NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
NeurofibromatoseHerança autossômica     dominante
NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
NeurofibromatoseHerança autossômica     dominante
NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
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MÃOS EM GARRA
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Síndrome de MarfanHerança autossômica dominante  Mutação no gene da fibrilina
Síndrome de MarfanHiperextensibilidade articular
Síndrome de Marfan  Aracnodactilia
Síndrome de Marfan
Síndrome de Marfan Dilatação da aorta
Síndrome de MarfanLuxação do cristalino
Síndrome de MarfanHerança autossômica dominante  Mutação no gene da fibrilina
SÍNDROME DE MARFAN (AD)
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MOSAICISMO            Presença em um indivíduo de>= 2 linhagens celulares GENETICAMENTE DIFERENTES         provenientes de...
MOSAICISMO SOMÁTICO           xMOSAICISMO GERMINATIVO
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DOENÇAS MITOCONDRIAIS     VARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO         NARP                 Síndrome de Leighfraqueza muscular,...
MITOCÔNDRIA      10 - 1.000 cópias DNA por célulaLocalizada no citoplasma - segregação aleatória                          ...
HETEROPLASMIAFenótipo           % mtDNA mutante
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DOENÇAS MITOCONDRIAIS             VARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO     MESMA MUTAÇÃO !! (ATP6 - ATP synthase)         NARP ...
MERRF (encefalopatia mitocondrial com fibras musculares “raged-red”)                    miopatia    surdez                ...
AD : por que o fenótipo??               aa       Aa                    ?    A     aa    Aa   aaa    Aa   aa
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - DOSAGEMCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:HETEROZIGOTOS: nível elevado de  lipoproteína de baixa den...
DOMINANTE-NEGATIVO                         NORMAL                         MARFANx
GANHO DE FUNÇÃO
GANHO DE FUNÇÃO - oncogenes
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  1. 1. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  2. 2. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  3. 3. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  4. 4. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  5. 5. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  6. 6. NeurofibromatoseHerança autossômica dominante
  7. 7. ??
  8. 8. MÃOS EM GARRA
  9. 9. MÃOS EM GARRA
  10. 10. MÃOS EM GARRAGENÉTICA: AUTOSSÔMICA DOMINANTE PENETRÂNCIA = 70%
  11. 11. MÃOS EM GARRA? ?
  12. 12. Expressividade variável x Penetrância
  13. 13. ACONDROPLASIA CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS: NANISMO DE MEMBROS CURTOS COM FÁCIES TÍPICA INCIDÊNCIA: 1 / 15.000 GENÉTICA:  AUTOSSÔMICA DOMINANTE  > 90% DOS CASOS SÃO ESPORÁDICOS
  14. 14. aa aaAa ? ?
  15. 15. Síndrome de MarfanHerança autossômica dominante Mutação no gene da fibrilina
  16. 16. Síndrome de MarfanHiperextensibilidade articular
  17. 17. Síndrome de Marfan Aracnodactilia
  18. 18. Síndrome de Marfan
  19. 19. Síndrome de Marfan Dilatação da aorta
  20. 20. Síndrome de MarfanLuxação do cristalino
  21. 21. Síndrome de MarfanHerança autossômica dominante Mutação no gene da fibrilina
  22. 22. SÍNDROME DE MARFAN (AD)
  23. 23. SÍNDROME DE MARFAN (AD)
  24. 24. MOSAICISMO Presença em um indivíduo de>= 2 linhagens celulares GENETICAMENTE DIFERENTES provenientes de UM ÚNICO ZIGOTO
  25. 25. MOSAICISMO SOMÁTICO xMOSAICISMO GERMINATIVO
  26. 26. ALBINISMO ?
  27. 27. ALBINISMO x x xA B C D
  28. 28. ALBINISMO AaBB AaBB AABb AABb aaBB AAbb AaBbHETEROGENEIDADE GENÉTICA x x x A B C D
  29. 29. HERANÇA MITOCONDRIAL Transmissão MATERNA
  30. 30. MITOCÔNDRIAGera energia celular (ATP) - fosforilação oxidativaLocalizada no citoplasma - segregação aleatóriaContém DNA próprio
  31. 31. DNA MITOCONDRIAL DNA NÃO NUCLEAR !• circular - 16.5 kb genes de tRNA, rRNA, enzimas fosforil. oxid.• 5 - 10 cópias / mitocôndria• 2 - 100 mitocôndrias / célula• Taxa de mutação 20 x maior
  32. 32. DOENÇAS MITOCONDRIAIS Energia celular (ATP) - fosforilação oxidativa• Tecidos mais suscetíveis: coração músculo esquelético sistema nervoso central MIOPATIAS e ENCEFALOPATIAS• Início tardio e PROGRESSIVAS FATOR LIGADO À IDADE
  33. 33. DOENÇAS MITOCONDRIAIS VARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO NARP Síndrome de Leighfraqueza muscular, ataxia, INÍCIO PRECOCE retinitus pigmentosa ataxia, hipotonia, deselvolv. retardado, atrofia óptica, degeneração ganglia basal LETAL MESMA MUTAÇÃO !! (ATP6 - ATP synthase)
  34. 34. MITOCÔNDRIA 10 - 1.000 cópias DNA por célulaLocalizada no citoplasma - segregação aleatória HETEROPLASMIA
  35. 35. HETEROPLASMIAFenótipo % mtDNA mutante
  36. 36. DOENÇAS MITOCONDRIAISVARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO FENÓTIPO = mtDNA mutante mtDNA normal + Distribuição TECIDOS
  37. 37. DOENÇAS MITOCONDRIAIS VARIABILIDADE DE QUADRO CLÍNICO MESMA MUTAÇÃO !! (ATP6 - ATP synthase) NARP Síndrome de Leighfraqueza muscular, ataxia, INÍCIO PRECOCE retinitus pigmentosa ataxia, hipotonia, deselvolv. retardado, atrofia óptica, degeneração ganglia basal LETAL mtDNA mutante mtDNA mutante < 75% > 95% mtDNA normal mtDNA normal
  38. 38. MERRF (encefalopatia mitocondrial com fibras musculares “raged-red”) miopatia surdez GRAVE eplepsia demência MODERADO
  39. 39. AD : por que o fenótipo?? aa Aa ? A aa Aa aaa Aa aa
  40. 40. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR - DOSAGEMCARACTERÍSTICAS CLÍNICAS:HETEROZIGOTOS: nível elevado de lipoproteína de baixa densidade (LDL) no plasma, depósito de colesterol nos tendões e pele (xantomas) e artérias na idade adulta, doença das artérias coronárias no início da meia-idade.HOMOZIGOTOS: manifestações clínicas mais cedo, doença das artérias coronárias geralmente fatal na infância. IMPORTÂNCIA: uma das doenças genéticas mais comuns e importante causa de doenças das artérias coronárias.INCIDÊNCIA: HETEROZIGOTO: 1/500 HOMOZIGOTO: 1/1.000.000GENÉTICA:  AUTOSSÔMICA DOMINANTE  MÚLTIPLOS ALELOS MUTANTES  MUTAÇÕES NO GENE QUE CODIFICA O RECEPTOR DA LDL
  41. 41. DOMINANTE-NEGATIVO NORMAL MARFANx
  42. 42. GANHO DE FUNÇÃO
  43. 43. GANHO DE FUNÇÃO - oncogenes

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