A Hiperplasia Congênita da Supra Renal é uma doença metabólica resultante de um bloqueio enzimático na produção de cortisol, causando virilização precoce. Ela ocorre principalmente devido a mutações no gene que codifica a enzima 21-hidroxilase, resultando em aumento dos níveis de andrógenos. Os sintomas incluem virilização das meninas e problemas de retenção de sódio. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o tratamento envolve glicocorticóides e sup

1. CLAUDETE NUNES DOS SANTOS HEGUEDUSCH
UNIVERSIDADE DE SANTO AMARO
DOCENTE DE ENFERMAGEM

2. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
A hiperplasia congênita da supra-renal (HCSR) é uma doença
metabólica, resultante de um bloqueio enzimático na biossíntese
do cortisol, com conseqüente incapacidade de produção do mesmo
pelo córtex adrenal. Existem cinco tipos de erros enzimáticos
conhecidos, localizados em diferentes etapas da esteroidogênese
cortical adrenal e a falha pode ocorrer em qualquer uma delas. Em
cerca de 90% a 95% dos casos, ocorre mutação no gene que
codifica a enzima 21- hidroxilase e, devido à sua falta, ocorre
redução na secreção do cortisol. Em conseqüência, há um aumento
da secreção do hormônio estimulador hipofisário e a supra-renal é
superestimulada, aumentando sua produção dos andrógenos, o que
causa virilização precoce e às vezes intensa, já a partir da vida intra-
uterina. A deficiência da 21- hidroxilase é herdada na forma
autossômica recessiva e ocorre na população em aproximadamente
1:15000 nascimentos.

3. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
Quadro clínico
Nos pacientes com deficiência da 21-hidroxilase não ocorre,
portanto, a produção de níveis adequados de cortisol, o
que estimula a produção de hormônios controladores pelo
hipotálamo e hipófise. Isso resulta numa estimulação
crônica do córtex supra-renal com conseqüente hiperplasia
da glândula e aumento na produção dos precursores do
cortisol e dos andrógenos.

4. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
• O excesso de andrógenos, no sexo feminino, pode causar virilização pré-
natal em graus variados, com a presença de genitália ambígua (GA) ao
nascer, e conseqüentes dificuldades e erros na definição sexual. A HCSR é
responsável por aproximadamente 50% dos casos de GA. No sexo
masculino, a virilização da genitália só ocorre mais tardiamente e o
diagnóstico no período neonatal só é feito nos casos em que a síndrome
perdedora de sal está associada, com alto índice de mortalidade antes que
esse diagnóstico seja feito. Na síndrome perdedora de sal o mesmo
defeito enzimático atinge também a síntese dos mineralocorticóides,
causando um hipoaldosteronismo precoce e grave (75% dos casos), com
conseqüente deficiência na retenção de sódio, levando ao quadro de
desidratação hiponatrêmica grave, desproporcional às perdas aparentes
(frequentemente vômitos) e persistente perda de peso. Essa forma
representa grande risco de vida para a criança a partir dos primeiros dias.
Quando o tratamento não é instituído precocemente ocorrerá, também,
crescimento somático rápido com fusão epifisária precoce e baixa estatura
final em ambos os sexos.

5. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
Diagnóstico
A presença de consangüinidade entre os pais, a existência de casos
semelhantes na família ou de um irmão com precocidade isossexual
são de grande ajuda para o diagnóstico. A história de falecimento
de um ou mais irmãos nos primeiros meses de vida com
diagnósticos suspeitos (septicemia, p.ex) e possível crise adrenal
(vômitos, palidez, cianose, hipotensão e choque) sugere a hipótese
de HCSR na forma perdedora de sal, que deve ser imediatamente
excluída ou confirmada na criança em estudo.

6. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
Uma criança com GA em qualquer idade, mas
especialmente o recém-nascido, deve ter o diagnóstico
etiológico e conduta o mais rapidamente estabelecidos,
não só pelos graves problemas emocionais gerados na
família, mas também pela grande possibilidade da criança
ter HCSR na forma perdedora de sal, o que representa sério
risco de vida, quando não tratada adequadamente. Por
outro lado, todo lactente com notória hidrolabilidade e
incapacidade para ganhar peso nos primeiros meses de
vida deve ter sua genitália externa cuidadosamente
examinada, visando o diagnóstico da forma perdedora de
sal da HCSR. É importante lembrar que, nas crianças do
sexo masculino com essa doença, a genitália externa, em
geral, é completamente normal.

7. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
A confirmação diagnóstica é feita por meio da
dosagem plasmática dos precursores metabólicos
que se “acumulam” na produção da supra-renal,
especialmente a 17OHP e dos andrógenos,
também elevados (androstenediona,
testosterona).

8. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
Tratamento
Deve-se suprimir a produção excessiva de ACTH pela administração de doses
substitutivas de glicocorticóide. Em geral, usa-se o acetato de hidrocortisona, na
dose inicial de 7-10 mg/m2/dia, ou prednisona em dose equivalente (2-2,5
mg/m2/dia), divididas em três tomadas por via oral, com a maior dose pela manhã.
Pode usar-se eventualmente qualquer outro derivado, mas há um maior risco de
efeitos colaterais sérios. A dose não poderá provocar sinais cushingóides nem inibir
o crescimento, mas ser suficiente para impedir a produção excessiva de
andrógenos, que leva à virilização resultando em clitoromegalia, pêlos pubianos,
buço, acne, crescimento físico e maturação óssea acelerados. Se a velocidade de
crescimento e a maturação óssea estiverem aceleradas, a dose está insuficiente; se
a velocidade de crescimento e maturação óssea diminuídas, dose excessiva. Nos
momentos de estresse, na vigência de doenças febris ou traumatismo grave, as
doses de glicocorticóide devem ser aumentadas. Nas crianças perdedoras de sal, a
associação do mineralocorticóide (Florinefe®) deve ser iniciada imediatamente
(comprimidos de 0,1 mg de 9-a-fluorcortisol) na dose de 0,05 a 0,1 mg/dia, via oral.
A correção cirúrgica da genitália deverá ser feita, sempre que necessária, já nos
primeiros meses de vida, por cirurgião experiente.

9. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
O diagnóstico da HCSR deverá ser seguido de aconselhamento
genético da família e acompanhamento das próximas gestações,
para detecção e tratamento precoce de outras crianças acometidas.
O tratamento pré-natal é possível e, quando iniciado em tempo
hábil, evita a virilização (ambigüidade sexual) dos fetos femininos.
No entanto, devido à possibilidade de efeitos colaterais e a
exposição dos fetos, que em 75% das vezes são tratados
desnecessariamente, é recomendado que essa terapêutica seja
feita apenas em grandes centros e com protocolos especiais.

10. Bibliografia
• http://www.nupad.medicina.ufmg.br/seminar
io/hcsr.htm

11. Hiperplasia Congênita da Supra Renal
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12. Agradecimentos
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