CROMOSSOMOS SEXUAIS
REGIÕES HOMÓLOGAS

Baixa estatura por haploinsuficiência do
geneSHOX: do diagnóstico ao
tratamento
Short stature caused by...
HERANÇA LIGADA AO
CROMOSSOMO X OU HERANÇA
LIGADA AO SEXO
 Ocorre quando os genes estão localizados no X e que

não aprese...
DALTONISMO
Sexo

Genótipo /
Fenótipo

Masculino

Xd Y / daltônico
XD Y / normal

Feminino

XdXd / daltônica
XDXd ou XdXD /...
HEMOFILIA
HERANÇA LIGADA AO Y
 Genes localizados na região não-homóloga do

cromossomo Y , são denominados genes holândricos.

 Ap...
HERANÇA LIMITADA PELO SEXO
 Gene presente em um autossomo só se expressa em um

dos sexos.
 Manifestação dos caracteres ...
HERANÇA AUTOSSÔMICA
INFLUENCIADA PELO SEXO
 O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de

um gene.
 Calvície - N...
CALVÍCIE
GENÓTIPO

FENÓTIPO

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MULHER : CALVA

Cc

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PROBLEMA
 Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico,

casa-se com um homem de visão normal. Qual a
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RESOLUÇÃO
 O homem com visão normal é XD Y. Como a mulher

com visão normal é filha de pai daltônico ( XdY), ela
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Ex.: Tradicional
(UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por ...
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somente os homens apresentam...
(UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica
apresentada pelos indivíduos é:

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A herança é ligada ao cromossomo Y, pois
todos os homens são afetados em todas as
gerações.
(UFPA) A calvície

é determinada por um gene autossômico
cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se
como dom...
A
O alelo C determina a calvície e o alelo c determina a persistência de cabelos. O
alelo C domina c, quando em um genótip...
(CESGRANRIO-RJ) Do casamento de homem normal com mulher normal nasceram:
um menino daltônico com sangue tipo A; um menino ...
B
menino daltônico / sangue A: Xd Y / IA_
menino normal / sangue O: XDY / ii
menina normal / sangue B: XDXd / IB _
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Cromossomos sexuais

  1. 1. CROMOSSOMOS SEXUAIS
  2. 2. REGIÕES HOMÓLOGAS Baixa estatura por haploinsuficiência do geneSHOX: do diagnóstico ao tratamento Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment Gene SHOX - FUNDAMENTAL NA DETERMINAÇÃO DA ALTURA.
  3. 3. HERANÇA LIGADA AO CROMOSSOMO X OU HERANÇA LIGADA AO SEXO  Ocorre quando os genes estão localizados no X e que não apresentam alelos no Y.  Ex.: Daltonismo–cegueira parcial para as cores Hemofilia -capacidade reduzida de coagulação sanguínea. Distrofia muscular progressiva do tipo Duchenecaracterizada pela destruição progressiva da musculatura esquelética.
  4. 4. DALTONISMO Sexo Genótipo / Fenótipo Masculino Xd Y / daltônico XD Y / normal Feminino XdXd / daltônica XDXd ou XdXD / normal portadora XDXD / normal
  5. 5. HEMOFILIA
  6. 6. HERANÇA LIGADA AO Y  Genes localizados na região não-homóloga do cromossomo Y , são denominados genes holândricos.  Apresenta o gene SRY ( sex-determinating region Y) – promove a transformação de uma gônada indiferenciada do embrião em testículo.
  7. 7. HERANÇA LIMITADA PELO SEXO  Gene presente em um autossomo só se expressa em um dos sexos.  Manifestação dos caracteres sexuais secundários no homem e na mulher.  Hipertricose auricular_ crescimento excessivo de pelos no pavilhão auricular. ??????
  8. 8. HERANÇA AUTOSSÔMICA INFLUENCIADA PELO SEXO  O sexo de um indivíduo pode modificar a expressão de um gene.  Calvície - Na presença de testosterona, o alelo age como dominante e em concentrações baixas do hormônio ,age como recessivo.
  9. 9. CALVÍCIE GENÓTIPO FENÓTIPO CC HOMEM : CALVO MULHER : CALVA Cc HOMEM: CALVO MULHER: NÃO-CALVA cc HOMEM: NÃO-CALVO MULHER: NÃO-CALVA
  10. 10. PROBLEMA  Uma mulher com visão normal, filha de pai daltônico, casa-se com um homem de visão normal. Qual a chance de nascer uma criança daltônica? E um menino daltônico? Se o casal já tem um menino, qual a chance de ele ser daltônico?
  11. 11. RESOLUÇÃO  O homem com visão normal é XD Y. Como a mulher com visão normal é filha de pai daltônico ( XdY), ela recebeu o Xd do pai e é XD Xd. Os filhos serão: XD XD , XD Y, XD Xd, XdY ( filha normal/filho normal/filha normal portadora/filho daltônico).  Chance de nascer uma criança daltônica é ¼.  Chance de nascer um menino daltônico é ¼.  A chance do menino ser daltônico é ½.
  12. 12. (FASP) No diagrama abaixo está representado o casamento entre um homem normal e uma mulher normal, filha de um homem hemofílico . Sabendo-se que a hemofilia é uma doença determinada por um gene recessivo e ligado ao sexo, deste casamento poderão nascer crianças hemofílicas na proporção de : a) 0 % b) 25% c) 50% d) 75 % e) 100%
  13. 13. Nas mulheres a característica só se manifesta em homozigose, mas nos homens basta um gene recessivo para que a doença se manifeste , pois este só possui um cromossomo X. A mulher é normal, mas é portadora do gene da hemofilia pois recebeu de seu pai que é hemofílico, seu marido é normal. XH Xh XH XH XH XH Xh Y XH Y Xh Y
  14. 14. (UnB-DF) O daltonismo é um caráter ligado ao sexo. O cromossomo X transporta um gene recessivo para o daltonismo, não havendo alelo correspondente no cromossomo Y. Isto explica porque: a) existem muito mais homens daltônicos que mulheres daltônicas . b) existem muito mais mulheres daltônicas que homens daltônicos. c) o número de homens e mulheres daltônicas é aproximadamente o mesmo . d) o daltonismo depende do fenótipo racial. e) o daltonismo, embora de caráter genético, é influenciado pelo meio ambiente.
  15. 15. A Como o daltonismo é um caráter recessivo ligado ao cromossomo X, para mulheres serem daltônicas devem ser homozigotas recessivas, para homens serem daltônicos basta possuir um gene recessivo para este caráter se manifestar, pois não há alelo correspondente no cromossomo Y.
  16. 16. HIPERTRICOSE– HERANÇA CONSIDERADA INCONCLUSIVA ?????? Ex.: Tradicional (UFPA) A hipertricose na orelha é condicionada por um gene localizado na parte não homóloga do cromossomo Y (gene holândrico). Um homem, cujo avô paterno tinha hipertricose, casa-se com mulher normal e sem hipertricose na família. Esse casal tem descendentes com os seguintes fenótipos: a) Todas as mulheres são portadoras e todos os homens apresentam hipertricose. b) Todas as mulheres são normais e todos os homens apresentam hipertricose. c) 50% das mulheres e dos homens apresentam hipertricose. d) 100% das mulheres são normais, enquanto 25% dos homens apresentam hipertricose. e) Toda a descendência de ambos os sexos é normal.
  17. 17. B Como a hipertricose é causado por um gene localizado na parte não-homóloga do cromossomo Y, somente os homens apresentam este caráter, as mulheres nem ao menos são portadoras. Então, este casal terá sempre filhas normais e todos os homens com hipertricose.
  18. 18. (UFBA) A análise do heredograma a seguir permite supor que a característica apresentada pelos indivíduos é: a) ligada ao cromossomo X. b) ligada ao cromossomo Y. c) autossômica dominante. d) autossômica recessiva. e) letal na primeira infância.
  19. 19. B A herança é ligada ao cromossomo Y, pois todos os homens são afetados em todas as gerações.
  20. 20. (UFPA) A calvície é determinada por um gene autossômico cuja dominância é influenciada pelo sexo, comportando-se como dominante no homem e como recessivo na mulher. Simbolizando-se o gene que causa a calvície por C e o seu alelo selvagem por c, indique o genótipo dos indivíduos ( 1 ), (2), (4) e (5) da genealogia abaixo, na qual estes genes estão segregados. a) Cc, CC, CC, Cc b) Cc, cc, cc, Cc c) CC, cc,cc, Cc d) CC, Cc, Cc, Cc e) Cc, CC, CC, cc calvos Não-calvos
  21. 21. A O alelo C determina a calvície e o alelo c determina a persistência de cabelos. O alelo C domina c, quando em um genótipo do indivíduo do sexo masculino. Em indivíduos do sexo feminino o alelo c domina o alelo C. Os indívíduos 2 e 4 são CC, pois são mulheres calvas. O indivíduo 1 é Cc pois é homem, calvo e que gerou uma filha não calva. A mulher 5 é Cc e não é calva, pois recebeu o C da mãe e o c do pai.
  22. 22. (CESGRANRIO-RJ) Do casamento de homem normal com mulher normal nasceram: um menino daltônico com sangue tipo A; um menino normal com sangue tipo O; uma menina normal com sangue tipo B; uma menina normal com sangue tipo O e um menino daltônico com sangue tipo AB. Isso leva-nos a concluir que: a) O pai e a mãe possuem o gene para daltonismo; o pai tem sangue tipo A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa. b) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue A e a mãe sangue tipo B ou vice-versa. c) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo O ou vice-versa. d) O pai possui o gene para daltonismo, a mãe não possui esse gene; o pai e a mãe têm sangue tipo AB. e) A mãe possui o gene para daltonismo, o pai não possui esse gene; o pai tem sangue tipo AB e a mãe sangue tipo A ou vice-versa.
  23. 23. B menino daltônico / sangue A: Xd Y / IA_ menino normal / sangue O: XDY / ii menina normal / sangue B: XDXd / IB _ menina normal / sangue O: XD Xd / ii menino daltônico / sangue AB: Xd Y / IA IB Se o casal tem filhos do tipo sanguíneo O, ambos tem que ser heterozigotos, um do tipo A e outro do tipo B pois também tem filho do tipo AB. A mãe é portadora do gene do daltonismo, e o pai não possui este gene, pois ele é normal. Os homens apresentam apenas um cromossomo X, e o daltonismo é um caráter recessivo, bastando apenas um gene para que seja afetado.

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