. 44. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias Metabólicas Abetalipoproteinemia - problemas absorção dos alimentos lipossolúveis - síndrome cerebelar, neuropatia, degeneração pigmentar - acantocitose - Tratamento: vitamina E altas doses
  45. 45. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA O QuickTime™ e um descompressor são necessários para ver esta imagem. Apraxia oculomotora
  46. 46. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA Ataxia teleangiectasia - mais frequente causa ataxia < 5 anos - ataxia e telangiectasia oculocutânea - imunodificiência - anormalidades endócrinas - anormalidades cutâneas - sensibilidade à radiação - predisposiçãp à malignidade
  47. 47. Ataxias cerebelares hereditárias autos. recessivas Ataxias com defeito no reparo do DNA Outras ataxias com apraxia oculomotora Ataxia com apraxia oculomotora tipo 1: - hipoalbuminemia Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2: -  alfa-fetoproteina
  48. 48. Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes DEFINIÇÃO “ DESORDENS AD NAS QUAIS HA’ DEGENERAÇÃO LENTAMENTE PROGRESSIVA DO CEREBELO E DE OUTRAS PARTES DO SNC (TRATO CORTICO-ESPINHAL, SISTEMA EXTRA-PIRAMIDAL, TRONCO CEREBRAL, VISÃO, ETC) E, MENOS FREQUENTEMENTE DO SNP.
  49. 49. ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES - 34 tipos (17 genes já identificados) - todas tem ataxia cerebelar - grande sobreposição do quadro clínico - grande sobreposição aspectos de imagem DESORDENS DEGENERATIVAS
  50. 50. ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES - ataxia progressiva marcha - ataxia progressiva membros - anormalidades movimentação ocular - disartria, disfagia - atrofia face, fasciculação lingua - liberação piramidal - sinais extrapiramidais - neuropatia periférica - surdez, perda visão
  51. 51. Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes 3 Categorias genéticas de ACAD - expansão CAG - traço poliglutaminico - expansão de repetições que não codificam proteina - mutações convencionais Neurodegeneração cerebelo e outras estruturas SN
  52. 52. Ataxias cerebelares hereditárias autos. dominantes Variabilidade fenotipica Mutação dinâmica - Expansão - Antecipação - Expansões intermediárias
  53. 53. ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES Início adulto jovem : SCA1, SCA2, SCA3 Início meia idade : SCA6 Início criança : SCA7, DRPLA Antecipação : SCA7, DRPLA Curso benigno : SCA6 SNMS : SCA1, SCA7, SCA8, SCA3, Parkinsonismo : SCA3, SCA2, SCA17 Coréia : DRPLA, SCA2, SCA1, SCA3 Tremor ação : SCA12, SCA16 Mov. Sacádico Lento : SCA12, SCA7, SCA1, SCA3 Nistagmo para baixo : SCA6, AE-2 Arreflexia generalizada : SCA2, SCA4, SCA3 Perda visual : SCA7 Crise convulsiva : SCA10, DRPLA, SCA7
  54. 54. DESORDENS DEGENERATIVAS ATAXIAS AUTOSSÔMICAS DOMINANTES Ataxia Espinocerebelar tipo 3/ D. Machado-Joseph - freqüência entre as ACAD: 21% (11 a 36%) - idade de início: 4a década (10 anos - 70 anos) - duração: 10 anos (1 a 20 anos) - manifestações chamativas: s. piramidal, s. extra-piramidal, retracão palpebral, nistagmo, mov. sacádicos lentos, amiotrofia, fasciculacões, neuropatia sensitiva - gene: SCA3, locus 14q21 - proteína: ataxina 3 ou MJD1 - no repetições: 12-40 (55-86)
  55. 55. O QuickTime™ e um descompressor são necessários para ver esta imagem.
  56. 56. Ataxias cerebelares episódicas Episódios recorrentes de ataxia e vertigem Ataques duram de minutos a horas Fator desencadeantes Podem ou não se associar com s. cerebelar progressiva Canalopatias

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