O documento descreve a hemofilia, um distúrbio hereditário da coagulação do sangue caracterizado pela deficiência ou ausência de um fator de coagulação. Existem dois tipos principais (A e B) definidos pela deficiência do fator VIII ou IX, respectivamente. A gravidade depende do grau de deficiência e pode ser leve, moderada ou grave, afetando principalmente homens. O diagnóstico é feito por exames de sangue e o tratamento envolve a reposição do fator deficiente.

1. 231140635 O termo genérico quot;
hemofiliaquot;
descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue. Mais especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica congénita no processo da coagulação do sangue. <br />De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a nível articular e muscular. <br />Hemofilia A e B<br /> Os factores da coagulação, que estão presentes no sangue, são representados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja incidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes (por isso aproximadamente 1 em cada 5.000 rapazes que nascem tem hemofilia<br />Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor VIII.<br />Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX.<br />Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado. A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor da coagulação em causa, no sangue.<br />440690357505Gravidade<br /> A actividade normal dos factores da coagulação é descrita como estando entre 50% e 200%.<br /> Uma pessoa com menos de 1% de actividade normal de coagulação é descrita como tendo hemofilia quot;
gravequot;
.<br />Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da actividade normal da coagulação é descrita como tendo hemofilia quot;
moderadaquot;
.<br /> Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da actividade normal é descrita como tendo hemofilia quot;
levequot;
ou ligeira.<br /> Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só apresentam problemas hemorrágicos após um ferimento evidente ou uma operação e muitos dos casos leves somente após, por exemplo, uma extracção dentária ou cirurgia.<br />Diagnóstico<br />15049529210 Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos casos leves, moderados e graves. Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma mutação genética espontânea.<br /> Os casos de hemofilia grave podem tornar-se evidentes e ser diagnosticados numa idade precoce como resultado de uma cirurgia ou de um ferimento. Por exemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises e imunizações de rotina.<br /> Mais frequentemente, o primeiro sintoma de uma tendência hemorrágica é na forma de hematomas (nódoas negras) extensos à medida que a criança aprende a andar ou a gatinhar. Infelizmente isto é algumas vezes confundido como resultado de uma lesão não acidental, mas normalmente nestes casos é necessário que sejam realizados testes de coagulação para investigar a possibilidade da criança ter um distúrbio hemorrágico. <br />O romper dos dentes é outra fase na qual o distúrbio se pode tornar aparente.<br /> A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na infância ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma quantidade de factor da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e por vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.<br /> O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos a amostras de sangue. O tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso, pode provocar ansiedade e ser um período difícil para as famílias.<br />301625421640Factores da Coagulação<br /> O sangue é composto de diferentes elementos. Cada elemento desempenha um papel especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias e estes são chamados factores da coagulação.<br />Como funcionam Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos). <br /> Quando há uma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando a hemorragia começa, os factores da coagulação trabalham conjuntamente para produzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de rolhão que cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo.<br /> Para que a coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os factores, convencionalmente identificados por numeração romana de I a XII, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente para que a coagulação possa ser levada a cabo. <br />Mas se um dos factores não actua como os outros, os restantes não actuam de modo a formar o coágulo e terminar a hemorragia. O coágulo sanguíneo será anómalo se faltar qualquer factor da coagulação ou se esse factor existir em quantidade insuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulação.<br />280670339725Forma como se transmite – Padrão hereditário<br /> A hemofilia é uma condição hereditária. Contudo, é possível que esta possa aparecer em qualquer família – pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico.<br />É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido à forma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão quot;
recessivo ligado ao sexoquot;
.<br /> Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelo distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhos varões não serão afectados pela hemofilia nem serão quot;
portadoresquot;
.<br />Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por isso, todas as filhas serão portadoras quot;
obrigatóriasquot;
do gene da hemofilia.<br />Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixos como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do quot;
normalquot;
.<br />232410389255Mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras<br />Uma portadora tem um cromossoma X normal e um anómalo (XX). Se ela tiver um filho, o seu filho tem uma probabilidade de 50:50 de receber o cromossoma X anómalo da sua mãe.<br /> Uma filha de uma portadora também tem uma probabilidade de 50:50 de ela própria ser portadora.<br /> Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através de diversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente, história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas gerações.<br />404495418465Quais os tratamentos?<br />Cada episódio hemorrágico deve ser tratado prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado, a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua função normal. <br /> O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa, constituída por um pó branco liofilizado que se mistura com a água destilada fornecida com o factor. <br />Tratamento da Hemofilia<br /> Os Factores VIII e IX utilizados para o tratamento das hemofilias A e B, respectivamente, podem ser quot;
produtos derivados do plasma humanoquot;
ou quot;
produto recombinante quot;
. Os produtos recombinantes usados em Portugal e na grande maioria dos países são produzidos através de bancos de células com ADN recombinado.<br />Nunca é demais realçar que uma pessoa com hemofilia tem de ter acesso ao tratamento logo que se inicie uma hemorragia, pois previne crises adicionais, dor e mais importante, reduz a probabilidade de danos permanentes nas articulações (articulações alvo).<br />Cirurgia <br />Todos os procedimentos cirúrgicos, incluindo as extracções dentárias e as obturações, necessitam de tratamento profiláctico e possivelmente tratamento adicional durante 1-6 dias depois da intervenção. Isto deve ser programado com o Centro de Tratamento.<br />Tratamento Domiciliário<br />O tratamento domiciliário é o método ideal de tratamento, uma vez que é reduzido ao mínimo o tempo entre o reconhecimento de uma hemorragia e o seu tratamento, apresentando assim muitas vantagens: reduz a perturbação causada pelo episódio hemorrágico na pessoa com hemofilia e na sua família e o paciente sente-se mais capaz de controlar o seu distúrbio.<br />Os benefícios do tratamento domiciliário não incluem só um aumento na independência ou um bónus de não ter de se deslocar ao hospital a qualquer hora para fazer tratamento, mas também uma maior e mais regular assiduidade escolar e laboral e a participação em actividades sociais fica mais facilitada. Se as hemorragias forem tratadas atempadamente, o período de incapacidade causado por cada episódio é normalmente reduzido.<br />Em adultos e adolescentes, este procedimento é normalmente realizado pela pessoa afectada. Em crianças mais pequenas os pais são sensibilizados e ensinados a participar, de forma a tornarem-se gradualmente autónomos. No caso dos bebés pode ser colocado um dispositivo para facilitar o acesso venoso, quando as veias são difíceis de encontrar.<br />Quantos somos Onde vivemos<br />Pessoas com Hemofilia ou com outros Distúrbios Hemorrágicos Hereditários Registadas na APH por Distritos<br />Pessoas com Hemofilia ou<br />Viana do Castelo15Braga44Porto183Aveiro48Viseu32Coimbra26Leiria13Santarém25Portalegre3Évora7Setúbal59Lisboa181Beja4Faro14Madeira8Açores13Guarda13Castelo Branco6Vila Real17Bragança11<br /> Nasci saudável e ao fim de nove meses foi-me diagonostificada uma doença que ninguém da família sabia que existia: a “Hemofilia”. Fiquei internado dois anos seguidos no hospital de S. João no Porto, pois devido a uma queda na creche apareceu-me um grande hematoma que não havia meio de desaparecer. Minha mãe já tinha percorrido vários médicos e ninguém dava conta do problema, até chegar a um médico, o famoso DR. Sousinha que disse à minha mãe que desconfiava do meu problema mas tinha que me levar ao hospital S. João e foi isso que ela fez, levou-me lá e acertaram logo com a doença de que eu padecia.<br /> Passei por muitas situações difíceis, dores muito fortes, hemorragias, várias transformações a nível de articulações. O médico dizia à minha mãe para pôr o coração à vontade, porque era difícil eu sobreviver, mas graças a Deus ainda cá ando, graças à minha força de vontade de viver ainda ando por cá.<br /> E como diz uma canção que nós, os hemofílicos, escrevemos e que eu passo a transcrever, somos pessoas válidas capazes de fazer o que os outros fazem.<br />287782020320<br />“Ser hemofílico importa,<br />Sou como os outros capazes.<br />Não me fechem a porta,<br />E farei o que outro faz.<br />E farei o que outro faz,<br />Numa vida bem vivida.<br />Como os outros sou capaz,<br />Posso ganhar a corrida. <br />O dia mundial da hemofilia é celebrado a 17 de Abril.<br />Trabalho Elaborado: Serafim Regufe<br />