1. Quitéria Paravidino

2. A mitocôndria

3. O óvulo humano
 Apresenta um
citoplasma com
muitas mitocôndrias
e outras organelas.
 Todas as
mitocôndrias
apresentam as
mesmas cópias de
DNA-mit.

4. O espermatozóide
 A cabeça contém o
núcleo, o acrossoma e
pouquíssimo citoplasma.
 Todas as mitocôndrias
estão na peça
intermediária.

6.  Portanto o embrião, formado a partir da fecundação,
terá, em suas células, mitocôndrias formadas,
exclusivamente, a partir daquelas presentes no óvulo,
isto é, mitocôndrias idênticas às da mãe.
 Portanto, todas as mitocôndrias de todas as células do
indivíduo adulto são de origem materna.

7. A ORIGEM DA ESPÉCIE HUMANA E
O DNA-mit
 Uma das hipóteses sobre a origem dos seres humanos
modernos propõe que o ser humano moderno
descende de um pequeno grupo de humanos que
colonizou todo o planeta.
 Esta hipótese está apoiada no estudo e na análise do
DNA mitocondrial.
 A hipótese é que descendemos de uma população de
humanos que vivia na África a 200 000 anos e emigrou
para o Oriente Médio, Ásia, chegando à Europa há 100
000 anos atrás, dando origem ao Homo erectus e
Homo sapiens neanderthalensis.

8.  Foram feitas análises de sequências de bases
nitrogenadas do DNA mitocondrial de diferentes
populações humanas, já que este DNA, ao contrário do
que ocorre com o DNA nuclear, durante a meiose não
sofre alterações como consequência da recombinação
genética.
 As únicas alterações possíveis no DNA mitocondrial
seriam decorrentes de mutações.
 Considerando que as taxas de mutações podem variar
de 2% a 4% a cada milhão de anos, podemos
considerar estas moléculas bem estáveis ao longo da
evolução.

9.  Pela análise do DNA mitocondrial de 147 mulheres de
diferentes populações, chegou-se à conclusão de que
toda população humana é proveniente de uma única
mulher, conhecida como “Eva africana” ou “Eva negra”,
que teria vivido na África há 200 000 anos.

11. DOENÇAS MITOCONDRIAIS
 Capítulo recente no estudo das doenças humanas e seu
entendimento fisiopatológico necessita de uma abordagem
genética de cada paciente.
 O correto funcionamento das mitocôndrias depende da
interação de dois genomas, o nuclear e o mitocondrial.
 As primeiras descrições de mutações no DNAmt deram-se
em 1988.
 Até 1992, apenas 5 mutações haviam sido descritas.
 Em 9 anos de pesquisa, a partir de então mais de 100
mutações de ponto diferentes foram publicadas (128
mutações descritas até abril de 2001) e muito mais ainda se
espera descobrir após o sequenciamento do genoma
nuclear humano.

12.  Cada célula do corpo humano possui centenas de
mitocôndrias.
 Dentro de uma única mitocôndria existem várias moléculas
circulares de DNA, e cada uma delas inclui 37 genes
relacionados com a síntese de proteínas envolvidas nas
etapas da respiração.
 Mutações no DNA mitocondrial têm sido relacionadas com
o envelhecimento e com uma série de doenças
degenerativas, especialmente do cérebro, dos músculos,
dos rins e das glândulas produtoras de hormônios.
 Essas mutações alteram o funcionamento das mitocôndrias
de modo que elas deixam de produzir energia para as
células continuarem executando suas funções normais.

13. ALGUNS EXEMPLOS
 MELAS (Encefalopatias mitocondriais, acidose láctica e
episódios similares a acidentes vasculares cerebrais): as
manifestações ocorrem principalmente a partir dos 45
anos, sendo um diagnóstico diferencial de AVCs em jovens,
muitas vezes acompanhado enxaquecas e/ou convulsões.
 LHON (Neuropatia óptica hereditária de Leber): perda de
acuidade visual central, indolor e de instalação aguda ou
subaguda, ocorrendo usualmente dos 12 aos 30 anos de
idade. Uma característica importante é que de 50% a 80%
dos homens ficam cegos, enquanto apenas 8% a 32% das
mulheres apresentam perda total da visão.