MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASQualquer alteração no cariótipo éconsiderada uma mutação ouaberração cromossômica e causagrandes    ...
TIPOS DE MUTAÇÃO• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em  cromossomos inteiros (faltam ou  sobram cromossomos)• ESTRUTURAIS: Quando ...
MUTAÇÕES NUMÉRICAS  • São alterações que ocorrem no     número de cromossomos das   células somáticas e podem ser de      ...
Alterações numéricas            TiposEuploidia              Monoploidia (n)                       Tripolidia (3n)         ...
Monoploidia: Quando há apenas um genoma    ou  seja  um   número haplóide.Triploidia: Quando há três genomas.Poliploidia: ...
• Aneuploidia ou Somias:  São alterações que abragem  apenas uma parte do  genoma, envolvendo  diminuição ou acréscimo de ...
• Nulissomia: Quando falta um dos  pares de cromossomos. Na espécie  humana é letal.• Monossomia: Quando falta um  cromoss...
• Sindrome de Turner: São  indivíduos do sexo feminino 45, X  ou 44A +X0 = 45.  Apresentam ovários atrofiados,  deficiênci...
• Sindrome de Klinefelter: Ocorre  em indivíduos do sexo masculino  com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A  + XXY = 47 (com cro...
• Síndrome de Down (Trissomia  do par 21) : ocorre em pessoas do  sexo masculino com cariótipo 47 XY  + 21 ou 45A + XY = 4...
• Síndrome do Triplo X (47,  XXX) ocorre em indivíduos do  sexo feminino, com aparência  normal, geralmente férteis.• 47, ...
• Síndrome de Edwards  (trissomia do cromossomo  18): Os indivíduos com essa  síndrome geralmente morrem  antes dos seis m...
• Síndrome de Patau: (trissomia  do cromossomo 13): Os  indivíduos com essa síndrome  apresentam polidactilia, atrofia do ...
• Polissomia (2n + 2, 3 ou  4): Quando há n  cromossomos em um dos  pares. Existem casos de  síndrome de Klinefelter com  ...
MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando...
TIPOS DE ALTERAÇÕES       ESTRUTURAIS• DELEÇÃO: É a perda de um  segmento do cromossomo. Na  espécie humana a deleção do  ...
• TRANSLOCAÇÃO:         É      a  transferência de um segmento  de um cromossomo, que se  prende a um outro cromossomo  qu...
Translocação
• INVERSÃO: Ocorre quando  um fragmento cromossômico  resultante de duas quebras  podem sofrer uma rotação de  180° e em, ...
• DUPLICAÇÃO: Uma  determinada região do  cromossomo sofre repetição  de alguns genes.
Duplicação
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Mutações cromossômicas

  1. 1. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICASQualquer alteração no cariótipo éconsiderada uma mutação ouaberração cromossômica e causagrandes alterações nofuncionamento celular,produzindo doenças gravas oumesmo a morte.
  2. 2. TIPOS DE MUTAÇÃO• NUMÉRICAS: Quando ocorrem em cromossomos inteiros (faltam ou sobram cromossomos)• ESTRUTURAIS: Quando ocorrem internamente, em um ou mais genes ou segmentos cromossômicas.
  3. 3. MUTAÇÕES NUMÉRICAS • São alterações que ocorrem no número de cromossomos das células somáticas e podem ser de dois tipos:• EUPLOIDIAS: Envolvem genomas inteiros • ANEUPLOIDIAS: Envolvem parte do genoma
  4. 4. Alterações numéricas TiposEuploidia Monoploidia (n) Tripolidia (3n) Poilipoiddia (4n, 5n, etcAneuploidia Nulissomia (2n – 2) Monossomia (2n – 1) Trissomia (2n +1) Polissomia (2n + 2, 3 ou 4)
  5. 5. Monoploidia: Quando há apenas um genoma ou seja um número haplóide.Triploidia: Quando há três genomas.Poliploidia: Quando há quatro ou mais genomas
  6. 6. • Aneuploidia ou Somias: São alterações que abragem apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição ou acréscimo de um ou mais cromossomos no cariótipo normal.
  7. 7. • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal.• Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner.• Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo
  8. 8. • Sindrome de Turner: São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A +X0 = 45. Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, estatura baixa, deficiência cardíaca. Raramente apresentam deficiência mental
  9. 9. • Sindrome de Klinefelter: Ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com cromatina sexual positiva, pois possuem dois cromossomos X). Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência mental em grau variado.
  10. 10. • Síndrome de Down (Trissomia do par 21) : ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX + 21 ou 45A + XX = 47.• QI baixo(variável); prega transversal contínua na palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas, língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de abertura maior entre hálux e segundo artelho, complicações cardíacas..
  11. 11. • Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com aparência normal, geralmente férteis.• 47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência normal, porém com comportamento agressivo.
  12. 12. • Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18): Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem antes dos seis messes de vida e apresentam atrofia do sistema nervoso, retardo de crescimento, anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas deformadas.
  13. 13. • Síndrome de Patau: (trissomia do cromossomo 13): Os indivíduos com essa síndrome apresentam polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares com proeminências, deficiência mental e testa inclinada.
  14. 14. • Polissomia (2n + 2, 3 ou 4): Quando há n cromossomos em um dos pares. Existem casos de síndrome de Klinefelter com 48, XXXY e 49 XXXXY.• Quimerismo: É a ocorrência de diferentes linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por exemplo, células 2n e 3n.
  15. 15. MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos, resultando em cromossomos com falta ou excesso de um segmento.
  16. 16. TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS• DELEÇÃO: É a perda de um segmento do cromossomo. Na espécie humana a deleção do braço curto do cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso neuropsicomotor.
  17. 17. • TRANSLOCAÇÃO: É a transferência de um segmento de um cromossomo, que se prende a um outro cromossomo que não é o seu homólogo. Esta alteração resulta em pacientes com síndrome de Down.
  18. 18. Translocação
  19. 19. • INVERSÃO: Ocorre quando um fragmento cromossômico resultante de duas quebras podem sofrer uma rotação de 180° e em, seguida resoldar- se. Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de anomalias, tanto físicas quanto mentais.
  20. 20. • DUPLICAÇÃO: Uma determinada região do cromossomo sofre repetição de alguns genes.
  21. 21. Duplicação

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