O documento discute a hemofilia, uma coagulopatia hereditária ligada ao cromossomo X que causa sangramentos prolongados. A hemofilia A é causada pela deficiência do fator VIII de coagulação no sangue e pode variar de leve a grave dependendo da quantidade de fator VIII presente. O tratamento envolve reposição do fator deficiente, geralmente por meio de transfusões de plasma ou fatores recombinantes, embora o acesso a esses tratamentos ainda seja limitado no Brasil.

1. FACULDADES INTEGRADAS MARIA THEREZA
CIÊNCIAS BIOLÓGICAS
DISCIPLINA: GENÉTICA MÉDICA
Chrystian Ribeiro
Daniella de Lima Hermida
Erick Heinz Pimentel Liedtke
Marisol Carneiro da Silva
Thais Muqui

2. INTRODUÇÃO
o A hemofilia é uma doença muito antiga, conhecida como a “Doença Real”.
o Relatos sobre a hemofilia desde o século IX
o John C. Otto - estudo sobre as
famílias hemofílicas - 1803.
Família Real da Grã-bretanha

3. ETIOLOGIA
o A hemofilia é uma coagulopatia, provocando
sangramentos mais intensos em indivíduos
com a doença.
o A Hemofilia A é resultante da deficiência do
fator VIII de coagulação no cromossomo sexual ‘X’.
o Cerca de 30% dos casos de Hemofilia A não
possui histórico familiar.
Processo natural de coagulação

4. EPIDEMIOLOGIA
o A doença aparece nos indivíduos masculinos na proporção de 1: 10000,
considerando na maioria das vezes as mulheres são apenas portadoras.

5. EPIDEMIOLOGIA
o É a principal causa de sangramentos, ficando atrás somente da doença de Von
Willebrand.
o A Hemofilia do tipo A é mais recorrente do que a hemofilia do tipo B, estando
presente em povos de diversas etnias e localizações geográficas.

6. Gene do fator VIII
o Este gene está localizado na extremidade do braço longo do cromossomo X
(porção Xq28)

7. COAGULAÇÃO
o Por que as
pessoas com
hemofilia às
vezes sangram
por mais
tempo que
outras pessoas?

8. COAGULAÇÃO

9. COAGULAÇÃO
o O Fator VIII (FVIII) é uma
glicoproteína sintetizada e
liberada na corrente sanguínea
pelo endotélio vascular.

10. AS CONSEQUÊNCIAS
Os quadros sintomáticos e tratabilidade do paciente variam de acordo com a
quantidade de FVIII presentes. Gerando as seguintes classificações:
o Hemofilia grave
o Hemofilia moderada
o Hemofilia leve

11. SINTOMAS
o As hemorragias mais comuns acontecem nos
tornozelos, joelhos e cotovelos
o Artropatia hemofílica
o Hemorragia cerebral
o Sangramento na garganta
o Sangue na urina

12. TRATAMENTO
Primeiros Socorros:
o repouso e imobilização do local afetado
o aplicação de compressas de gelo
o elevação do local de sangramento acima do nível do coração.

13. TRATAMENTO
Reposição do Fator Coagulante:
o Em casos de hemofilia A leve, o tratamento pode
ser a base de DDP, que irá estimular a liberação
dos fatores que já estão presentes no sangue.
o Transfusão de plasma sanguíneo para repor o
fator coagulante deficiente.
o necessitando fazer uma cirurgia, pode-se
administrar desmopressina para melhorar a
coagulação temporariamente.
Tratamentos experimentais:
o tratamento com células-tronco em camundongos

14. Conclusão
o Os tratamentos evoluíram com o passar dos anos, mas ainda não existe
cura para a hemofilia. 80% dos pacientes não recebem nenhum tipo de
tratamento.
o No brasil, os tratamentos ainda são de alto custo, devido ao valor da
importação do FVIII, sendo inacessível o uso de FVIII recombinante.

15. Referências
o Pio, Simone Ferreira; Oliveira, Guilherme Corrêa de; Rezende, Suely Meireles. Rev.
Assoc. Med. Bras. 55(2): 213-219, ILUS. 2009
o Chaves, Daniel G.; Rodrigues, Cibele V. Rev. Bras. Hematol. Hemoter. 31(5): 384-
390, ND. 2009
o Vince, Flávio Augusto Henriques; Brandão, Maria José Nascimento. ABCD, arq.
bras. cir. dig. 22(3): 171-178, ND. 2009 Sep.
o Marques, Marise P. C.; Leite, Érica S. T. Rev. Bras. Otorrinolaringol. 69(1): 40-
46, TAB. 2003 Ja
o www.hemofiliabrasil.org.br