FIBROSE CÍSTICA                Balduino Frota Andrade       UFT     Medicina       2010
Incidência   Mucoviscidose:    exocrinopatia    autossômica recessiva;   letal em homozigotos.   Mais comum entre    ca...
Patogênese   Mutações no gene FC promovem alterações na    expressão e na função da proteína CFTR (cystic fibrosis    tran...
Classes de Mutações no Gene CFTR
O Gene da CFTRO  gene da fibrose cística localiza-se no braço longo do cromossomo 7; Codifica   proteína CFTR.
Proteína CFTR   •Na proteína CFTR há sítios de   ligação de ATP localizados na   regiões NBDs(1 e 2) que   possibilitam a ...
Disfunções da proteína CFTR       nos principais tecidos
Manifestações ClínicasO diagnóstico se baseia em pelo menos dois dos 4 critérios clínico-laboratoriais:  - história famili...
Manifestações ClínicasEntre 2 a 12 anos               Acima de 13 anos  -má absorção intestinal 85%      -DPOC  -pneumonia...
 Disfunção   das glândulas Exócrinas.
Manifestações Clínicas
Manifestações Clínicas
Manifestações Clínicas
Manifestações ClínicasHiperinsuflação pulmonar (tórax em tambor)
Manifestações ClínicasHiperinsuflação pulmonar (tórax em tambor)
Manifestações Clínicas
Manifestações ClínicasCianose
Manifestações ClínicasCianose
Manifestações Clínicas
Manifestações ClínicasBaqueteamento digital
Manifestações ClínicasBaqueteamento digital
Manifestações Clínicas
Manifestações ClínicasPólipos Nasais
Manifestações ClínicasPólipos Nasais
Diagnóstico    •   Critérios diagnósticos de FC:    •   (mínimo 1 de A e 1 de B)                                         B...
DiagnósticoDiag. Radiológico:   caráter progressivo   acentuação de      espessamento de paredes      brônquicas      hipe...
Diagnóstico Estudo Genético   • elemento de diagnóstico e prognóstico  • identificação de 2 alelos do gene CFTR   (autossô...
Diagnóstico    • Avaliação da função pulmonar    • Avaliação da função pancreática    • Função hepatobiliarDDX:           ...
Tratamento   FISIOTERAPIA: Ajuda a liberar a secreção que bloqueia os    pulmões;   ATIVIDADE FÍSICA: Exercícios estimul...
Tratamento   ENZIMAS: Suplementação de enzimas pancreáticas para    auxiliar a digestão; (ex: Ultrase MT12);   VITAMINAS...
Tratamento   Tratamento da doença hepática:    • ácido ursodesoxicólico (Ursacal®) em altas doses      (20mg/Kg/dia)
Complicações   Pacientes mais velhos:     • sinusopatia e polipose nasal     • atelectasias     • pneumotórax     • hemop...
Prognóstico- Sobrevida de 30 a 40 anos- Relação entre mutação e gravidade ainda não foiestabelecida- Incurável
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Fibrose cistica

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Fibrose cistica

  1. 1. FIBROSE CÍSTICA Balduino Frota Andrade UFT Medicina 2010
  2. 2. Incidência Mucoviscidose: exocrinopatia autossômica recessiva; letal em homozigotos. Mais comum entre caucasiano; Brancos: 1:2000 a 1:2500 RN vivos; Negros: 1:17.000; Orientais: 1:90.000; Expectativa de vida é cerca de 30 anos.
  3. 3. Patogênese Mutações no gene FC promovem alterações na expressão e na função da proteína CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator): V classes: ausência total a apenas disfunção; Aumento da viscosidade das secreções das glândulas mucosas: • obstrução dos ductos e canalículos; • perda de função; • inflamação e fibrose progressiva Predisposição à infecções respiratórias agudas e crônicas (S. aureaus, P. aeruginosa, Burkholderia cepacia e Stenotrophomonas maltophilia; Concentrações anormais de eletrólitos no suor (Na+ e
  4. 4. Classes de Mutações no Gene CFTR
  5. 5. O Gene da CFTRO gene da fibrose cística localiza-se no braço longo do cromossomo 7; Codifica proteína CFTR.
  6. 6. Proteína CFTR •Na proteína CFTR há sítios de ligação de ATP localizados na regiões NBDs(1 e 2) que possibilitam a hidrólise do mesmo e conseqüentemente induz uma mudança conformacional na proteína, possibilitando a passagem de íons cloreto por esse canal. •O sítio regulador(domínio R) apresenta sítios de fosforilação das proteínas cinases A (PKA) e C (PKC).
  7. 7. Disfunções da proteína CFTR nos principais tecidos
  8. 8. Manifestações ClínicasO diagnóstico se baseia em pelo menos dois dos 4 critérios clínico-laboratoriais: - história familiar; - insuficiência pancreática; Manifestações clínicas: (0 a 2 anos) - doença pulmonar obstrutiva -íleo meconial 10 a 15% supurativa crônica -icterícia obstrutiva - níveis elevados de cloro e -hipoproteinemia/ anemia sódio no suor -prostração ao calor/ hiponatremia -esteatorréia (insuficiência pancreática) 85% -prolapso retal 20% -bronquite/ bronquiolite -pneumonia estafilocócica -sangramentos
  9. 9. Manifestações ClínicasEntre 2 a 12 anos Acima de 13 anos -má absorção intestinal 85% -DPOC -pneumonia/ bronquite 60% -baqueteamento digital -Pólipos nasais 20% -tolerância à glicose anormal -intussepção 1 a 5% -DM -obstrução intestinal crônica -pancreatite recorrente -cirrose biliar focal -hipertensão portal -cálculos biliares -aspermia
  10. 10.  Disfunção das glândulas Exócrinas.
  11. 11. Manifestações Clínicas
  12. 12. Manifestações Clínicas
  13. 13. Manifestações Clínicas
  14. 14. Manifestações ClínicasHiperinsuflação pulmonar (tórax em tambor)
  15. 15. Manifestações ClínicasHiperinsuflação pulmonar (tórax em tambor)
  16. 16. Manifestações Clínicas
  17. 17. Manifestações ClínicasCianose
  18. 18. Manifestações ClínicasCianose
  19. 19. Manifestações Clínicas
  20. 20. Manifestações ClínicasBaqueteamento digital
  21. 21. Manifestações ClínicasBaqueteamento digital
  22. 22. Manifestações Clínicas
  23. 23. Manifestações ClínicasPólipos Nasais
  24. 24. Manifestações ClínicasPólipos Nasais
  25. 25. Diagnóstico • Critérios diagnósticos de FC: • (mínimo 1 de A e 1 de B) BA Características fenotípicas (1 Cloro no suor> 60mEq/L em ou +) 2 dosagens • doença sinusal ou OU pulmonar crônica identificação de 2 mutações • alterações gastrintestinais p/ FC e nutricionais OU • síndrome da perda salina demonstração de alteração • anormalidades urogenitais no transporte iônico no OU epitélio nasal • hx de irmão com FC OU • Teste de triagem neonatal +
  26. 26. DiagnósticoDiag. Radiológico: caráter progressivo acentuação de espessamento de paredes brônquicas hiperinsuflação (50%) infiltrado difuso zonas de atelectasia (10%)Diag. Laboratorial: Teste do suor (98% +) -cloro e sódio > 60mEq/ L Teste de diagnóstico nenonatal TIR (tripsina sérica imunorreativa) + específico repetir com 15 a 30 dias
  27. 27. Diagnóstico Estudo Genético • elemento de diagnóstico e prognóstico • identificação de 2 alelos do gene CFTR (autossômica recessiva) Avaliação microbiológica • no 1 ano S. aureus --> P. aeruginosa (50 a 80%) • culturas periódicas do escarro ou esfregaço de orofaringe
  28. 28. Diagnóstico • Avaliação da função pulmonar • Avaliação da função pancreática • Função hepatobiliarDDX: - doenças neuro-musculares - Síndrome do Lactente chiador - TB - Asma e Alergias - bronquiolite obliterante - infecções virais - cardiopatias congênitas - hiperresponsividade brônquica pós- - imudeficiências viral - fumante passivo - aspiração por RGE - Parasitose com ciclo pulmonar - sequelas de patologias neonatais (aspiração, atelectasia, infecção, displasia pulmonar)
  29. 29. Tratamento FISIOTERAPIA: Ajuda a liberar a secreção que bloqueia os pulmões; ATIVIDADE FÍSICA: Exercícios estimulam a tosse e melhoram o batimento ciliar, os quais removem a secreção; ANTIBIOTICOTERAPIA e ANTIBIOTICOPROFILAXIA: + usados --> Gentamicina, Tobramicina, Amicacina e Colistina inalatórios (Staphylococcus e Pseudomonas); INALOTERAPIA: SF, broncodilatadores e/ou mucolíticos; BOMBA DE O2: Utilizada por alguns, principalmente a noite;
  30. 30. Tratamento ENZIMAS: Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão; (ex: Ultrase MT12); VITAMINAS: Reposição das vitaminas lipossolúveis A,D,E,K: DIETA MODIFICADA: Mais calorias, proteínas, gorduras e muito líquido; os pacientes com FC têm necessidades calóricas elevadas, pelo próprio metabolismo, trabalho respiratório, infecção bacteriana e má absorção; REPOSIÇÃO DE MICRONUTRIENTES: sódio, cálcio, fósforo e magnésio e ainda Ferro e Zinco
  31. 31. Tratamento Tratamento da doença hepática: • ácido ursodesoxicólico (Ursacal®) em altas doses (20mg/Kg/dia)
  32. 32. Complicações Pacientes mais velhos: • sinusopatia e polipose nasal • atelectasias • pneumotórax • hemoptise • bronquiectasias localizadas • aspergilose broncopulmonar alérgicas • cor pulmonale • RGE • DM • intolerância à glicose • síndrome da obstrução intestinal distal • hemorragia digestiva • osteoporose • vasculites • prolapso retal
  33. 33. Prognóstico- Sobrevida de 30 a 40 anos- Relação entre mutação e gravidade ainda não foiestabelecida- Incurável
  34. 34. Obrigado!

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