O documento fornece informações sobre fibrose cística, incluindo que é uma doença genética que afeta as glândulas exócrinas, causando secreções espessas e infecções pulmonares. Os sintomas incluem tosse, falta de ar e perda de peso. O diagnóstico envolve testes de suor e exames genéticos. O tratamento envolve fisioterapia, nutrição e medicações para controlar infecções.
5. O QUE É?
Doença genética autossômica.
Também conhecida como Mucoviscidose.
Causada por um distúrbio nas secreções de
algumas glândulas exócrinas (glândulas
produtoras de muco).
O cromossoma afetado é o cromossomo 7,
sendo este responsável pela produção de
uma proteína que vai regular a passagem de
cloro e de sódio pelas membranas celulares.
6. O QUE É?
A proteína afetada : CFTR (reguladora de
condutância transmembranar de fibrose cística).
Mutação do canal do Cloro e transporte
anormal de íons através dos ductos da cels.
Sudoríparas e da superfície epitelial das
mucosas.
Resultando dessa anormalidade, uma
permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo
com que o muco da fibrose cística fique cerca
de 30 a 60 vezes mais viscoso.
A água vai seguir o movimento do sódio de
volta ao interior da célula, provocando um
ressecamento do fluido extracelular que se
encontra no interior do ducto da glândula
7. O QUE É?
As glândulas sudoríparas,
as parótidas e as pequenas
glândulas salivares
secretam líquidos cujo teor em sal é superior
ao normal.
Nos pulmões, as secreções
obstruem a passagem de ar,
retendo bactérias,
o que pode conduzir
ao aparecimento
de infecções respiratórias.
8. O QUE É?
No trato gastrointestinal, a falta de secreções
adequadas compromete o processo
digestivo, levando a uma má função
intestinal devido a uma insuficiência
pancreática.
As secreções no pâncreas e nas glândulas
dos intestinos são tão espessas e por vezes
sólidas, que acabam por obstruir
completamente a glândula.
9. SINTOMAS
Ausência de mecônio nos dois primeiros dias
de vida;
Infecções respiratórias persistentes como a
pneumonia e sinusite;
Respiração difícil;
Insuficiência respiratória;
Insuficiência cardíaca;
Expectoração excessiva
com muco;
10. SINTOMAS
Tosse;
Sibilâncias;
Progressiva diminuição
de resistência física;
Perda de peso;
Pele azulada;
Pele salgada;
Barriga em forma de barril;
Diminuição da capacidade reprodutora;
11. DIAGNÓSTICO
Os primeiros programas de Rastreamento para
a Fibrose Cística foram instituídos em 1979.
Para diagnóstico da Fibrose Cística são necessários
pelo menos dois dos quatro critérios básicos:
Doença pulmonar supurativa crônica.
Insuficiência pancreática.
Níveis elevados de sódio e cloro no suor.
Histórico familiar de mucoviscidose.
Exame de suor (dosagem de sódio e cloro),
exame de sangue,DNA
e também através do exame do
pezinho.
Presença de cristais de sódio na
testa;
12. DIAGNÓSTICO
Método de Gibson e Cooke: dosagem de
sódio e cloro no suor.
Acima de 60mEq/l: Fibrose Cística
Entre 40 e 60mEq/l: duvidoso
Abaixo de 40mEq/l: normal
A eficiência do diagnóstico por este exame é
de 98%.
13. DIAGNÓSTICO
Gera possibilidade:
Alterar a evolução da doença
Instituição de medidas de apoio
Terapia profilática
Aconselhamento genético para
descendentes
14. TRATAMENTO
Os portadores desta patologia devem ser
seguidos, se possível, em centros
especializados de Fibrose Cística, por uma
equipe multidisciplinar constituída por:
Médico especialista, com experiência nesta
área e nesta patologia,
com assistência
principalmente de
fisioterapeutas e de
um nutricionista.
15. TRATAMENTO
O tratamento deve levar em conta:
a idade do paciente e o grau de evolução da
doença.
Os objetivos da equipe :
manutenção adequada da nutrição e
crescimento normal, prevenção das
complicações pulmonares, estimular a
atividade física e fornecer suporte
psicossocial.
Fisioterapia obrigatória é parte integral no
manejo de paciente com Fibrose Cística e
isso contribui para a melhoria da sua