O documento discute os mecanismos de reparo do DNA em células, incluindo reparo direto, fotorreatividade enzimática, reparo por excisão de base e nucleotídeos, e reparo pós-replicação. Também aborda mutações, doenças causadas por deficiências no reparo do DNA, e a habilidade única dos tardígrados de sobreviver a estresses extremos por meio da transferência horizontal de genes.

1. E
D
N
A

2. MutaçõesMutações

São modificações súbitas noSão modificações súbitas no
DNADNA

São hereditáriasSão hereditárias

Fonte básica de todaFonte básica de toda
variabilidade genéticavariabilidade genética

Matéria-prima para a evoluçãoMatéria-prima para a evolução

Atuam diretamente no DNA.Atuam diretamente no DNA.

3. MutaçõesMutações
TiposTipos

Aneuploidias → mudanças no número cromossômico.Aneuploidias → mudanças no número cromossômico.

Aberrações cromossômicas → mudanças grosseiras naAberrações cromossômicas → mudanças grosseiras na
estrutura dos cromossomos.estrutura dos cromossomos.

Mudanças dos genes individuais.Mudanças dos genes individuais.

5. Alterações estruturais nos cromossomasAlterações estruturais nos cromossomas

6. MutaçõesMutações

Mutação silenciosa:Mutação silenciosa:
Códon com 1 base alterada ainda codifica o mesmo AA;Códon com 1 base alterada ainda codifica o mesmo AA;

Mutação com perda de sentido:Mutação com perda de sentido:
Códon com 1 base alterada codifica um AA diferente;Códon com 1 base alterada codifica um AA diferente;

Mutação sem sentido:Mutação sem sentido:
Códon com 1 base alterada se torna um dos códons de terminação;Códon com 1 base alterada se torna um dos códons de terminação;

9. MutaçõesMutações
TiposTipos

Mutações espontâneas - resultam de funções celularesMutações espontâneas - resultam de funções celulares
normais ou interações aleatórias com o ambiente.normais ou interações aleatórias com o ambiente.

Mutações induzidas - podem ser aumentadas peloMutações induzidas - podem ser aumentadas pelo
tratamento com determinados compostos (agentestratamento com determinados compostos (agentes
mutagênicosmutagênicos

10. Mutações espontâneasMutações espontâneas

11. Mutações induzidasMutações induzidas

14. M
e
c
a
n
i
s
m
o
s
d

15. Reversão direta da lesão no DNAReversão direta da lesão no DNA
A lesão é reparada imediatamenteA lesão é reparada imediatamente
Funciona milhões de vezes ao mesmo tempoFunciona milhões de vezes ao mesmo tempo
Repara lesões causadas por luz e produtos químicosRepara lesões causadas por luz e produtos químicos

16. F
o
t
o
r
r
e
a
t
i
v
a

17. F
o
t
o
r
r
e
a
t
i
v

18. F
o
t
o
r
r
e
a
t
i
v
Reparação por Fotorreatividade Enzimática
Dímeros de pirimidina → impedem a replicação e a expressão gênica
• Fotoliase → catalisa uma 2ª reação fotoquímica, na presença de luz visível,
desfazendo a mutação e refazendo as bases pirimídicas individuais.
ETAPAS
1ª → reconhecimento da enzima ao dímero na ausência de luz.
2ª → após a absorção de luz, energia é fornecida para a conversão do dímero em
monômeros de pirimidina.
3ª → dissociação da enzima do DNA.

19. R
e
p
a
r
o
d
e
b
 Ocorre quando há a adição de radicais alquila –principalmente
o grupo metil - no material genético.
 Ação de enzimas específicas: O6
-Metilguanina-metiltransferase
 Não há meios de recuperar a enzima metilada
(necessidade de novas enzimas para cada grupamento
metil removido).
CH3-Cys-Enzima

20. R
e
p
a
r
o
d
e
b

21. Reparo por excisão no DNAReparo por excisão no DNA
Retirada de partes do DNA que estão lesionadasRetirada de partes do DNA que estão lesionadas
Reparo da estrutura do DNAReparo da estrutura do DNA

22. Reparo por excisão de baseReparo por excisão de base
A citosina do DNA é desaminada espontaneamente sendo, portanto, percebida pela
enzima uracil-DNA-glicosilase.
• É um evento mutagênico potencial - formação de filamento apresentando pares de
bases errôneos (AU no lugar de GC)
■ Etapas de reparo
1. Hidrólise da ligação glicosídica entre uracil e as moléculas de desoxirribose pela
enzima uracil-DNA-glicosilase
2. Liberação da base nitrogenada errônea (formação do sítio AP)
3. Excisão da cadeia em regiões adjacentes à base perdida pela enzima AP
endonuclease

23. Reparo por excisão de baseReparo por excisão de base

24. Reparo por excisão de baseReparo por excisão de base

25. Reparo por excisão de nucleotídeosReparo por excisão de nucleotídeos
■ Um dos mais importantes e gerais mecanismos de reparo (REN)
ETAPAS
1. Reconhecimento da lesão
2. Incisão da fita lesada em ambos os lados da lesão e a alguma distância
desta
3. Excisão do segmento (oligonucleotídeo) contendo a lesão
4. Síntese de um novo segmento de DNA utilizando a fita não-danificada como
molde
5. Ligação
Reação, a princípio, livre de erro

26. R
e
p
a
r
o
p
o
r
e

27. Reparo de nucleotídeos malpareadosReparo de nucleotídeos malpareados
Algumas bases incorretamente pareadas escapam da
correção realizada pela DNA-polimerase
Remoção de bases mal pareadas → Qual das fitas
contém o erro? Qual das bases é a errada?
■ Um dos mais importantes e gerais mecanismos de
reparo (REN) → enzima de correção de erro

28. Reparo de nucleotídeos malpareadosReparo de nucleotídeos malpareados
ETAPAS
1. Reconhecimento da lesão
2. Incisão da fita lesada em ambos os lados da lesão e a alguma distância
desta
3. Excisão do segmento (oligonucleotídeo) contendo a lesão
4. Síntese de um novo segmento de DNA utilizando a fita não-danificada
como molde
5. Ligação
Um sinal que direciona o sistema de excisão do erro exclusivamente para a
fita recém-sintetizada → seqüências GATC próximas ao erro

29. R
e
p
a
r
o
d
e
b

30. R
e
p
a
r
o
d
e
b

31. Reparo pós replicaçãoReparo pós replicação

32. R
e
p
a
r
o
p
o
r
r

33. R
e
p
a
r
o
p
o
r
r

34. R
e
p
a
r
o
s
u
j
e
Existem ocasiões em que o dano no DNA é tão extremo que não há maneira
de os mecanismos celulares de reparo corrigirem de forma precisa o erro
Perda completa de um par de bases
Qual base deve ser inserida no local lesado?
■ Sistema de Reparo Sujeito ao Erro
Qualquer uma das bases é inserida no local lesado a fim de garantir a
continuidade do processo replicativo
É um possível indutor mutagênico (3/4 – 75%)
Ainda assim, é mais vantajoso para a célula a incorporação de uma base
errada do que não replicar mais.

35. R
e
p
a
r
o
s
u
j
e

36. Doenças causadas por deficiência no reparo do DNADoenças causadas por deficiência no reparo do DNA

37. Doenças causadas por deficiência no reparo do DNADoenças causadas por deficiência no reparo do DNA

38. Doenças causadas por deficiência no reparo do DNADoenças causadas por deficiência no reparo do DNA

39. Doenças causadas por deficiência no reparo do DNADoenças causadas por deficiência no reparo do DNA

40. Doenças causadas por deficiência no reparo do DNADoenças causadas por deficiência no reparo do DNA

41. Dano no DNA Agente causador do danoDano no DNA Agente causador do dano

42. TardígradosTardígrados
A Criptobiose é um estado de latência que pode ser presenciado em
alguns animais, quando se encontram em condições adversas do
meio-ambiente (temperaturas extremas, baixa umidade, entre outros).
No estado criptobiótico, todos os procedimentos metabólicos param.

43. TardígradosTardígrados

44. TardígradosTardígrados
Ursos d’água, conhecidos pelos cientistas como tardígrados, são criaturasUrsos d’água, conhecidos pelos cientistas como tardígrados, são criaturas
microscópicas do filomicroscópicas do filo TardigradaTardigrada que podem sobreviver a qualquer coisa:que podem sobreviver a qualquer coisa:
congelamento, desidratação total, radiação e até mesmo ao vácuo docongelamento, desidratação total, radiação e até mesmo ao vácuo do
espaço profundo.espaço profundo.

45. TardígradosTardígrados
A maioria dos animais tem menos de 1% de DNA exógeno em seusA maioria dos animais tem menos de 1% de DNA exógeno em seus
genomas, mas 17,5% do DNA dos tardígrados é exógeno, ou seja, égenomas, mas 17,5% do DNA dos tardígrados é exógeno, ou seja, é
desconhecida ao organismo deles.desconhecida ao organismo deles.

46. TardígradosTardígrados

47. TardígradosTardígrados
Os pesquisadores afirmam queOs pesquisadores afirmam que
os tardígrados conseguem 6 milos tardígrados conseguem 6 mil
genes exógenos de bactérias,genes exógenos de bactérias,
plantas, fungos e archaea, porplantas, fungos e archaea, por
meio da transferência horizontalmeio da transferência horizontal
de genes. Muitos dos genes quede genes. Muitos dos genes que
os tardígrados “emprestaram” deos tardígrados “emprestaram” de
plantas e bactérias estãoplantas e bactérias estão
relacionados com a tolerância aorelacionados com a tolerância ao
estresse e reparo do DNA.estresse e reparo do DNA.

48. TardígradosTardígrados
Transferência horizontalTransferência horizontal
de genesde genes

49. TardígradosTardígrados
Transferência horizontal de genesTransferência horizontal de genes

50. TardígradosTardígrados

Quando os tardígrados estão em condições extremas de estresse, seuQuando os tardígrados estão em condições extremas de estresse, seu
DNA se quebra.DNA se quebra.

Quando a célula se hidrata novamente, a membrana e o núcleo, ondeQuando a célula se hidrata novamente, a membrana e o núcleo, onde
fica o DNA, ficam esburacados, permitindo que outras moléculasfica o DNA, ficam esburacados, permitindo que outras moléculas
grandes passem.grandes passem.

O animal consegue consertar seu próprio DNA, criando um mosaico deO animal consegue consertar seu próprio DNA, criando um mosaico de
genes que vêm de diferentes espécies.genes que vêm de diferentes espécies.

Cada vez que um desses animais sobrevive a uma forma de estresse,Cada vez que um desses animais sobrevive a uma forma de estresse,
consegue pegar mais genes que podem ajudá-lo a recuperar-se desseconsegue pegar mais genes que podem ajudá-lo a recuperar-se desse
estresse.estresse.

51. TardígradosTardígrados
http://pt.wikihow.com/Encontrar-e-Cuidar-de-um-Tard%C3%ADgrado-http://pt.wikihow.com/Encontrar-e-Cuidar-de-um-Tard%C3%ADgrado-
(Urso-D'%C3%A1gua)(Urso-D'%C3%A1gua)
http://tardigradehunters.weebly.comhttp://tardigradehunters.weebly.com

52. TardígradosTardígrados
http://en.wikipedia.org/wiki/Tardigradahttp://en.wikipedia.org/wiki/Tardigrada
http://tardigrades.bio.unc.edu/http://tardigrades.bio.unc.edu/
http://www.iwu.edu/~tardisdp/tardigrade_facts.htmlhttp://www.iwu.edu/~tardisdp/tardigrade_facts.html
http://www.microscopy-uk.org.uk/mag/indexmag.html?http://www.microscopy-uk.org.uk/mag/indexmag.html?
http://www.microscopy-uk.org.uk/mag/artmay99/dwbear.htmlhttp://www.microscopy-uk.org.uk/mag/artmay99/dwbear.html

53. TardígradosTardígrados
1Encontre um lugar com musgo, como uma floresta, próximo a um lago1Encontre um lugar com musgo, como uma floresta, próximo a um lago
ou até no seu jardim!ou até no seu jardim!
2 Esteja certo de que o musgo ou líquen que você está pegando esteja2 Esteja certo de que o musgo ou líquen que você está pegando esteja
úmido, assim terá melhores chances de encontrá-los.úmido, assim terá melhores chances de encontrá-los.
3 Colete uma amostra de musgo ou líquen com pinças e coloque ela em3 Colete uma amostra de musgo ou líquen com pinças e coloque ela em
uma placa de Petri.uma placa de Petri.
4 Encharque o musgo completamente de modo que haja um centímetro4 Encharque o musgo completamente de modo que haja um centímetro
de água destilada ou da chuva na placa. Isto vai fazer com que os ursosde água destilada ou da chuva na placa. Isto vai fazer com que os ursos
d’água fiquem ativos. Deixe descansando de 8 a 23 horas.d’água fiquem ativos. Deixe descansando de 8 a 23 horas.
5 Esprema a água do musgo na placa.5 Esprema a água do musgo na placa.
6 Com a água ainda na placa, olhe-a pelo microscópio.6 Com a água ainda na placa, olhe-a pelo microscópio.
Se houver um urso d’água, você ganhou o prêmio. A placa de Petri podeSe houver um urso d’água, você ganhou o prêmio. A placa de Petri pode
ser a casa dele.ser a casa dele.
Caso contrário, troque a água e tente novamente com uma peça diferenteCaso contrário, troque a água e tente novamente com uma peça diferente
de musgo até você achar um.de musgo até você achar um.