A Síndrome de Edwards é uma condição genética rara causada por uma trissomia extra do cromossomo 18 e caracterizada por malformações congênitas e atraso mental. A sobrevida dos pacientes é curta, variando de 2-10 meses. O documento descreve um caso clínico de uma menina de 7 meses diagnosticada com a Síndrome de Edwards que recebe tratamento fisioterapêutico focado em estimular o controle motor e a postura.

2.  Foi descrito por John Edwards no ano de 1960
em bebês que apresentavam malformações
congênitas múltiplas e retardamento mental.
 Cerca de 80% dos casos são devidos a uma
translocação envolvendo todo ou quase todo
o cromossomo 18;
 A probabilidade de sobrevivência é muito
baixa , já que a sobrevida para os pacientes
com SE é de 2 a 3 meses para os meninos e
de 10 meses para as meninas.

3.  A síndrome de Edwards, é uma síndrome
genética causada por uma trissomia
(síndrome do triplo x) do cromossomo 18.
 Consiste na presença de uma cópia extra do
cromossomo

4. INCIDÊNCIA
 A frequência da síndrome é de l para 8.000;
 A Maioria dos casos são do sexo feminino;
 95% dos casos resultam em abortos
espontâneos durante a gravidez ;
 Um dos fatores de risco é idade avançada da
mãe;

5. DIAGNÓSTICO
 Pode ser diagnosticada através de ultra-sons
durante a gravidez pode detectar anomalias,
porém, isto pode ser confirmado através da
realização de uma amniocintese.

6.  Cerca de 30% dos portadores da Síndrome de
Edwards demonstram algum comprometimento
do sistema nervoso central.

8. Apresenta
múltiplas
anomalias
Como:
Anomalias
Urogenitais
Anomalias
Esqueléticas
Anomalias
Cardíacas
-Atraso mental;
- Atraso do
crescimento;
Choro
Fraco;
Lábio
leporino
O crânio
alongado na
região
occipital;

10. CASO CLÍNICO
NOME: Mayara Vitória Nascimento Santos
DN: 11|08 |2014 IDADE : 7 Meses
DIAGNÓSTICO CLÍNICO: Sindrome de Edward
DIAGNÓSTICO FISIOTERAPEUTICO:Atraso motor
ANAMNESE:
Gestação normal
Parto normal 42 semanas de gestação
2.420 kg

11.  Foi diagnosticada ao nascer pela medica onde
observou alterações em seu corpo, e seu indice
de APGAR 1’ min. 06, 5’ min. 08, logo após
realizou exames complementares cariótipo banda
G e teve diagnostico confirmado trissomia do 18
(síndrome de Edward)
 Realizou cirurgia no coração dia 23 de Abril;
 Utiliza sonda enteral;
 Medicamentos: Vitax D3 , Combiron

12. EXAME FUNCIONAL
 Mudanças Posturais:
De supino para lateral Apenas com estímulo;
Nas demais posições não realiza;
 Reflexos primitivos, reações de retificação:
 Preensão Palmar +
Reação cervical de retificação –
Reação labiríntica de retificação –
 Lendal –
Reação de endireitamento e retificação -

13.  MMSS | MMII | TRONCO
Não apresente nenhuma alteração
Tônus : Normotônico

14. Marcos motores
Sustentar a cabeça ( 3 a 4 meses)
Rolar para a lateral ( 4 a 5 meses)
Rolar para ventral ( 6 meses)
Sentar com apoio (6 meses)
Sentar sem apoio (8 meses)

15. TRATAMENTO
 OBJETIVO FUNCIOANAL Á CURTO PRAZO :
_ Estimular controle cervical
 OBJETIVOS ESPECÍFICOS :
 _Estimular o rolar lateral D e E
_Melhorar controle de gravidade do tronco
_Melhorar estimulo viso- sensorial
_Aumentar tônus

16.  CONDUTAS:
Realizar atividades em prono e supino para
estimular controle cervical com estímulos;
Estimulo de exercícios das etapas de rolar para
lateral e prono;
Tapping de pressão
Exercicios de co- contração
Estimulos realizando exercios viso sensorial com
brinquedos;

17. REFERêNCIAS
KOIFFMANN, Célia; GONZALEZ, Claudette H. Trissomia 18 ou
Síndrome de Edwards. Instituto da criança “Professor Pedro de
Alcantara” do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina
da Universidade de São Paulo. São Paulo, 1992.
PEIXOTO, Vanessa. FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA E MOTORA NA
SÍNDROME DE EDWARDS: UM ENFOQUE NA QUALIDADE DE
VIDA, 2012
ROSA, Rafael Fabiano M. et al. Trissomia 18: revisão dos
aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Rev Paul
Pediatria, v. 31, n. 1, 2013.
SEEBACH, Christa; FUENZALIDA, Patricia; FUENTES, Sergio.
Síndrome de Edwards. Revista chilena de pediatría, v. 48,,
2002.

18. ALUNA: Marina Carla
Dos Santos Ferreira
PROFESSORA : Adriana Feltrin
8’ Período
SETOR DE
NEUROLOGIA