Conceitos básicos de genética

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Conceitos básicos de genética

  1. 1. CONTEÚDO PROGRAMÁTICO E INTRODUÇÃO À GENÉTICA PROFª Sônia Régia
  2. 2.  Revisão de núcleo celular, material genético e divisão celular  Trabalhos de MENDEL (Lei da Segregação dos Fatores  Conceitos de Genética (genótipo, fenótipo, dominância, heredograma, noções de probabilidade)  Resolução de problemas
  3. 3. MATERIAL GENÉTICO: DNA e RNA São ácidos nucléicos: DNA (ácido desoxirribonucléico) e RNA (ácido ribonucléico).
  4. 4.  O DNA é uma molécula formada por duas cadeias de nucleotídeos (dupla hélice). A ligação entre as duas cadeias se faz pelo pareamento das bases nitrogenadas: adenina com timina, citosina com guanina.
  5. 5.  Cromossomos são estruturas filamentosas, formadas por uma molécula de DNA, em que há diferentes genes. Cada par de cromossomos homólogos, em uma célula diplóide, possui uma versão de origem materna e outra de origem paterna. Os dois cromossomos que formam esse par são chamados de cromossomos homólogos e possuem versões dos mesmos genes.
  6. 6. Genes são trechos de molécula de DNA que podem ser transcritos em uma versão de RNA e que, em geral, codificam uma proteína
  7. 7. É o processo de divisão celular que gera gametas e leva à separação dos cromossomos homólogos – e, assim, à segregação dos alelos de um gene.
  8. 8.  Na meiose, os cromossomos de um par se separam independentemente dos de outros pares. Dessa forma, a célula haplóide formada pela meiose (gameta) pode conter um cromossomo de origem paterna de um par de homólogos e um de origem materna de outro par. Essa segregação independente dos cromossomos é aleatória e gera diversas combinações nos gametas produzidos.
  9. 9. ATIVIDADE
  10. 10. 44 A + XX ou 46,XX 44 A + XY ou 46, XY  FEMININO  MASCULINO
  11. 11. Os pacientes apresentam baixa estatura O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais . A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
  12. 12. A trissomia do 13 é clinicamente grave e letal em quase todos os casos que sobrevivem até 6 meses de idade. O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais. Com frequência encontram-se fendas labial e palatina, anormalidades oculares, polidactilia, punhos cerrados e as plantas arqueadas.
  13. 13. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares.
  14. 14. Síndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular, ausência de formação de espermatozoides (azoosper mia) e uma elevação da concentração do hormônio hipofisário FSH. (O cariótipo mais comum é 47, XXY.
  15. 15. Área da Biologia que estuda os genes, os mecanismos de transmissão das características hereditárias de pais para filhos ao longo das gerações e inclui a área de manipulação dos genes, conhecida por engenharia genética. Profª Sônia Régia
  16. 16. Herança biológica ou hereditariedade = transmissão das informações genéticas (genes) de pais para filhos na reprodução.
  17. 17. Alelos são as variações dos genes. Essas versões de um mesmo gene codificam proteínas diferentes e, por isso, podem determinar características diferentes.
  18. 18.  Lócus gênico = posição ocupada por um gene no cromossomo.
  19. 19. Genótipo = constituição genética do indivíduo, ou seja, pares de alelos de um indivíduo, relacionados na determinação de um caráter ou ao conjunto de características.
  20. 20. Fenótipo = características observáveis de um ser vivo. São determinadas pelo genótipo e moduladas por fatores do meio. Exs: cor das flores de uma planta, cor da pelagem de um animal, tipo sanguíneo de uma pessoa.
  21. 21. Genótipo Exs: .genes que condicionam a cor branca da flor: bb .genes que condicionam o fenótipo flor roxa: BB ou Bb Fenótipo Ex: cor da flor de uma planta.
  22. 22.  Exs: duas pessoas com mesmos genes para cor da pele terão diferentes fenótipos (pele mais clara ou mais escura), dependendo do tempo que cada uma delas fica exposta ao sol
  23. 23. Reação da pelagem de certos animais à temperatura. No focinho, orelhas, patas e cauda = temperatura mais baixa : o gene é ativo e determina produção de pigmentos. Exs: gatos siameses e coelhos da raça himalaia.
  24. 24. Indivíduo homozigótico (ou puro) = condição de um indivíduo em que os alelos de um gene são idênticos. Indivíduo heterozigótico (ou híbrido)= condição de um indivíduo em que os alelos de um gene são diferentes.
  25. 25.  Gene ou alelo dominante: é aquele que determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.  Ex: o alelo para orelha livre é dominante sobre o alelo para o lobo aderente. Ex: Aa
  26. 26.  Gene ou alelo recessivo: é o gene que só se expressa quando em dose dupla, pois na presença de um dominante, ele se torna inativo, como é o caso dos heterozigotos. Ex: lobo aderente – genótipo: aa Ex: lobo solto - genótipo: Aa
  27. 27. Primeira LEI DE MENDEL: “Cada caráter é determinado por um par de fatores, que se separam na formação dos gametas, que são sempre puros”
  28. 28.  Gregor Mendel, austríaco, viveu entre1822 e 1884.  Cursou Matemática e Ciências Naturais.  Viveu em um mosteiro, exercendo funções como hortelão, jardineiro e professor.  Na época dos experimentos e observações de Mendel, a Ciência ainda não conhecia os mecanismos de divisão celular e nada sobre cromossomos, DNA, RNA e síntese de proteínas.
  29. 29. Cruzamentos entre plantas de ervilhas (Pisum sativum) Reprodução por autofecundação. Fácil polinização e desenvolvimento rápido Número de descendentes e características bem visíveis (observação).
  30. 30. EXEMPLOS Por autofecundação Mendel obteve linhagens puras. Realizou os cruzamentos desejados, por polinização manual, seguindo o esquema abaixo:
  31. 31.  Todos os cruzamentos – proporção 3:1 (F2).  Conclusões: . As características hereditárias seriam transmitidas por unidades ou fatores (genes); . Cada característica (ou caráter) seria determinada por um par de genes. . Cada célula reprodutora (gametas) transportaria apenas um fator (ou gene) de cada par. . Um fator poderia mascarar a expressão do seu par.
  32. 32. Ir para CD 3 = aulas : PRIMEIRA LEI DE MENDEL: bico de viúva, lobo da orelha, miopia (heredograma), albinismo em pinguins.

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