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Mutação: ,[object Object],Mutação Silenciosa Espontânea Induzida Na seqüência de DNA Em um gene No organismo Somática Germinativa
Mutação somática ou germinativa:
Espontânea ou induzida: Espontâneas:  ocorrem sem causa conhecida, resultado de baixo nível de erros durante a replicação. São menos freqüentes e mais difíceis de se detectar. Induzidas:  resultam da exposição do organismo a agentes físicos e químicos que causam mudanças no DNA. Tais agentes são chamados de mutágenos.
Mutações espontâneas:
Mutações induzidas: Causadas por agentes físicos ou químicos -  Mutágenos Ácido Nitroso : promove reações de deaminação das bases.
Mutações induzidas: Agentes Alquilantes : adicionam grupos etil às bases, alterando o pareamento das mesmas.
Mutações induzidas: Agentes hidroxilantes : adicionam grupos -OH às bases alterando o seu pareamento.
Mutações induzidas: Radiações ionizantes e não-ionizantes : causam distorções na hélice de DNA. UV : não-ionizante Raio X : ionizante Dímeros de pirimidina
Diferentes tipos de mutação: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Uma purina por outra purina A   G Uma pirimidina por outra pirimidina T   C Transição: Transversão: Se a alteração for de uma purina para uma pirimidina ou vice-versa ( A ou G    T ou C)
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Diferentes tipos de mutação: Stop códon
Conseqüências das mutações: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Reparo:
Reversão direta do DNA danificado Reverte diretamente a lesão, regenerando a base original Ex: fotorreparo: Dímeros de pirimidina são formados pelos raios UV. Atuação da enzima fotoliase.
Reparo por excisão: Remoção e substituição de seqüências inteiras. ,[object Object],[object Object],[object Object]
Excisão de bases: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Excisão de nucleotídeos ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Reparo em Bactéria: ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Libera ~28 nucleotídeos Libera ~12 nucleotídeos > 18 polipeptídeos 4 polipeptídeos TFIIH Uvr D XPF, ERCC1 Uvr C XPA (reconhece o dano) e XPG (cliva) Uvr B RPA, TFIIH Uvr A Mamíferos Bactérias
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  • 1. Mutação e Reparo Edgar Bione
  • 2.
  • 3.  
  • 4.
  • 5. Mutação somática ou germinativa:
  • 6. Espontânea ou induzida: Espontâneas: ocorrem sem causa conhecida, resultado de baixo nível de erros durante a replicação. São menos freqüentes e mais difíceis de se detectar. Induzidas: resultam da exposição do organismo a agentes físicos e químicos que causam mudanças no DNA. Tais agentes são chamados de mutágenos.
  • 8. Mutações induzidas: Causadas por agentes físicos ou químicos - Mutágenos Ácido Nitroso : promove reações de deaminação das bases.
  • 9. Mutações induzidas: Agentes Alquilantes : adicionam grupos etil às bases, alterando o pareamento das mesmas.
  • 10. Mutações induzidas: Agentes hidroxilantes : adicionam grupos -OH às bases alterando o seu pareamento.
  • 11. Mutações induzidas: Radiações ionizantes e não-ionizantes : causam distorções na hélice de DNA. UV : não-ionizante Raio X : ionizante Dímeros de pirimidina
  • 12.
  • 13. Uma purina por outra purina A  G Uma pirimidina por outra pirimidina T  C Transição: Transversão: Se a alteração for de uma purina para uma pirimidina ou vice-versa ( A ou G  T ou C)
  • 14.
  • 15.
  • 17. Reversão direta do DNA danificado Reverte diretamente a lesão, regenerando a base original Ex: fotorreparo: Dímeros de pirimidina são formados pelos raios UV. Atuação da enzima fotoliase.
  • 18.
  • 19.
  • 20.
  • 21.
  • 22. Libera ~28 nucleotídeos Libera ~12 nucleotídeos > 18 polipeptídeos 4 polipeptídeos TFIIH Uvr D XPF, ERCC1 Uvr C XPA (reconhece o dano) e XPG (cliva) Uvr B RPA, TFIIH Uvr A Mamíferos Bactérias
  • 23.
  • 24.