O paciente apresenta espessamento cutâneo difuso, flexão de cotovelos e áreas de leucomelanodermia. O escore cutâneo de Rodnan modificado foi de 48, indicando esclerodermia difusa grave. Exames confirmaram esclerodermia sistêmica e sacroileíte, positividade para anticorpos Scl-70 e HLA-B27.

1. UNILUS-INTERNATO-REUMATOLOGIA
RELATO DE CASO PARA A ATIVIDADE DO DIA 24/04/2013- 4ª-FEIRA
Paciente do sexo masculino, 42 anos, pardo, apresentando fenômeno de Raynaud há três
anos, prurido cutâneo e aparecimento de "manchas esbranquiçadas" pelo corpo há oito
meses, seguido de endurecimento progressivo da pele da face, mãos, punhos, antebraços,
tronco e membros inferiores. Queixava-se também de lombalgia baixa de ritmo inflamatório e
artralgia de punhos, metacarpofalangeanas, cotovelos, ombros, quadril, joelhos e tornozelos
há três meses. Dificuldade para abertura bucal, dispnéia aos médios esforços, plenitude
gástrica e emagrecimento de 7 kg nos últimos oito meses foram também relatados. Ao exame
físico apresentava fenômeno de Raynaud, micro cicatrizes em polpas digitais, úlceras em
cicatrização em região de cotovelos e interfalangeanas e presença de mãos em garra. A pele
encontrava-se difusamente espessada e com áreas de leuco-melanodermia em tronco,
membros e face.
Evidencia-se espessamento cutâneo difuso, flexão de cotovelos e áreas de
leucomelanodermia.
O escore cutâneo de Rodnan modificado (MRSS) foi de 48.(O MRSS é uma medida de desfecho
padrão da doença cutânea na esclerodermia e calculada pela soma do espessamento na pele
em 17 regiões diferentes do corpo (escore total= 51).
A pressão arterial era de 130 x 80 mmHg e não foram evidenciadas alterações ao exame físico
cardíaco e abdominal. A ausculta pulmonar apresentava estertores crepitantes em "velcro" em
ambas as bases
Ao exame da coluna observou-se acentuação da lordose cervical, cifose torácica moderada e
retificação da lordose lombar. O índice de Schöber foi de 2,5 cm (n>5cm) a expansão torácica

2. foi de 2 cm, a distância dedo-chão de 48 cm e a distância occipito-parede, de 9 cm. As
manobras de Patrick e Gaeslen foram positivas. Avaliação laboratorial: hemograma normal,
creatinina 0,7mg/dL, VHS 19mm/hr, TGO/TGP 18/17UI/L (valores normais 38/41 UI/L), CK 203
UI/L (valores normais 190 UI/L) e aldolase 5,9 UI/L (valores normais 7,0 UI/L). O exame de
urina tipo I foi normalA pesquisa do Fator reumatóide foi negativa. A pesquisa do Fator
antinúcleo em células HEp-2 (FAN - HEp-2) foi positiva com padrão nuclear pontilhado fino
com placa metafásica corada e nucleolar pontilhado fino 1/640.. A pesquisa de anticorpo anti-
DNA topoisomerase I (Scl 70) (por imunodifusão dupla contra extrato de timo de coelho) foi
positiva. Foi negativa a pesquisa de anticorpos anti-DNA nativo, anti-nRNP, -Jo-1, -SS-A/Ro, -SS-
B/La e -Sm. A capilaroscopia periungueal evidenciou microangiopatia de padrão SD, com
presença de capilares dilatados e áreas extensas de desvascularização. A investigação
radiográfica de tórax demonstrou infiltrado intersticial em ambas as bases. A tomografia
computadorizada de alta resolução de tórax revelou área de "vidro-fosco" em ambas as bases
pulmonares
A radiografia de coluna torácica e lombar revelou presença de sindesmófitos em coluna
torácica, e quadratura dos corpos vertebrais lombares (Figura 2). A radiografia de sacro-ilíacas:
sacroiliíte grau IV bilateral (Figura 3).

3. A prova de função pulmonar mostrou um padrão restritivo leve, com capacidade vital forçada
= 2.5 L (68% do esperado). O ecocardiograma com Doppler foi considerado normal, não se
evidenciando sinais indiretos de hipertensão pulmonar.
• A endoscopia digestiva alta mostrou gastrite erosiva de antro e duodenite aguda
moderada.
A tipificação dos alelos HLA foi feita por amplificação do DNA por reação em cadeia da
polimerase (PCR), utilizando-se iniciadores de oligonucleotídeos seqüência-específicos (SSP). A
tipagem do HLA mostrou: HLA A*03, A*74, B*27, B*35, DRB1*11, DRB1*15, DRB3 (DR 52),
DRB5 (DR 51), DQB1*03 e DQB1*06. Considerando-se o desequilíbrio de ligação dos genes do
HLA classe II, os haplótipos HLA classe II desse paciente assumem a seguinte organização:
DRB1*11, DRB3, DQB1*03 e DRB1*15, DRB5, DQB1*06.

4. Perguntas para orientação do estudo:
1-Quais as características da chamada lombalgia de ritmo inflamatório? Em
quais etiologias aparece?
2-O que é Fenômeno de Raynaud
3-O que é Raynaud primário?
4-O que é Raynaud secundário?
5-O que é “mão em garra”?
6-O que você entende por leucomelanodermia?
7- O que é índice de Schöber?
8-O que é capilaroscopia/
9- O que é e o que significa área de "vidro-fosco" na tomografia
computadorizada de tórax?
10-O que é HLA B27?