2. Organização e regulação do
material genético
 A molécula de DNA armazena toda a
informação necessária para a formação de
um organismo.
 Cada molécula de DNA existente nas células
do nosso organismo possui diversos genes.
 O DNA produz proteínas específicas
importantes na função, estrutura e
funcionamento da célula.

3. Organização do material genético
nas células procarióticas
 Nas células procarióticas o material genético
encontra-se organizado num único
cromossoma circular no citoplasma não
associado a proteínas.

4.  As moléculas de DNA nas células eucarióticas
estão organizadas em diversas moléculas
presentes no núcleo das células – os
cromossomas.
Organização do material genético
nas células eucarióticas

5. Organização do material genético
nas células eucarióticas

6.  A molécula de DNA encontra-se ligada a
histonas (proteínas) para evitar a sua
fragmentação, uma vez que é uma molécula
de grandes dimensões.
Organização do material genético
nas células eucarióticas

7. Organização do material genético
nas células eucarióticas
Os filamentos de DNA associados a histonas constituem a cromatina.
Os cromossomas são filamentos de cromatina condensados.
Eucromatina – cromatina difusa
Heterocromatina – cromatina condensada

8.  Durante a profase, cada cromossoma
encontra-se enrolado sobre si mesmo,
condensando e ficando cada vez mais curto e
estreito.
 Na fase S da interfase, cada cromossoma já
sofreu replicação passando a ser constituído
por dois cromatídios.
 Os cromatídeos encontram-se ligados entre
si pelo centrómero.
Organização do material genético
nas células eucarióticas

9. Organização do material genético
nas células eucarióticas
1 – Cromatídeo
2 – Centrómero
3 – Braço curto
4 – Braço longo

10. Organização do material genético
nas células eucarióticas
O cinetocoro é uma estrutura formada por proteínas, que se
encontra associada ao centrómero, à qual se ligam os microtúbulos.

11. Organização do material genético
nas células eucarióticas
•Os telómeros são as
secções terminais dos
cromossomas.
•Previnem a degradação
dos cromossomas por
exonucleases (enzimas
que degradam o DNA a
partir das extremidades)
Telómero

12. DNA extranuclear
 A maioria do material genético encontra-se
no núcleo das células eucarióticas.
 As mitocôndrias e os cloroplastos também
possuem material genético.
•Os cromossomas são circulares
e não possuem histonas

13. DNA mitocondrial

14. Importância da sequenciação
do genoma
A dimensão do genoma de
um organismo eucarionte
não reflecte o grau de
complexidade do organismo,
pois muito do DNA não
codifica nenhuma proteína.
A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não
fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.
Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos
tratamentos.

15. O cariótipo
 O genoma corresponde ao conjunto de todos
os genes de um organismo.
 Todas as células humanas contêm um
genoma completo, excepto os gâmetas e os
glóbulos vermelhos.
 O genoma humano está organizado em 23
pares de cromossomas (44 autossomas e 2
heterossomas).

16. O cariótipo
 O cariótipo é o conjunto de todos os
cromossomas de uma célula, que se
encontram ordenados por tamanho e forma.

17. Técnicas usadas na obtenção
de um cariótipo
 Asa2check
• Mapeamento dos genes
(localização).
• Detecção de anomalias
cromossómicas.
• Distinção das diferentes espécies.