A Paralisia Cerebral é uma doença neurológica que afeta a postura e o movimento devido a lesões no cérebro. A Progeria é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento precoce sem cura conhecida. Ambas discutem conceitos, causas, sintomas e tratamentos.
4. Conceito
A Paralisia Cerebral é uma doença do foro neurológico, que afecta
principalmente a postura e o movimento, uma vez que resulta de lesões ao
nível do Sistema Nervoso Central.
Paralisia Cerebral
5. Tipos
Espástico: afecta o cortéx cerebral dando origem a uma
movimentação restrita e esforçada;
Diplegia Espástica Hemiplegia Espástica
(Afecta membros inferiores) (Afecta apenas um lado do corpo)
Tetraplegia Espástica
( Afecta os 4 membros)
Paralisia Cerebral
6. Tipos
Atetose/Distonia: afecta os hemisférios cerebrais, sendo caracterizada
por movimentos descontrolados e involuntários;
Ataxia: resulta de lesões no cerebelo e caracteriza-se pela falta de equilíbrio
e perturbação na coordenação de movimentos;
Misto: Caracteriza-se pela combinação das características dos vários tipos.
Paralisia Cerebral
8. Causas
Pré-natais:
Infecções maternas;
Exposição prolongada a Raio-X e UV;
Incompatibilidade sanguínea entre a mãe e a criança;
Diabetes;
Hipertensão;
Anemia.
Paralisia Cerebral
18. Síntese
A Paralisia Cerebral:
Desordem permanente mas não evolutiva;
Susceptível a melhoras;
Predominante a nível motor;
Disfunção que pode surgir durante o período
do crescimento cerebral;
Não é de origem genética;
Consequência de uma lesão cerebral.
Paralisia Cerebral
19.
20. Conceito
Doença genética rara e fatal, que afecta uma em 8 milhões de crianças.
É caracterizada por um envelhecimento precoce, para o qual ainda
não é conhecida a cura.
Progeria
21. História
Progeria deriva de “geras” = “velhice”
1886 descrita por Jonathan Hutchinson (pela 1ª vez)
1904 Hastings Gilford faz vários estudos
A forma mais severa é Hutchinson-Gilford
Progeria
22. Causas
A causa concreta é desconhecida mas baseia-se em 3 teorias
Teoria da Helicase
Teoria dos Telómeros Teoria da Mutação
Progeria
23. Causas
Teoria da Helicase: A helicase (enzima) participa na replicação do DNA. Ao
ser afectada vai comprometer este processo.
Progeria
24. Causas
Teoria dos Telómeros: Em crianças com Progeria, os telómeros são mais curtos, o que
provoca um envelhecimento das células.
Progeria
25. Causas
Teoria do Gene Mutante: mutação no cromossoma 1 (gene LMNA)
gâmetas
Ocorre
feto
Progeria
26. Causas (Teoria da Mutação)
Caso Normal
Gene LMNA Proteína Prelamina A Proteína final Lamina A
Constituinte necessário ao citoesqueleto
Progeria
Proteína Prelamina A
Gene LMNA mutado Progerina
mutada
Causa deformações no núcleo
Progeria
27. Características Clínicas
•Envelhecem entre 5 a 10 vezes mais rápido do que o normal;
•Baixa estatura;
•Pele seca e enrugada;
•Calvície prematura;
•Cabelos brancos na infância;
•Olhos proeminentes;
•Crânio de grande tamanho;
Progeria
28. Características Clínicas
•Veias cranianas bastante visíveis;
•Ausência de sobrancelhas e pestanas;
•Nariz grande e em forma de bico;
•Problemas cardíacos (doenças
cardiovasculares e vasculares cerebrais);
•Peito estreito, com costelas marcadas;
•Extremidades finas e esqueléticas;
Progeria
29. Características Clínicas
•Articulações grandes e rígidas;
•Perda de gordura corporal;
•Manchas na pele semelhantes às da velhice, por mau metabolismo da
melanina;
•Presença de doenças degenerativas como a artrite (próprias da
velhice);
•Morte natural aos 14 anos (média).
Progeria
30. Tratamento
FTIs (Farnesyltransferase inhibitors)
A progerina (proteína anormal) prejudicial, necessita de estar unida a uma
molécula chamada grupo farnesyl para estar activa.
Ftis
Bloquear esta ligação
Progeria
31. Tratamento
Atraso no desenvolvimento Aumenta a extensão
da doença de vida
Benefícios
Reduz as fracturas
nos ossos
Ganho de peso por
parte do doente
Progeria
32. Tratamento
Usando a terapia génica
Segundo a teoria dos telómeros
Consiste na injecção directa do gene da telomerase, que vai estimular
no paciente a produção desta enzima.
Progeria
33. Tratamento
Segundo a teoria do Gene Mutado
Inserir o gene LMNA normal nos doentes, através de um
vector, como por exemplo o vírus da gripe.
Progeria
34. Síntese
A progeria:
Doença genética;
Sem tratamento;
Caracteriza-se por envelhecimento precoce;
Existe 3 teorias que explicam o surgimento da
doença.
Progeria