Trissomia 21

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Trissomia 21

  1. 1. Escola Secundária Sá da Bandeira Curso Tecnológico de Desporto 2011/2012 Elisa Rocha Teles Nº 8 12º E
  2. 2. Definição A criança com Síndrome de Down tem uma anomalia cromossómica que implica alterações no seu desenvolvimento físico e mental. Essa anomalia traduz-se na existência de um cromossoma extra nas células do seu organismo. Assim, em vez de 46 cromossomas, que aparecem numa pessoa normal, aparecem 47, havendo um cromossoma extra, no par 21.
  3. 3. Definição Trissomia 21 (três vezes o cromossoma 21) para muitos autores é a designação para o S.D. O diagnóstico da Trissomia 21 exige a realização do estudo cromossómico, designado por cariótipo (mapa genético individual), o qual é efectuado a partir da análise de uma amostra de sangue.
  4. 4. Trissomia 21 A Trissomia 21 também é conhecida como S.D. Síndrome, quer dizer conjunto de sinais e sintomas que caracterizam um determinado quadro clínico. O S.D. é, talvez, a deficiência mental associada a alterações cromossómicas mais frequentes no planeta. A sua incidência é de 1 em 800 casos. Atinge todas as raças e continentes independentemente do seu rendimento, condições de saúde nutrição, etc.
  5. 5. Tipos de Trissomia 21 Cientificamente sabe-se que a Trissomia 21 pode resultar de três alterações cromossómicas, que podem originar três tipos de Síndrome: Trissomia 21 Simples; Translocação; Mosaico.
  6. 6. Trissomia 21 Simples É a mais frequente e é consequência de um erro na divisão das células sexuais, ficando uma delas (óvulo ou espermatozóide) com um cromossoma 21 em excesso, pelo que resultam 47 cromossomas no final. As razões deste erro não são conhecidas, mas como é uma situação acidental o risco de recorrência numa gravidez é mínimo.
  7. 7. Translocação É uma situação rara, resultando também de um erro na divisão das células sexuais, mas o cromossoma 21 a mais “cola-se” num outro cromossoma e por isso apresentam um total de 46 cromossomas.
  8. 8. Mosaico Constituem uma pequena percentagem e nos quais o erro não vem dos pais, mas acontece nas primeiras divisões do ovo, havendo células normais e células com 3 cromossomas 21.
  9. 9. Características Físicas
  10. 10.  A cabeça é um pouco que o normal. A parte posterior da cabeça é levemente achatada (braquicefalia) na maioria das crianças, o que dá uma aparência arredondada à cabeça. As moleiras (fontanela) são, muitas vezes, maiores e demoram mais para se fechar. Na linha média onde os ossos do crânio se encontram (linha de sutura), há muitas vezes, uma moleira adicional (fontanela falsa). Cabelo liso e fino, em algumas crianças, pode haver áreas com falhas de cabelo (alopecia parcial), ou, em casos raros, todo o cabelo pode ter caído (alopecia total).
  11. 11.  Rosto tem um contorno achatado, devido, principalmente, aos ossos faciais pouco desenvolvidos e nariz pequeno. Osso nasal geralmente afundado. Em muitas crianças, passagens nasais estreitadas.
  12. 12.  Olhos tem uma inclinação lateral para cima e a dobra epicântica (uma dobra na qual a pálpebra superior é deslocada para o canto interno), semelhante aos orientais. Pálpebras estreitas e levemente oblíquas.
  13. 13.  Orelhas pequenas e de implantação baixa, a borda superior da orelha (hélix) é muitas vezes dobrada. A estrutura da orelha é ocasionalmente, alterada. Os canais do ouvido são estreitos.
  14. 14.  A boca é pequena. Algumas crianças mantêm a boca aberta e a língua pode projectar- se um pouco. À medida que a criança com síndrome de Down fica mais velha, a língua pode ficar com estrias. No inverno, os lábios tornam-se fragmentados. O céu da boca é mais estreito do que na criança "normal". A erupção dos dentes de leite é geralmente atrasada. Às vezes um ou mais dentes estão ausentes e alguns dentes podem ter um formato um pouco diferente. Maxilares pequenos, o que leva, muitas vezes, á sobreposição dos dentes.
  15. 15.  Pescoço de aparência larga e grossa com pele redundante na nuca. No bebé, dobras soltas de pele são observadas, muitas vezes, em ambos os lados da parte posterior do pescoço, os quais se tornam menos evidentes, podendo desaparecer, à medida que a criança cresce.
  16. 16.  O abdómen costuma ser saliente e o tecido gorduroso é abundante. Tórax com formato estranho, sendo que a criança pode apresentar um osso peitoral afundado (tórax afunilado) ou o osso peitoral pode estar projectado (peito de pomba). Na criança cujo coração é aumentado devido à doença cardíaca congénita, o peito pode parecer mais redondo do lado do coração. Em consequência das anomalias cardíacas e de uma baixa resistência às infecções, a longevidade dos mongolóides costuma ser reduzida.
  17. 17.  As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos, dedos dos pés geralmente curtos e o quinto dedo muitas vezes levemente curvado para dentro, falta de uma falange no dedo mínimo. Dobra única nas palmas (prega simiesca). Na maioria das crianças, há um espaço grande entre o dedão e o segundo dedo, com uma dobra entre eles na sola do pé, enfraquecimento geral dos ligamentos articulares.
  18. 18.  Genitália desenvolvida: nos homens o pénis é pequeno e há criptorquidismo, nas mulheres os lábios e o clítoris são pouco desenvolvidos. Os meninos são estéreis, e as meninas ovulam, embora os períodos não sejam regulares.
  19. 19. Possíveis causas A maioria dos especialistas considera que existe uma multiplicidade de factores etiológicos, tais como:  Factores hereditários:  Mãe afectada com o Síndrome;  Famílias com várias crianças afectadas;  Casos de Translocação num dos pais;  Casos em que um dos pais possua uma estrutura cromossómica em Mosaico.  Idade da mãe.
  20. 20. Possíveis causas Factores Externos:  Processos infecciosos como por exemplo: hepatite e rubéola;  Exposição a radiações por parte dos progenitores e que podem ter acontecido muito tempo antes da fecundação;  Alguns agentes químicos tais como o teor de flúor na água;  Problemas de tiróide na mãe;  Relação entre o índice elevado de imunoglobina e de tiroglobina no sangue materno (aumento de anticorpos associados ao aumento da idade da mãe);  Deficiências vitamínicas.
  21. 21. Diagnóstico Pré-NatalAté 1980 não existiam testes fiáveis;Permitindo informar os pais mais precocemente, hoje em dia, odiagnóstico é feito, muitas vezes, durante o período pré-natal, atravésde: Análises ao Sangue; Ecografia; Amniocentese, realizada a partir da 16ª semana e consiste na recolha de líquido amniótico que envolve o feto e contém algumas células deste (Risco de aborto 1 em cada 100 casos) Análise da amostra vilocorial
  22. 22. Diagnóstico Pós-NatalO diagnóstico de Síndrome de Down é estabelecido á nascença combase numa série de sinais e sintomas tais como:  Hipotonia Muscular;  Hiperflexibilidade Articular;  Excesso de pele no pescoço;  Face de perfil achatado;  Dobras de pele nos cantos internos (semelhantes aos orientais);  Nariz pequeno e um pouco achatado, etc.A partir destas características, é levantada a hipótese da criança terTrissomia 21 e é pedido o exame do cariótipo (estudo decromossomas), que confirma ou não a Trissomia.
  23. 23. Trissomia 21Características Psicológicas;Características Cognitivas: Percepção; Atenção; Memória; Linguagem.
  24. 24. Características e DesenvolvimentoPsicológico
  25. 25.  A avaliação psicológica da criança com Síndrome de Down baseia-se em avaliar as suas capacidades em diferentes áreas, considerando sempre de onde vieram e como viveram. Em termos psicológicos da Síndrome de Down, como características incluem-se:  A falta de atenção e memória para guardar o que já foi realizado;  Dificuldades nas actividades prolongadas que requerem mais tempo de atenção;  O predomínio do pensamento intuitivo;  Entre outras.
  26. 26. Características Cognitivas
  27. 27. Percepção Função cerebral que atribui significado a estímulos sensoriais, a partir do histórico de vivências passadas; Contacto com o mundo e construção das bases do conhecimento; Comparações, discriminações, selecções que fundamentassem respostas verbais, motoras e gráficas; Trissomia 21 – Anomalia Genética afecta áreas sensoriais da percepção;
  28. 28. Percepção Maior dificuldade para aprender o mundo e por sua vez, maior dificuldade no processo de informação auditiva e visual; Através de incentivos obtém respostas; Recepção visual > Dificuldade > Recepção Auditiva.
  29. 29. Atenção Trissomia 21 – Distracção, agitação, dispersão défice de atenção Aprendizagem Motivação Concentração do pensamento e da acção (concentração dura pouco tempo)
  30. 30. Memória Organização e conservação dos estímulos visuais, auditivos, tácteis e motores recolhidos. Momentos do processo de memorização:  Percepção Aquisição  Período de Armazenamento Retenção  Momento de Actualização Reconhecimento/Recordação
  31. 31. Memória Trissomia 21 – Limitações próprias para o pensamento abstracto e capacidade de memorização; Melhor orientação por imagens (o concreto) do que por conceitos (o abstracto); Défices significativos ao nível da relação entre a informação recente e a já existente.
  32. 32. Linguagem Receptiva – Capacidade para compreender palavras e gestos; Expressiva – Capacidade para usar gestos, palavras e símbolos escritos, aplicando-os á comunicação; Linguagem Comunicação Sentimentos, desejos epensamentos Autonomia pessoal e social Evolução com a pessoa Trissomia 21 – Atraso considerável em relação a outras áreas de desenvolvimento Desajustamento entre o nível compreensivo e o expressivo.
  33. 33. Desenvolvimento Motor A Trissomia 21 é uma anomalia que compreende não apenas o desenvolvimento mental, como também o desenvolvimento motor. O Desenvolvimento Motor, provoca consequências:  Dificuldades na Manipulação;  Anatomia da mão: dedos curtos, implantação baixa do polegar, ausência última falange dedo mindinho.
  34. 34. Sequência Desenvolvimento MotorAbsorção e marcha reflexas, logo aonascer: Elevação da cabeça; Capacidade de sentar-se apoiada; Sustentação firme da cabeça; Capacidade ficar de pé, apoiada numa mesa pequena; Início gatinhar, arrastando-se sobre braços, depois firmando peso nos joelhos; Capacidade de andar segura pelas duas mãos, depois só uma; Capacidade de andar, sem apoio, sozinha.
  35. 35. AvaliaçãoSequência de Análise: Observa o comportamento motor, habilidades visuais e acústicas, atenção, conhecimento esquema corporal, coordenação óculo- manual e fala. Feita qualitativamente.Desenvolvimento Motor: Aprendizagens escolares: leitura, escrita e cálculo.Psicomotricidade desenvolve: Domínio esquema corporal, da expressão corporal, domínio da motricidade, aquisição da motricidade fina.
  36. 36. A Importância do Envolvimento Pais “O Modelo Transaccional de Samerroff e Chandler (1975) considera a família como componente essencial do ambiente de crescimento, que influencia e é influenciado pela criança…” “Quando E. nasceu e tomei conhecimento do seu problema (…) fiquei amargurado, tentando recompor meu ser estilhaçado por aquela trágica notícia (…), a minha vida nunca mais seria a mesma (…) Porquê comigo (…) A minha cabeça estorturava…” “Quando nasceu tinha Síndrome de Down exclusivamente: para os seus familiares, vizinhos… para os seus pais era um filho com Síndrome Down. Quem se importava com o seu nome, a cor dos olhos, com quem se parecia? Isso era o menos. O importante, o fundamental era que tinha Síndrome de Down.”
  37. 37. Processo de Aprendizagem Diferente Aprendem mais lentamente, necessitam de mais tempo; Processo de consolidação é mais demorado; Necessitam de praticar mais; A actividade em abstracção, transferência, generalização das aprendizagens; A evolução é mais lenta; Capacidade de atenção e memorização são restritas; Dificuldades a nível de cálculo matemático; Grandes dificuldades a nível da linguagem.
  38. 38. Intervenção Precoce “A característica fundamental desta primeira etapa da vida da criança é a plasticidade do sistema nervoso do cérebro e portanto a possibilidade de o influenciar, conseguindo obter um bom desenvolvimento biológico cerebral que constituirá a base estrutural e as fundações para o desenvolvimento desse indivíduo.” (Flórez, 1991; Dierssen, 1994) Para que o processo de Intervenção Precoce ocorra, investe-se desde logo na consciencialização da família, no seu envolvimento, na sua participação directa e didáctica, pois contribuirá para um desenvolvimento mais eficaz da sua criança.
  39. 39. O Jardim de Infância Depois da família, é no Jardim de Infância, que a criança dá continuidade ás aquisições que levam ao seu crescimento, pois é neste espaço que vai encontrar um ambiente acolhedor, seguro, tranquilo, estimulante e que favorece o seu desenvolvimento.
  40. 40. A Escola A educação da criança deve ter em conta as suas necessidades especiais, desenvolvendo as suas potencialidades, sem se desviar dos princípios básicos da educação propostas ás outras crianças. O conhecimento antecipado dos factores que facilitam e inibem a aprendizagem irá permitir aos professores planificarem, implementarem actividades e criar programas de trabalho.
  41. 41. A Escola A escola tem o dever de oferecer a estas crianças, iguais possibilidades de desenvolvimento, criar um ambiente favorável e estimulante, propício á socialização, potencializando as iniciativas, os relacionamentos com diferentes pessoas, contribuindo assim para a sua inserção na sociedade.
  42. 42. FIMElisa Rocha Teles Nº 8 12º E

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