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 O que é?
O Síndrome Cri-du-Chat, ou Grito de Gato é a
   delecção autossómica mais frequente no
   Homem. Afecta um em 50 mil nascimentos
   e apareceu pela primeira vez em 1963.
Uma delecção envolve a perda visível de um
  cromossoma e nas crianças com Grito de
  Gato há uma alteração do cariótipo: uma
  perda parcial do braço curto do
  cromossoma 5.
 Este síndrome tem uma particularidade:
  o choro do bebé é muito semelhante ao
  miar do gato e, por este motivo, é
  considerado um meio de diagnóstico da
  doença. “Os bebés, normalmente muito
  pequeninos, têm uma malformação da
  laringe.
 O diagnóstico de confirmação nestes
  casos é muito simples: Basta uma análise
  ao sangue”.
   Para além do choro do recém-nascido,
    “sugestivo do miar de gato, que se
    mantém durante os primeiros meses de
    vida”, os doentes têm um atraso mental,
    microcefalia e hipertelorismo. Existem
    outros sinais clínicos incluídos, como a
    patologia cardíaca e problemas na
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   A característica mais comum é a esterilidade.
    Possuem função sexual normal, mas não
    podem produzir espermatozóides
    (Azoospermia) devido à atrofia dos canais
    seminíferos e, portanto são inférteis. Outras
    características muitas vezes presentes são:
    estatura elevada e magros, com braços
    relativamente longos; pénis pequeno;
    testículos pouco desenvolvidos devido à
    esclerose e hialinização dos túbulos
    seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis
    elevados de LH e FSH, podem apresentar uma
    diminuição no crescimento de barba.
   Os indivíduos com a Síndrome de
    Klinefelter apresentam um risco elevado
    para acidentes vasculares cerebrais (6X
    à população geral). O atraso da
    linguagem (51%), o atraso motor (27%) e
    problemas escolares (44%) complicam o
    desenvolvimento destas crianças.
   Deve ser feito o acompanhamento
    periódico do nível de testosterona
    (hormônio sexual masculino) no sangue,
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Síndrome do gato saude infantil final

  • 1.
  • 2.
  • 3.  O que é? O Síndrome Cri-du-Chat, ou Grito de Gato é a delecção autossómica mais frequente no Homem. Afecta um em 50 mil nascimentos e apareceu pela primeira vez em 1963. Uma delecção envolve a perda visível de um cromossoma e nas crianças com Grito de Gato há uma alteração do cariótipo: uma perda parcial do braço curto do cromossoma 5.
  • 4.  Este síndrome tem uma particularidade: o choro do bebé é muito semelhante ao miar do gato e, por este motivo, é considerado um meio de diagnóstico da doença. “Os bebés, normalmente muito pequeninos, têm uma malformação da laringe.  O diagnóstico de confirmação nestes casos é muito simples: Basta uma análise ao sangue”.
  • 5. Para além do choro do recém-nascido, “sugestivo do miar de gato, que se mantém durante os primeiros meses de vida”, os doentes têm um atraso mental, microcefalia e hipertelorismo. Existem outros sinais clínicos incluídos, como a patologia cardíaca e problemas na coluna (muitas crianças desenvolvem escolioses).
  • 6.
  • 7. A característica mais comum é a esterilidade. Possuem função sexual normal, mas não podem produzir espermatozóides (Azoospermia) devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis. Outras características muitas vezes presentes são: estatura elevada e magros, com braços relativamente longos; pénis pequeno; testículos pouco desenvolvidos devido à esclerose e hialinização dos túbulos seminíferos; pouca pilosidade no púbis; níveis elevados de LH e FSH, podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba.
  • 8. Os indivíduos com a Síndrome de Klinefelter apresentam um risco elevado para acidentes vasculares cerebrais (6X à população geral). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianças.
  • 9. Deve ser feito o acompanhamento periódico do nível de testosterona (hormônio sexual masculino) no sangue, para verificar sua normalidade. Caso o nível de testosterona encontre-se baixo isso irá resultar na diminuição das mudanças sexuais que ocorrem durante a puberdade.