A Talassemia é uma desordem hereditária que causa anemia devido a uma falha genética que leva a uma malformação da hemoglobina. Existem dois tipos principais - alfa e beta - que podem se manifestar de forma leve, moderada ou grave, dependendo da combinação dos genes recebidos dos pais. O tratamento varia desde suplementação até transfusões regulares de sangue para os casos mais graves.

1. Talassemia
Grupo:
Edson Hiroshi Nº06
Fhellipe Nobre Nº09
Laís Marques Nº16
Luiz Felipe M.S Nº20
Paulo Henrique Nº24

2. O que é ?
A Talassemia é uma desordem hereditária que pode causar
anemia. Não é contagiosa, e sim provocada por uma falha
genética, a qual leva a uma malformação da hemoglobina.
As Talassemia são conhecidas como "anemias do mediterrâneo",
pois a maioria dos casos inicialmente identificados ocorreu em
famílias residentes próximas do Mar Mediterrâneo, tais como
Itália, Grécia, Turquia e Líbano. O nome se origina do grego
"thalassa" (mar). Com a globalização, migração e miscigenação
entre os povos, casos passaram a ser relatados em todo o
mundo.

3. Que tipo de mutação é ?
A Talassemia é uma mutação gênica, pois ocorre a deleção dos
genes α-globina no geral, mas também pode ocorrer através de
stop códons prematuros, aminoácidos trocados na sequência
polipeptídica, etc.

4. Sintomas
Essas doenças provocam um defeito na síntese
de hemoglobina que provoca uma destruição
prematura das hemácias e que acaba
resultando em anemia hipocrômica microcítica.
As principais alterações clínicas são:
• Cansaço e fraqueza;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
• Abdômen desenvolvido;
• Aumento do baço;
• Alterações ósseas.

5. Tipos
Existem dois tipos de Talassemia – alpha(16) e beta(11) que podem manifestar-se
nas seguintes formas: minor, intermediária e major. A forma minor, ou traço
talassêmico, produz um grau de anemia leve, assintomático e que pode passar
totalmente despercebido. Na forma intermediária, a deficiência da síntese de
hemoglobina é moderada e as consequências menos graves. Já a Talassemia
major, ou anemia de Cooley, é uma forma grave da doença, causada pela
transmissão de dois genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.
Isso provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como
o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos. Essas
diferenças de classificação se devem ao gene onde está localizada a mutação
que provoca a doença. Nas alfa, as mutações estão no gene que codifica a
cadeia de alfa globina (HBA1 e HBA2) e na beta, as mutações estão no gene que
codifica a cadeia da beta globina (. Existem também as Talassemias complexas
que são mais raras e envolvem grandes deleções em mais de um gene.

6. Causas
A Talassemia é causada por genes faltando ou diferentes que
afetam como o corpo fabrica hemoglobina. Pessoas com
Talassemia fabricam menos hemoglobina e células vermelhas do
sangue do que o normal. O resultado é anemia leve ou severa.
Muitas combinações possíveis de genes diferentes causam vários
tipos de Talassemia, a qual é sempre herdada. A pessoa que herda
gene de Talassemia de um pai e normal de outro tem Talassemia
menor, a qual geralmente não apresenta sintomas a não ser
anemia leve.

7. AA
Aa Aa
Aa
Aa
aa
Normal
25%
Talassemia Major
25%
Talassemia Minor
50%
Pais portadores
de Talassemia
minor ou traço
talassêmico

8. Tratamento
A Talassemia minor não demanda tratamento específico. Em certas
circunstâncias (na gravidez, por exemplo), a suplementação com acido
fólico pode trazer benefícios para os portadores da doença.
A Talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de
sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos.
Portador de Talassemia major necessita de transfusões de sangue
regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se
acumula em determinados órgãos (terapia quelante do ferro). O
transplante de medula óssea também pode constituir uma solução
terapêutica nesses casos.

9. Incidência
• 1 a cada 5,43 mil crianças terão algum tipo de Talassemia
• A doença atinge tanto homens como mulheres;
• Estima-se que existam 2,5 milhões de pessoas no Brasil com Talassemia, sendo que o maior
numero de portadores estão na região sudeste;
• Estima-se que haja todo ano 10.000 a 20.000 novos casos de alfa-talassemia homozigótica
(herdada do pai e da mãe) e 20.000 a 40.000 de beta-talassemia homozigótica no planeta;
• Na Europa e no Brasil, a maioria dos casos, são de beta-talassemia;
• Talassemia é mais comum em pessoas cujas origens são mediterrâneos, asiáticos ou Africano;
• 3 a cada 100 pessoas tem gene da talassemia em seu corpo.

10. Incidência no Brasil por região

11. Bibliografia
Acertei Saúde - Dra. Lia Kubelka Back Acessado em 05/08/2015
http://www.acerteisaude.com.br/acertei/conteudo/2014/08/18/talassemia/
Slide Share - Viviane Medeiros Acessado em 05/08/2015
http://pt.slideshare.net/vivimedeiros31/beta-talassemia
Minha Vida Acessado em 05/08/2015
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/talassemia
Abastra Acessado em 05/08/2015
http://www.abrasta.org.br/tipos-talassemia
Lig - Diagnósticos Especializados Acessado em 05/08/2015
http://liglab.com.br/blog/saude-e-nutricao/talassemia-causas-sintomas-tratamento.html