ALUNA: Pamella Kubiak
ANGIOQUERATOMAS AULA: ENFERMAGEM MÉDICA
SISTEMA
NEFROURINÁRIO
DOENÇA DE FABRY
SOBRE A DOENÇA
A doença de Fabry é um distúrbio hereditário raro causado por uma
deficiência no cromossomo...
SOBRE FABRY
As doenças metabólicas resultam de erros
inatos do metabolismo e são estudadas por
uma área específica da gené...
SINTOMAS
Alguns dos sintomas mais comuns da doença de Fabry incluem:
Dor e ardência nas mãos e nos pés
Fadiga
Comprometime...
HEREDITÁRIEDADE
Cada indivíduo herda um cromossomo Xda nossa mãe e um cromossomo
X ou Y do nosso pai, sendo que, se o indi...
TRATAMENTO
O TRATAMENTO DESSA COMPLEXA DOENÇA REQUER EQUIPE
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 NOME: Paulo Ferreira
 IDADE: 48 anos
 SEXO: Masculino
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Doença de Fabry , estudo de caso sobre sistema nefrourinário.

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Doença de fabry

  1. 1. ALUNA: Pamella Kubiak ANGIOQUERATOMAS AULA: ENFERMAGEM MÉDICA SISTEMA NEFROURINÁRIO
  2. 2. DOENÇA DE FABRY SOBRE A DOENÇA A doença de Fabry é um distúrbio hereditário raro causado por uma deficiência no cromossomo Xque faz com que o corpo não produza a quantidade suficientede uma enzima chamada alfa-GAL, responsável pela remoção das substâncias gordurosas das células. A insuficiência dessa enzima faz com que a gordura se acumule nas células e cause danos nos tecidos de todo o corpo. COMO ASSIM??? O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. A autora realizou revisão da literatura relacionadaa essa afecção e ressalta que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidroseconstitui sinal-chave no diagnóstico dessadoença grave.. “A doença de Fabry, é também chamada de doença de Anderson-Fabry.” -Pois, os descobridores da doença em 1898 foram o dermatologista alemão, Johannes Fabry e o dermatologista inglês William Anderson, de forma independente. Dr Johannes Fabry (esquerda) and Dr William Anderson (direita). Doenças de Depósito Lisossômico As Doenças de depósito lisossômico (DDLs) são um grupo de condições genéticas raras causadas por deficiências enzimáticas. Em uma doença de depósito lisossômico determinadas estruturas das células, chamadaslisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, os lisossomos se enchem dessas moléculas não digeridas, comprometendo a capacidadeda célula de funcionar adequadamente. Estrutura da Alfa-Galactosidase humana
  3. 3. SOBRE FABRY As doenças metabólicas resultam de erros inatos do metabolismo e são estudadas por uma área específica da genética, a bioquímica genética. O nosso corpo é constituído por milhões de células que se multiplicam, vivem e morrem, sendo destruídas e os componentes reutilizados pelo organismo. Énesta reciclagem quese encontra o problema que causa os sintomas da Doença de Fabry. Quando uma célula é destruída, os seus componentes são fagocitados por outras células, os macrófagos, nos quais o material da célula morte permanece dentro de lisossomas,onde se encontram enzimas capazes de digerir os restos celulares, transformando substâncias grandes em mais pequenas, que podem serreutilizadas. Estas enzimas são produzidas na própria célula e, se uma pessoa sofreu uma alteração genética, diz-se queocorreu uma mutação, ficando a enzima alterada. Esta doença é causada por um gene deficiente do organismo e, por causa desse erro uma enzima essencial é produzida em quantidades insuficientes ou possui uma estrutura quenão funciona adequadamente. Sem esta enzima, determinadas substancias que deviam ser removidas do organismo permanecem nas células, dando-se uma acumulação de material, designado GL-3, sendo esta acumulação progressiva que causa a maioria dos problemas que aparecem aos pacientes. A Doença de Fabry estabelece-se porqueo corpo do paciente não é capaz de produzir uma enzima, denominada alfa-galactosidase (ou alfa-GAL), em quantidade ou estrutura adequada para realizar a sua função. A Doença de Fabry é uma das muitas doenças metabólicas, que se caracteriza como sendo uma doença hereditária, provocadapor uma anomalia genética. Esta afecta cerca de uma em cada 40.000 pessoas. Por se tratar de um distúrbio raro tem-se pouco conhecimento sobre as manifestações e evolução clínica EM PESSOAS COM A DOENÇA DE FABRY, AS CÉLULAS ARMAZENAM UMA SUBSTÂNCIAGORDUROSA CHAMADA GLOBOTRIAOSILCERAMIDA (GL-3), QUE É NORMALMENTE REMOVIDA DAS CÉLULAS POR UMA ENZIMA CHAMADA ALFA-GALACTOSIDASE A (ALFA-GAL). DEVIDO À DOENÇA DE FABRY, O CORPO NÃO PRODUZ ALFA-GAL SUFICIENTEPARA ROMPER A GL-3E E ESTA SE ACUMULA NOS LISOSSOMOS CELULARES. COMO TEMPO, O EXCESSO DESSE ACÚMULO PODE CAUSAR DANOS NOS TECIDOS DE TODO O CORPO.
  4. 4. SINTOMAS Alguns dos sintomas mais comuns da doença de Fabry incluem: Dor e ardência nas mãos e nos pés Fadiga Comprometimento da transpiração Baixa tolerância a exercícios Erupções cutâneas vermelho-escuras (angioqueratomas) Anormalidades oculares (como verticilos córneos) que tipicamente não afetam a visão Distúrbios gastrointestinais Problemas cardíacos Problemas renais Problemas do sistema nervoso, como fraqueza, enxaqueca, dormência, tontura ou ataque Problemas auditivos Questões psicológicas e sociais Através da lesão dos nervos periféricos surgem dolorosas parestesia Começa a surgir uma proteinúria (perda de proteína na urina) que demonstra a lesão renal cada vez maior. Angioqueratomas Esbranquiçamento dos olhos Lesão cerebral –Doença de Fabry
  5. 5. HEREDITÁRIEDADE Cada indivíduo herda um cromossomo Xda nossa mãe e um cromossomo X ou Y do nosso pai, sendo que, se o indivíduo herdar o cromossomo Xdo pai pertence ao sexo feminino (XX) e se herdar o cromossomo Y pertence ao masculino (XY ). Dado que o gene deficiente se encontra localizado no cromossoma X, tanto homens como mulheres podem possuiresse gene. Assim, como os homens só têm um gene deficiente irão transmitiro gene às filhas, mas não aos filhos, e as mulheres, dado que possuem um gene normal e um deficiente têm, em cada gravidez, 50%de probabilidade de transmitiresse gene,quer aos filhos quer às filhas. A Doença de Fabry pode atingir homem ou mulher, de qualquer etnia, seja filho ou filha de mãe ou pai portador do gene deficiente. Esta doença podeafectar qualquer pessoa queherdeo gene deficiente, ou seja, indivíduos do sexo masculino ou feminino, de qualquer etnia, filho de pai doente ou de mãe portadora do gene deficiente.A maneira como a doença se manifesta varia um pouco consoanteo sexo do indivíduo;as mulheres que possuem um gene normal e um gene deficiente podem apresentarqualquernível de actividade da enzima logo,podem não ter sintomas, ou então tersintomas leves ou graves;os homens têm sempre uma actividade baixa, pelo queapresentam mais sintomas que as mulheres. GENÉTICA A Doença de Fabry é uma alteração hereditária. Éuma herança recessiva ligada ao cromossomaX, isto é, o gene deficiente encontra-se no cromossoma X. Com a ajuda de um geneticista pode-se realizar um mapeamento do padrão de hereditariedade da família, através de um heredograma (árvore genealógica).
  6. 6. TRATAMENTO O TRATAMENTO DESSA COMPLEXA DOENÇA REQUER EQUIPE MULTIDISCIPLINAR CONSTITUÍDA POR CLÍNICOS, DERMATOLOGISTAS, NEUROLOGISTAS, CARDIOLOGISTAS, NEFROLOGISTAS E GENETICISTAS EXPERIENTES NO ASSUNTO. A. T erapia não específica É tratamento de suporte, dirigido apenas ao controle dos sintomas e sinais presentes, e geralmente complementaa terapia específica. Angioqueratomas:podem ser destruídos por diferentes métodos:eletrocoagulação,crioterapia,exéresecirúrgica ou Laser (Neodymium-YAG, pulsed dye, e outros). A laserterapia é o tratamento de escolha. Acroparestesias, crises de Fabry:os doentes são orientados para identificare evitar os fatores precipitantes dos sintomas. Melhora parcial da dor é obtida com difenilidantoína, carbamazepina, gabapentina, oxacarbazepina ou topiramat. Doença vascular cerebral e retiniana:realiza- se prevenção com agentes antiplaquetários ou anticoagulantes. A proteção vascular pode ser intensificada com inibidores da enzima de conversão da angiotensina, estatinas e ácido fólico. Doença renal:controle da hipertensão arterial, diálise, até transplanterenal.5 Éindicado tratamento agressivo com inibidores da enzima conversora de angiotensina ou com bloqueadores dos receptores da angiotensina para reduzir a proteinúria. Doença cardíaca:controle das arritmias com drogas antiarrítmicas, marcapasso (quando houver indicação),até transplante cardíaco.Pacientes com doença coronariana podem ser candidatos a revascularização coronária.67 B. T erapia específica Terapia de reposição enzimática (TRE) Essa estratégia de tratamento tem como fundamento a descoberta de que as células podem incorporar uma enzima do meio extracelular e utilizá- la para seu metabolismo normal. A TRE para DF foi aprovada na Europa em 2001 e nos Estados Unidos em 2003. Atualmente existem duas α-GAL humanas disponíveis no comércio:a algasidase alfa (Replagal®, Transkaryotic Therapies Inc., Cambridge, Massachusetts), produzida por cultura de fibroblastos humanos acrescidos de promotores ativospara a transcrição do gene da α-GAL, aprovada na Europa;e a algasidase beta (Fabrazyme®, GenzymeCorp., Cambridge, Massachusetts), obtida porterapia recombinante de ovários de hamsters, aprovadana Europa e nos EUA.5,68 Ambas as proteínas são estrutural e funcionalmente semelhantes, têm atividade específica comparável e são administradas por via intravenosa a cada 15 dias. A doseé variável segundo o preparado:0,2mg/kg/doseda algasidase alfa e 1mg/kg/dose da algasidase beta. A TRE é tratamento a ser utilizado por toda a vida, uma vez que a quantidade da enzima no plasma é rapidamente depletada, necessitando, assim,de infusões constantes.68 A tolerância à TRE é geralmente boa, com exceção de reações leves ou moderadas associadas à infusão, produto da formação de anticorpos IgGnão neutralizantes. É claro que a TRE reverteas anomalias metabólicase várias das alterações patológicas da DF. A finalidade de sua implementação é prevenir o desenvolvimento de doença nos pacientes jovens e evitar, quando não reverter, a progressão da disfunção orgânica nos doentes mais velhos.
  7. 7. INCIDÊNCI A SOBRE O MEU PACIENTE P.F. Renal: A presença de poliúria por defeitos na concentração pode ser manifestação precoce do acometimento renal, mas é comumente ignorada. A maioria dos doentes comas formas clássicas desenvolve proteinúria na adolescência tardia, e é nesse momento que o dano renal é reconhecido. Ele é progressivo, evolui habitualmente parainsuficiência renal crônica (IRC), que se apresenta entre a terceira e a quinta décadade vida e é tratada com diálisecrônica ou então com transplante renal. Após o transplante,a atividade da enzima do enxerto consegue metabolizar o GL-3 evitando o acometimento do rim transplantado.Logicamente, as heterozigotas não devem ser candidatas à doação. Anteriormente, quando a diálise e o transplanterenal não eram realizados, a IRCera a principal causa de morte na Doença de Fabry e a expectativa de vida era de 41 anos aproximadamente .Na chamada variante renal da Doença de Fabry os doentes desenvolvem IRCem idades similares aos queapresentam o fenótipo clássico, mas na ausência de outras manifestações da doença. Cardiológicos:O comprometimento cardíaco é constante na DF. Produz-se pelo depósito de GL-3 no miocárdio,nas válvulas e no sistema de condução, o que explica a diversidade de sintomas,cuja expressão depende do sexo e da idade. As manifestações mais comuns são:hipertrofia do ventrículo esquerdo (HVE), insuficiência mitral, arritmias e doença coronariana arterial. Paciente P.F. Diagnosticado tardiamente com Doença de Fabry. Já com acometimento, epidermal, renal, cardiológico. CASO CLÍNICO
  8. 8.  NOME: Paulo Ferreira  IDADE: 48 anos  SEXO: Masculino  HISTÓRICO DA DOENÇA: 2008 – hemograma pra cirurgia de hérnia –descoberta anomalia, sem procedimento algum. 2013 –primeirossintomas, hipertensão 2013 –primeirosexames, parcial de urina –proteinúria - raio x renal –comprometimento renal - hemograma completo–sistema de proteínas em desordem, cálcio, potássio, etc. 2014 - julho – marcapasso,FC– 33bpm 2014 –agosto –início da hemodiálise, 3 x por semana. 2014 - dezembro –ameaça de infarto 2015 - janeiro –ameaça de infarto 2015 –fevereiro –colocação de stent nas artérias do coração. 2015 março –alteração colesterol  PERCEPÇÕES DO PACIENTE SOBRE A DOENÇA: Paciente totalmente leigo, sem percepção da própria doença, não sabe o que acontece no seu corpo,alega apenas queestá “secando” os rins, e o “entupindo” o coração, não faz tratamento específico, apenas assintomático resultantes da doença, possui grades esperanças de ter uma sobrevida longa.  EXAMES REALIZADOS: Hemograma Raio-x Ultrassom Parcial de urina  MEDICAMENTOS: Sinvastatina 20 mg –2comp. Hidralazina 25mg – cada 8h Cloridrato de duloxetina 30mg –1comp de manhã. Paracetamol Eritropoetina 4000UI 1amp. Semana Hidroxido de ferro IV 100mg/5ml cada 15 dias. Propatilnitrato 10 mg – 3x ao dia. Acido acetilsalicílico 2comp. Pós almoço. Enalapril Zolpidem 10mg –1 comp á noite  CUIDADOS E ORIENTAÇÕES APLICADOS, E PRINCIPAISDIFICULDADES PARA SEGUI-LAS: Restrição de líquidos pelahemodiálise. Restrição de exercícios e força pelo marcapasso. Não tomar sol excessivo por causa das angioqueratomas. Cuidar da alimentação - colesterol  EVOLUÇÃO OU CURA DA DOENÇA: Ainda não descoberto cura para doença de fabry, tratamento realizado apenas para problemas oriundos da doença, prognóstico para prolongar tempo de vida –transplante renal.  CONCLUSÃO DA ENTREVISTA: Paciente com doença genética rara, leigo e analfabeto enfrenta grandes dificuldades no tratamento, com desconhecimento sobre sua própriadoença pereceda ajuda de outras pessoas, possui grandeforça e garra para viver, com pouco prognóstico de sobre vida. ENTREVISTA

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