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Alterações hematológicas
        primárias
              3.º ano - 2011
Conceito

Doenças que levam a algum grau de
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                                          (linhagem
                                        celular nova,
                                         neoplásica)

          0
                     Mutação somática          tempo
Como acontecem?



Predisposição genética
           +
 Influência ambiental
Herança + ambiente

• Síndrome de Down – leucemias agudas (30 x)

• Químicos – benzeno – leucemia mielóide aguda

• Fármacos – alquilantes – leucemia mielóide aguda

• Radiação – leucemias mielóides

• Infecções – leucemia linfóide aguda, linfomas
Leucemias – principais sintomas e sinais

Decorrem de
  – Falência da medula óssea normal (substituição)
    • Anemia
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• Quadro Clínico


 • Diagnóstico


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Como conduzir?
•   Suspeita  confirmação rápida do diagnóstico (clínica + laboratório /
    biópsia de LN / MO)

•   Leucemias agudas: hemograma  anemia, leucocitose/leucopenia,
    blastos, plaquetopenia

•   Início imediato do tratamento nas neoplasias agudas (quimioterapia,
    radioterapia, agentes específicos)

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•   Transplante de medula óssea – quando indicar?

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Mieloma múltiplo
Mieloma múltiplo
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LLC
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Trissomia do cromossomo 12
                      (FISH)




FISH analysis revealed trisomy 12 in 80% of the interphase cells (yellow). Trisomy 12 is
associated with atypical morphologic features including cleaved nuclei and/or increased
numbers of prolymphocytes, bright CD20 expression, absence of CD23 and expression
of FMC-7. In contrast to mantle cell lymphoma, "atypical" CLL is negative for t(11;14)
and cyclin D1 expression. Patients with Trisomy 12 are stratified into an intermediate risk
category.
Tricoleucemia (Hairy cell leukemia)
Linfadenomegalia
Linfoma de Hodgkin, esclerose nodular
Linfoma de Hodgkin




   Células de Reed-Sternberg, CD30 +
Linfoma Não-de-Hodgkin
Linfoma “B”, CD20 +
Linfomas - estadiamento
Medula óssea: infiltração por linfoma
Linfomas “MALT”




ESTÔMAGO      PULMÃO
Linfoma folicular x difuso
Linfoma “T” – cél. Sèzary
     (cerebriforme)




        Micose fungóide
Linfoma cutâneo (LNH)
Neoplasias da CTH

• Leucemia mielóide aguda: alt.citogenéticas
• Leucemia mielóide crônica: t(9;22) bcr/abl
• Policitemia (rubra) vera
• Mielofibrose primária com metaplasia mielóide
• Trombocitemia essencial
Leucemias mielóides agudas




            Imunofenotipagem (painel proliferativo)
Agudas

• Leucemias Mielóides Agudas: M0 – M7
  – São doenças agressivas, em que a transformação
    maligna ocorre na célula-tronco hematopoética ou
    em progenitores pouco diferenciados
  – Dano genético envolve vários passos bioquímicos,
    resultando em
     • Aumento da taxa de proliferação celular
     • Redução da apoptose
     • Bloqueio na diferenciação celular
  – Acúmulo de células jovens (blastos) na medula
    óssea e no sangue e infiltração de órgãos
LMA

•   M0 – indiferenciada
•   M1 – sem maturação
•   M2 – com maturação granulocítica – t(8;21)
•   M3 – promielocítica aguda – t(15;17)
•   M4 – com maturação granulocítica e monocítica – inv(16)
•   M5 – monoblástica (M5a) ou monocítica (M5b)
•   M6 – eritroleucemia
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LMA – bastão de Auer
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• t(9;22) – cromossomo Philadelphia
• Doença clonal da célula-tronco pluripotente
• Leucocitose com desvio escalonado até
  mieloblastos
• Eosinofilia
• Basofilia
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  mesilato de imatinib (GlivecR)
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