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1. Dr João Paulo Barile
Residente de Neurologia IAMSPE – R2
São Paulo-SP, Agosto/2022

2.  3 grandes grupos de neuropatias hereditárias:
1. Neuropatias hereditárias com envolvimento exclusivo do sistema nervoso periférico
 Neuropatia motora e sensitiva hereditária: HMSN ou CMT é mais encontrada na prática
neurológica
 Neuropatia sensitiva e autonômica hereditária (HSAN): rara, disfunção sensitiva e
autonômica predominam sobre motor
 Neuropatia sensitiva hereditária (HSN)
 Neuropatia motora hereditária distal (Dhmn)
 Neuropatia hereditária com suscetibilidade a paralisia por pressão (HNPP_
2. Neuropatias hereditárias com envolvimento do sistema nervoso periférico e do
sistema nervoso central
3. Neuropatias hereditárias com envolvimento sistêmico de outros órgãos (ex: pele,
rim, coração, fígado)

4.  CMT ou Neuropatia motora e sensitiva hereditária (SMSN)
 Doença mais encontrada na prática médica neurológica
 CMT constitui a neuropatia hereditária mais comum
 1:1200-2500 pessoas
 1ª a 3ª década de vida
 Desenvolvimento motor normal, queixa de fraqueza simétrica e distal dos MMII,
evolução lenta e progressiva.
 CMT1 é a forma mais comum (50%)
 1/3 apresentam Sd Roussy-Levy: tremor essencial
 Gene PMP22: 50% dos casos (CMT1A)
 Outras mutações: genes GJB1 ou conexina 32 (CMTX), MPZ (CMT1B), LITAF (CMT1D),
MFN2 (CMT2A)
 Consultar: Omin, Neuromuscular homepage

7.  Sensibilidade: diminuição da sensibilidade
 Superficial
 Profunda
 Reflexos: globalmente abolidos ou hiporreflexia
 Pés cavos e Dedos em Martelo
 Garrafa de champanhe invertido
 Atrofia da musculatura das pernas
 Normotrofismo da musculatura das coxas
 Diferente formas de apresentações clínicas

9.  Principal exame complementar para CMT
 Pode ser precedido pelo teste genético em caso de antecedente familiar claro
 Diferentes padrões para diferentes subtipos:
 PADRÃO DESMIELINIZANTE: velocidades de condução motoras uniformemente
diminuídas  CMT1
 DD: Bloqueio de condução ou dispersão temporal patológica  adquiridos (ex: CIDP)
 PADRÃO AXONAL: diminuição da amplitude dos potenciais com preservação
relativa das velocidades de condução.
 Semelhantes a casos de polineuropatias axonais crônicas adquiridas
 Ao contrário das polineuropatias adquiridas, as neuropatias hereditárias axonais não
costumam manifestar sintomas sensitivos positivos (parestesias, dor, queimação), apesar
das alterações evidentes do exame neurológico

10.  1º: Normal
 2º: Redução da velocidade de
condução motora (VCN 26,9)
– PADRÃO
DESMIELINIZANTE
 3º: Presença de Dispersão
temporal patológica
(aumento da duração do
potencial proximal > 30 em
relação ao distal) 
Adquiridas (EX: CIDP) –
PADRÃO
DESMIELINIZANTE

11.  ID: ASB, 50 anos, sexo feminino, Same: 3421722, viúva, 1 filha, comerciante, mora
com a filha, ensino médio completo, religião: evangélica (Testemunho de Jeová –
não praticante). Internação: 14/08/22 – 22/08/22 (8 dias)
 HPMA: paciente previamente hígida, apresenta há 2 meses dor em ambos os pés,
incialmente pior à direita evoluindo simetricamente; refere dificuldade para subir
escadas (principalmente subir no ônibus), referindo pé caído bilateral, com
dificuldade progressiva para deambular.
 Antecedentes: miopia operada há 20 anos; nega MUC, nega alergias, vacina de
COVID19 há 4 meses (4ª dose), nega infecções recentes;

12.  Sinais de fatigabilidade: olhar vertical e contagem até 20 normais. Teste de Simpson: normal.
 Tônus: normotônico
 Trofismo: hipotrofismo peroneal, sinal da garrafa de champagne invertido, presença de
pododáctilos em martelo, pé cavo bilateral.
 Motricidade: força muscular grau 5, tanto para grupamentos proximais quanto distais
 Reflexos: hiporreflexia bilateral, simétricos. RCP: flexão bilateral.
 Sensibilidade: hipoestesia em padrão comprimento dependente (pior após 1/3 proximal da tíbia
bilateral) parapalestesia, sensibilidade dolorosa; hipoartrestesia de pododáctilos
 Equilíbrio: Romberg ausente.
 Coordenação: testes índex-nariz e calcanhar-joelho normais
 Marcha: pequenos passos, com necessidade de apoio, pouca elevação dos pés. Não é capaz de
realizar Tandem.

15.  Painel genético: coletado em 22/08, em aguardo do resultado
 Liquor (15/08): leuco 2, hemácias 0, proteínas 21, glicose 53, ADA 0,6, teste do látex
negativo, bacterioscopia: negativa, cultura aeróbia: negativa, pesquisa de fungo:
negativa.
 RM Crânio (16/08): microangiopatia leve.
 RM Coluna Cervical e Torácica (16/08): espondilopatia degenerativa com compressão
de saco dural, protrusão discal posterior em C5-C6, com componente discal extruso
posteriolateral esquerdo, imprimindo fae ventral do saco dural e tocando a face lateral
esquerda da medula cervical.
 TC Tórax (19/08): sem alterações
 TC Abdomen total (19/08): sinais de gastrectomia parcial com gastroenteroanastomose
pérvia.
 US doppler venoso MMII (20/08): ausência de TVP, ausência de varizes periféricas.
 ECO-TT (22/08): FE 65%, AE: 30 ml.

16.  18/08:
 VHS 10, PCR 0,39
 Reumatograma: sem alterações (FAN NR, C3 93, C4 14, Anti-Jo1 NR, anti SSB LA NR,
Anti SSA RO NR, Anti-SM NR, RNP NR, SCL-70 NR, Fator reumatoide NR)
 Eletrólitos: Pi 2,7, Cai 1,17, Mg 1,9, K 3,6, Na 140
 Coagulograma: TTPA 25,4 s, RNI 1,31
 Neuro-musc: CK-MB 5, Mioglobina 107, CPK 172, TGO 33, TGP 32, FALC 155,
Homocisteina 5,5
 Vit B12 >882, Ác Fólico 12,5, Ferritina 183, Ferro 72, SAT Transf 27,9%, Ret 5,7%,
 Gerais: HB 10,0, HT 31%, VCM 104, HCM 33, RDW 12,9%, Leuco 6.310, Plaq 179.000,
CR 0,5, U 29, ALB 3,1, BT 0,43, Lipase 19, Amilase 9, DHL 211
 Metabólico: HB-Glicada 3,7%, Trigl 63, Col t 115, LDL 46, HDL 55, Vit D 4,1, TSH 2,24

17.  Melhora importante da deambulação, principalmente por melhora da dor, deambulando com
apoio (muleta).
 Gabapentina 300 mg 12/12h
 Duloxetina 30mg 1x/d
 Tiamina 300mg 1x/d
 Cianocobalamina 5.000 UI 1x/d por 7 dias e alta com Citoneurin 5.000 UI 3x/semana VO
 Ác Fólico 5mg 1x/d
 Vit D 50.000 UI 1x/semana por 8 semanas
 ENMG de 4 membros e face (neuroestimulação de baixa e de alta frequência) agendada para
Setembro/2022
 Aguardo Painel genético (coletado 22/08)
 Retorno ambulatorial agendado Neuro-muscular em 21/09
 Encaminhamento para Hematologia para investigação de Anemia megaloblástica.

18.  Manual do médico-residente do Hospital das clínicas de Medicina da Universidade
de São Paulo de Neurologia – Adalberto Studart Neto, SP, 2021