O documento descreve a hemofilia, um distúrbio hereditário da coagulação do sangue caracterizado pela deficiência ou ausência dos fatores VIII ou IX da coagulação, causando hemorragias prolongadas. A hemofilia é transmitida geneticamente através do cromossomo X e afeta quase exclusivamente homens. O diagnóstico é feito através de testes de coagulação e o tratamento envolve a administração intravenosa do fator deficiente.

1. O termo genérico "hemofilia" descreve um
grupo de distúrbios da coagulação hereditários,
nos quais existe uma anomalia permanente no
mecanismo da coagulação do sangue. Mais
especificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânica
congénita no processo da coagulação do sangue.
De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quase
exclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ou
acentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulação
é mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente a
nível articular e muscular.
Hemofilia A e B
Os factores da coagulação, que estão presentes no sangue, são
representados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cuja
incidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes (por isso
aproximadamente 1 em cada 5.000 rapazes que nascem tem hemofilia
Uma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor VIII.
Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX.
Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrão
hereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado.
A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor da
coagulação em causa, no sangue.

2. Gravidade
A actividade normal dos factores da coagulação é descrita
como estando entre 50% e 200%.
Uma pessoa com menos de 1% de actividade normal de
coagulação é descrita como tendo hemofilia "grave".
Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da actividade normal da coagulação
é descrita como tendo hemofilia "moderada".
Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da actividade
normal é descrita como tendo hemofilia "leve"ou ligeira.
Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só apresentam
problemas hemorrágicos após um ferimento evidente ou uma operação e muitos dos
casos leves somente após, por exemplo, uma extracção dentária ou cirurgia.
Diagnóstico
Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser
usada para realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos
casos leves, moderados e graves. Em pelo menos 30% dos
casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a
ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de uma
mutação genética espontânea.
Os casos de hemofilia grave podem tornar-se evidentes e ser diagnosticados
numa idade precoce como resultado de uma cirurgia ou de um ferimento. Por
exemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises e
imunizações de rotina.
Mais frequentemente, o primeiro sintoma de uma tendência hemorrágica é na
forma de hematomas (nódoas negras) extensos à medida que a criança aprende a
andar ou a gatinhar. Infelizmente isto é algumas vezes confundido como resultado de
uma lesão não acidental, mas normalmente nestes casos é necessário que sejam
realizados testes de coagulação para investigar a possibilidade da criança ter um
distúrbio hemorrágico.
O romper dos dentes é outra fase na qual o distúrbio se pode tornar aparente.
A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde na
infância ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de alguma
quantidade de factor da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente e
por vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.

3. O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos a
amostras de sangue. O tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso,
pode provocar ansiedade e ser um período difícil para as famílias.
Factores da Coagulação
O sangue é composto de diferentes elementos. Cada
elemento desempenha um papel especial. Alguns
componentes importantes do sangue ajudam a controlar as
hemorragias e estes são chamados factores da coagulação.
Como funcionam Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-
se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode
acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado
(articulações e músculos).
Quando há uma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando a
hemorragia começa, os factores da coagulação trabalham conjuntamente para
produzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de rolhão
que cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo.
Para que a coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os
factores, convencionalmente identificados por numeração romana de I a XII, trabalhem
na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos
eles trabalham conjuntamente para que a coagulação possa ser levada a cabo.
Mas se um dos factores não actua como os outros, os restantes não actuam de
modo a formar o coágulo e terminar a hemorragia. O coágulo sanguíneo será anómalo
se faltar qualquer factor da coagulação ou se esse factor existir em quantidade
insuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulação.
Forma como se transmite – Padrão hereditário
A hemofilia é uma condição hereditária. Contudo, é
possível que esta possa aparecer em qualquer família –
pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia
não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico.
É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido à
forma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão "recessivo ligado
ao sexo".

4. Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelo
distúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhos
varões não serão afectados pela hemofilia nem serão "portadores".
Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Por
isso, todas as filhas serão portadoras "obrigatórias" do gene da hemofilia.
Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixos
como o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do "normal".
Mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras
Uma portadora tem um cromossoma X normal e
um anómalo (XX). Se ela tiver um filho, o seu filho tem
uma probabilidade de 50:50 de receber o cromossoma X
anómalo da sua mãe.
Uma filha de uma portadora também tem uma probabilidade
de 50:50 de ela própria ser portadora.
Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através de
diversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente,
história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas gerações.
Quais os tratamentos?
Cada episódio hemorrágico deve ser tratado
prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da
coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado,
a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a sua
função normal.
O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa,
constituída por um pó branco liofilizado que se mistura com a água destilada fornecida
com o factor.

5. Tratamento da Hemofilia
Os Factores VIII e IX utilizados para o tratamento das hemofilias A e B,
respectivamente, podem ser "produtos derivados do plasma humano" ou "produto
recombinante ". Os produtos recombinantes usados em Portugal e na grande maioria
dos países são produzidos através de bancos de células com ADN recombinado.
Nunca é demais realçar que uma pessoa com hemofilia tem de ter acesso ao
tratamento logo que se inicie uma hemorragia, pois previne crises adicionais, dor e
mais importante, reduz a probabilidade de danos permanentes nas articulações
(articulações alvo).
Cirurgia
Todos os procedimentos cirúrgicos, incluindo as extracções dentárias e as
obturações, necessitam de tratamento profiláctico e possivelmente tratamento
adicional durante 1-6 dias depois da intervenção. Isto deve ser programado com o
Centro de Tratamento.
Tratamento Domiciliário
O tratamento domiciliário é o método ideal de tratamento, uma vez que é
reduzido ao mínimo o tempo entre o reconhecimento de uma hemorragia e o seu
tratamento, apresentando assim muitas vantagens: reduz a perturbação causada pelo
episódio hemorrágico na pessoa com hemofilia e na sua família e o paciente sente-se
mais capaz de controlar o seu distúrbio.
Os benefícios do tratamento domiciliário não incluem só um aumento na
independência ou um bónus de não ter de se deslocar ao hospital a qualquer hora
para fazer tratamento, mas também uma maior e mais regular assiduidade escolar e
laboral e a participação em actividades sociais fica mais facilitada. Se as hemorragias
forem tratadas atempadamente, o período de incapacidade causado por cada episódio
é normalmente reduzido.
Em adultos e adolescentes, este procedimento é normalmente realizado pela
pessoa afectada. Em crianças mais pequenas os pais são sensibilizados e ensinados
a participar, de forma a tornarem-se gradualmente autónomos. No caso dos bebés
pode ser colocado um dispositivo para facilitar o acesso venoso, quando as veias são
difíceis de encontrar.

6. Quantos são Onde vivem
Pessoas com Hemofilia ou com outros Distúrbios Hemorrágicos
Hereditários Registadas na APH por Distritos
Pessoas com Hemofilia ou
Viana do Castelo 15
Braga 44
Porto 183
Aveiro 48
Viseu 32
Coimbra 26
Leiria 13
Santarém 25
Portalegre 3
Évora 7
Setúbal 59
Lisboa 181
Beja 4
Faro 14
Madeira 8
Açores 13
Guarda 13
Castelo Branco 6
Vila Real 17
Bragança 11