Trabalho de Biologia feito pelos alunos do 3º médio D

2. O que é Hemofilia ? Hemofilia é o nome de diversas doenças genéticas hereditárias que incapacitam o corpo de controlar sangramentos, uma incapacidade conhecida tecnicamente como diátese hemorrágica. Deficiências genéticas e um distúrbio autoimune raro podem causar a diminuição da atividade dos fatores de coagulação do plasma sanguíneo, de modo que comprometem a coagulação sanguínea. O sangramento pode ser externo, se a pele é danificada por um corte ou abrasão, ou pode ser interno, em músculos, articulações ou órgãos. É a falta dos fatores de coagulação, A, B e C. Hemofílico é o nome que tão aos indivíduo que sofre desta doença. Os três tipos mais comuns de hemofilia são:

3. Hemofilia A: Também é conhecida como hemofilia clássica e se caracteriza pela ausência do fator VIII , o tipo A é a mais comum, ocorrer em 90% dos casos. uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino Hemofilia B: Também é conhecida como doença de Christmas e se caracteriza pela ausência do fator hemofílico B ou fator IX.

4. Hemofilia C:Este tipo de hemofilia é determinado por gene autosômico dominante não relacionado com o sexo e caracteriza-se Pela ausência de um fator denominado PTA ou fator XI Essas doença ocorre devido a mutações no gene de fator 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X. Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B. As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo.

5. Um homem possui um cromossomo X e um Y. Uma mulher, dois X. Como o defeito está no cromossomo X, é raro uma mulher que carregue o defeito, pois seu outro cromossomo X pode produzir os fatores de coagulação necessários. Entretanto, o cromossomo Y do homem não tem genes para os fatores de coagulação, portanto, se um homem apresentar defeito no cromossomo X, ele desenvolverá a doença.

6. Desde que um homem recebe o seu cromossomo X da mãe, o filho de uma portadora silênciosa tem 50% de chance de ter a doença e 50% de chance de ser sadio. Uma mulher para desenvolver a doença precisa receber dois cromossomos X defeituosos, um do pai e outro da mãe. Por isso a doença é mais comum em homens do que em mulheres. Entretanto há a possibilidade da mulher portadora silênciosa desenvolver uma hemofilia leve devido a lionização (inativação de um cromossomo X) Abaixo um gráfico da hereditariedade da hemofilia. Um casal com um homem sadio e uma mulher portadora podem ter uma criança do sexo masculino sadia e uma hemofílico, ou uma criança do sexo feminino sadia e outra portadora

7. Sangramentos Geralmente, os sangramentos são internos, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar. Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare

8. Forma como se transmite A Hemofilia é uma doença hereditária Tratamento Não há cura para a hemofilia. Mais o tratamento envolve a terapia de reposição do fator ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos fatores de coagulação.

9. É feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente. Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

10. Distrofia Muscular

11. A distrofia muscular progressiva é uma doença de caráter hereditário, sendo sua principal característica a degeneração da membrana que envolve a célula muscular, causando sua morte. Distrofia muscular é o termo amplo usado para designar um grupo de doenças genéticas que afetam os músculos causando fraqueza. Essa fraqueza muscular, dependendo do tipo de distrofia, afeta grupos de músculos diferentes e tem velocidade de degeneração variável. De uma forma geral a distrofia muscular é considerada rara, sendo a distrofia muscular de Duchenne a forma mais comum dentre elas, afetando cerca de um em cada três mil meninos

12. Diagnóstico Normalmente nota-se um atraso de desenvolvimento com relação às outras crianças da mesma idade, desequilibram-se e caem com facilidade, tem dificuldades para correr, subir escadas, levantar-se do chão e cansam mais rápidamente. Começam também a caminhar na ponta dos pés, devido ao surgimento de contraturas nos tendões de Aquiles Para concluir-se um diagnóstico são necessários alguns testes específicos. Primeiramente verificam-se os níveis de uma enzima muscular chamada creatina Kinase que tem níveis relativamente baixos no sangue em condições normais, mas aumentam muito sua concentração quando ocorre a degeneração muscular e a enzima invade a corrente sanguínea. Mais recentemente foram desenvolvidos testes de DNA onde o defeito genético é identificado diretamente a partir do DNA extraido de células sanguíneas ou musculares.

13. CAUSA Doença hereditária recessiva ligada ao X causada por mutação na proteína distrofina, situada no braço curto do cromossomo X. Herança ligada ao X implica que, quando a mãe é portadora do gene, o risco de recorrência da doença é igual a 50 por cento para filhos do sexo masculino. As mulheres, habitualmente, não apresentam sinais clínicos da doença muscular, ainda que possam herdar o gene (50% de risco se a mãe for portadora). Os poucos casos de mulheres com doença clínica têm relação, em sua maioria, com anomalias estruturais do cromossomo X que levam a inativação preferencial do cromossomo que tem o gene normal. Quando a mutação é detectável por método molecular, o diagnóstico pré-natal é possível.

14. Tratamento A fisioterapia faz parte do tratamento desde o diagnóstico até a idade adulta. Existem várias monografias e trabalhos sobre cinesioterapia empregada nestes pacientes. O fato é que estas crianças irão desenvolver contraturas. Inicialmente no tornozelo e quadril, e uma vez que pare de andar estas contraturas serão mais generalizadas e cuidados específicos devem ser tomados para assegurar que os membros superiores e mãos continuem funcionais.

15. Zooterapia São terapias com animais.

16. Algumas fotos da doença

17. TRABALHO DE BIOLOGIA

18. FERNANDO DANIELI NATHALLY JHENNIFER LUDMILLA FRANCIELI VITOR LEILIANE

20. FIM