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Síndrome de Down
2015
E.E.PROFº LUIZ GONZAGA RIGHINI
O que é síndrome de Down ?
 A chamada síndrome de Down é uma condição cromossômica causa
por um cromossomos extra no par 21.
 Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos,
que vem em 23 pares, as crianças com síndrome de Down tem 47
cromossomos, pois tem três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas.
 A síndrome de pode não só ocorrer em humanos como também já foi
encontrada em chimpanzés e ratos
Causas:
 A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no
momento da concepção em 95% dos casos. Com o
avanço da idade materna existe uma maior probabilidade
de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a
síndrome de Down principalmente acima dos 35 anos de
idade. Isso acontecer e pois os folículos que darão origem
aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais
velhas tem maiores chances de terem erros durante seu
processo de divisão, o que pode causar a presença de um
cromossomo a mais ou a menos.
Sintomas:
 Crianças com a síndrome tem deficiências intelectuais e algumas características
físicas específicas, elas tem olhos amendoados, devido as pregas nas pálpebras e
em geral são menores de tamanhos.
 As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas.
 Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa,
major que o normal.
 Problemas xitafos como o de saude e aprendizagem podem ocorrer, porém cada
caso é um caso os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
Possíveis complicações:
 Obstrução das vias respiratórias durante o sono.
 Trauma por compressão da medula espinhal
 Endocardite
 Problemas oculares
 Frequentes infecções auditivas e maior riscos de outros tipos.
 Perda da audição
 Problemas cardíacos
 Obstrução gastrointestinal
 Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço
Prevenção:
 Atualmente, através da fertilização em vidros pode se escolher embriões
livres da doença, o processo é chamado de diagnóstico genético pré-
implantacional
 Casais que escolhem a fertilização em vidro tem essa opção preventiva
na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente
normais.
BIBLIOGRAFIA
 www.minhavida.com.br
COMPONENTES DO GRUPO
 Jeferson Hebert Morais Soares Júnior N° 14
 Guilherme Fernandes Gomes da Silva N° 11
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Síndrome de down 1 C

  • 1. Síndrome de Down 2015 E.E.PROFº LUIZ GONZAGA RIGHINI
  • 2. O que é síndrome de Down ?  A chamada síndrome de Down é uma condição cromossômica causa por um cromossomos extra no par 21.  Normalmente, os humanos apresentam em suas células 46 cromossomos, que vem em 23 pares, as crianças com síndrome de Down tem 47 cromossomos, pois tem três cópias do cromossomo 21, ao invés de duas.  A síndrome de pode não só ocorrer em humanos como também já foi encontrada em chimpanzés e ratos
  • 3.
  • 4. Causas:  A trissomia 21 é um acidente genético que ocorre no momento da concepção em 95% dos casos. Com o avanço da idade materna existe uma maior probabilidade de gestar um bebê com alterações cromossômicas como a síndrome de Down principalmente acima dos 35 anos de idade. Isso acontecer e pois os folículos que darão origem aos óvulos da mulher já nasce com elas, e células mais velhas tem maiores chances de terem erros durante seu processo de divisão, o que pode causar a presença de um cromossomo a mais ou a menos.
  • 5.
  • 6. Sintomas:  Crianças com a síndrome tem deficiências intelectuais e algumas características físicas específicas, elas tem olhos amendoados, devido as pregas nas pálpebras e em geral são menores de tamanhos.  As mãos apresentam uma única prega na palma, em vez de duas.  Os membros são mais curtos, o tônus muscular é mais fraco e a língua é protrusa, major que o normal.  Problemas xitafos como o de saude e aprendizagem podem ocorrer, porém cada caso é um caso os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos.
  • 7.
  • 8. Possíveis complicações:  Obstrução das vias respiratórias durante o sono.  Trauma por compressão da medula espinhal  Endocardite  Problemas oculares  Frequentes infecções auditivas e maior riscos de outros tipos.  Perda da audição  Problemas cardíacos  Obstrução gastrointestinal  Fraqueza dos ossos da parte superior do pescoço
  • 9.
  • 10. Prevenção:  Atualmente, através da fertilização em vidros pode se escolher embriões livres da doença, o processo é chamado de diagnóstico genético pré- implantacional  Casais que escolhem a fertilização em vidro tem essa opção preventiva na qual já são transferidos para o útero materno embriões sabidamente normais.
  • 11.
  • 12.
  • 14. COMPONENTES DO GRUPO  Jeferson Hebert Morais Soares Júnior N° 14  Guilherme Fernandes Gomes da Silva N° 11  1°C  Profª Maria Teresa