Os defeitos congênitos podem ser causados por fatores genéticos, como mutações e alterações cromossômicas, ambientais, como exposição a teratógenos, ou uma combinação dos dois. Eles podem afetar o desenvolvimento estrutural, funcional e metabólico e incluem anomalias, malformações e deformidades presentes no nascimento.

1. em seres humanos
Defeitos
Congênitos

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O que são
os defeitos
congênitos
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Os defeitos, anomalias ou
malformações congênitas são
distúrbios do desenvolvimento
presentes no nascimento e
eles podem ser estruturais,
comportamentais, funcionais e
metabólicos.
Cerca de oito milhõesde criançasno mundo apresentam ao
nasceruma anomaliacongênitagrave, além dissoelas são
responsáveispor cercade 25% dos óbitosinfantis.

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Tipos de defeitos congênitos
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ALTERAÇÃO
Falha de um órgão, de uma
parte dele ou de uma região,
só que causado por uma
falha extrínseca ou
interferência no processo
normal do desenvolvimento;
DEFORMAÇÃO
Expressa-se na forma
ou posição anormal
de alguma parte do
corpo causada por
uma força mecânica
DISPLASIA
Organização anormal
de células em tecidos
e seus resultados
morfológicos.
MALFORMAÇÃO
Falha morfológica de um
órgão, parte dele ou de uma
região, causado por um
processo intrínseco anormal
durante o desenvolvimento;

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresgenéticos
Resultam da não disjunção, um erro da divisão
celular onde um par de cromossomos ou duas
cromátides de um cromossomo deixam de se
desligar durante a mitose ou a meiose.
Como resultado, o par cromossômico ou as
cromátides passam para uma célula-filha
enquanto a outra célula-filha não recebe
nenhum. A não disjunção pode ocorrer
durante a gametogênese materna ou
paterna.
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numéricos
Trissomiado21ousíndromedeDown:

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresgenéticos
A maioria resulta de uma ruptura do cromossomo, seguida por uma reconstituição em uma
combinação anormal. Essesrearranjosestruturaispodemser:translocaçãoe deleção.
5
estruturais
▪ Quando um cromossomo é
rompido, parte dele pode
ser perdida.
▪ Uma deleção terminal
parcial do braço curto do
cromossomo 5 causa a
síndrome miado de gato
DELEÇÃO
TRANSLOCAÇÃO
▪ transferência de um pedaço de
um cromossomo para um
cromossomo não homólogo
▪ não causa necessariamente
um desenvolvimento anormal
X
Síndrome Miado do Gato
As crianças afetadas apresentam
um choro fraco semelhante à
vocalização de um gato,
microcefalia, deficiência mental
grave e doença cardíaca congênita.

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresgenéticos
Umamutação,geralmente
envolvendoperdaoualteração
dafunção deumgene,é
qualqueralteraçãopermanente
e capaz deser herdadana
sequênciadoDNAgenômico.
A maioriadasmutaçõesé
prejudicialealgumassão letais.
6
genes mutantes
Acondroplasia:
Mutação de transição de G para
A no nucleotídeo1138 do DNAc
no gene do receptor do fator de
crescimento de fibroblastos 3 no
cromossomo 4p.
O ator Peter Dinklage sofre de
acondroplasia
Hiperplasia
suprarrenal
congênita e
Microcefalia
É atribuída a
herança
autossômica
recessiva.
Um surto de zika no Brasil, identificado no início
de 2015, foi seguido de um aumento anormal de
microcefalia entre os recém-nascidos

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresambientais
Por mais que o embrião esteja protegido dentro do útero, certos agentes ambientais, chamados de
teratógenos, podem causar alterações no desenvolvimento caso aconteçaexposição materna.
7
O que é
Teratógeno
Um teratógeno é qualquer agente que
possacausar um defeitocongênitoou
aumentar a incidência desse defeito na
população.

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresambientais
8
períodos críticos do desenvolvimento humano
• Para o desenvolvimento cerebral o
período mais crítico e entre a 3ª e a
16ªsemana
• O desenvolvimentos dos dentes
permanentes pode ser prejudicado
pelas tetraciclinas da 18ª semana
aos16 anos
• O sistema esquelético estende seu
períodocríticopelainfância
O tipodedefeitocongênitoproduzidodependedequaispartes,tecidose órgãos
são maissuscetíveisno momentoem queo teratógenoéativo.
Entre a 4ª e 8ª semana os agentes teratogênicos induzir defeitos
congênitos maiores, como defeitos funcionais e distúrbios funcionais.

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresambientais
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CITOMEGALOVÍRUS
É a infecção viral mais comum nos fetos e, geralmente,
fatal nos embriões. Os casos de infecção estão
associados a distúrbios auditivos e visuais,
neurológicos e neurocomportamentais da infância.
O vírus da rubéola atravessa a membranada
placenta e infectao embrião/feto.
Característicasclínicas: catarata,glaucoma
congênito, defeitoscardíacose surdez.
agentes infecciosos

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresambientais
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radiação
A exposição de altos níveis de
radiação ionizante pode danificar
as células embrionárias
provocando morte celular a lesão
cromossômica, deficiência mental
e retardonocrescimentofísico.
A gravidade do dano embrionário
está relacionado a dose absorvida
a frequência de administração e o
estágio do desenvolvimento
embrionáriooufetalàexposição.
A ionização e fragmentação celular implicam em problemas
de mutação genética durante a gestação de fetos, que
nascemcom graves problemasde má formação.

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Defeitoscongênitoscausadospor fatoresambientais
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fatores mecânicos
Podem ser causadas por
qualquer fato que restringe a
mobilidade do feto, provocando
assim, a compressão prolongada
em umaposturaanormal.
A significativa redução de
quantidade de fluido amniótico
pode provocar a deformação
mecanicamente induzida de
membros como uma
hiperextensãodojoelho. O pé torto equinovarus e o deslocamento congênito do
quadril podem ser causados por forças mecânicas