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Enfisema Pulmonar Deficiência da proteína  α 1  - antitripsina   (AAT)
Enfisema Pulmonar É um transtorno em que as estruturas dos pulmões conhecidas como alvéolos ou sacos aéreos incham-se de maneira excessiva.  Este inchamento excessivo promove a destruição das paredes alveolares, o que causa uma diminuição da função respiratória. Os síntomas precoces da enfisema incluem falta de ar e tosse .
Reconstrução tridimensional de uma tomografía computarizada (TC) de um paciente com deficiência severa de AAT. A enfisema, representada pelas áreas escuras, aparece predominantemente na zona inferior dos pulmões, tal como se assinala com as flechas . Enfisema Pulmonar
Sintomas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Causas ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
[object Object],A estreita relação entre a deficiência de AAT e o desenvolvimento de enfisema foi descrita pela primeira vez em 1963, por Laurell e Ericksson, que notaram a ausência da banda  α 1  (alfa1) na eletroforese de proteínas. A principal função da AAT é de proteger os tecidos da elastase, enzima produzida pelos neutrófilos.
Deficiência de  α 1  – antitripsina (AAT)   ,[object Object],[object Object]
Deficiência de  α 1  – antitripsina (AAT)   ,[object Object],[object Object]
Manifestações do Alfa-1 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Sinais e sintomas mais comuns da Alfa-1 ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Classificação das variantes da deficiência de   α 1  - antitripsina   ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
α 1  - Antitripsina   ,[object Object],[object Object],[object Object]
α 1  - Antitripsina   ,[object Object],[object Object]
[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],Características da  α 1 - Antitripsina
Funções da  α 1  - antitripsina   ,[object Object],elastase neutrofílica   ( protease serina que é responsável pela hidrólise da elastina no pulmão) inibe Com a perda da capacidade inibidora da  α 1 – antitripsina   a atividade da elastase (enzima produzida pelos neutrófilos) pode ocasionar enfisema pulmonar
Funções da  α 1  - antitripsina   A  α 1–antitripsina  também protege os tecidos em períodos de stress, como na inflamação.
  Medida da  α 1  – antitripsina ,[object Object],[object Object],[object Object]
Conseqüências da mutação de Glu para Lys ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Observações importantes ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
Tratamento da Enfisema ,[object Object],[object Object],[object Object],[object Object]
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Deficiência AAT Enfisema

  • 1. Enfisema Pulmonar Deficiência da proteína α 1 - antitripsina (AAT)
  • 2. Enfisema Pulmonar É um transtorno em que as estruturas dos pulmões conhecidas como alvéolos ou sacos aéreos incham-se de maneira excessiva. Este inchamento excessivo promove a destruição das paredes alveolares, o que causa uma diminuição da função respiratória. Os síntomas precoces da enfisema incluem falta de ar e tosse .
  • 3. Reconstrução tridimensional de uma tomografía computarizada (TC) de um paciente com deficiência severa de AAT. A enfisema, representada pelas áreas escuras, aparece predominantemente na zona inferior dos pulmões, tal como se assinala com as flechas . Enfisema Pulmonar
  • 4.
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  • 16. Funções da α 1 - antitripsina A α 1–antitripsina também protege os tecidos em períodos de stress, como na inflamação.
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