1) O documento apresenta informações sobre mutações genéticas e cromossómicas no genoma humano. 2) Inclui exemplos de mutações numéricas e estruturais dos cromossomos e suas consequências. 3) Aborda também a ocorrência de indivíduos com cariótipo XXY e a produção de organismos geneticamente modificados.

1. ENSINO SECUNDÁRIO CIENTIFICO-HUMANÍSTICO
Ano Lectivo 2010/2011
Ficha de Trabalho nº2 de Biologia 12º ano
Data: 22/02 /2011 Docente: Magda Charrua
GRUPO I
1. As mutações são responsáveis pelo aparecimento de novos alelos e uma fonte de
variabilidade. O quadro que se segue apresenta na Coluna I alguns tipos de mutações e
na Coluna II a sua caracterização no cariótipo humano de 23 pares de cromossomas.
1.1. Estabeleça a correspondência entre as mutações indicadas na coluna I e a respectiva
caracterização na coluna II.
1.2. As mutações apresentadas na coluna I com as letras de (A) a (D) são …
a) Cromossómicas numéricas.
b) Cromossómicas estruturais.
c) Génicas.
d) Poliploidias.
(Seleccione a opção correcta.)
1.3. A mutação apresentada na coluna I com a letra E, é uma …
a) Euploidias.
b) Haploidias.
c) Aneuploidias.
d) Poliploidias
(Seleccione a opção correcta.)
1.4. No caso de ocorrerem alterações do material genético – mutações – elas são sempre
detectáveis ao nível do estudo do cariótipo? Justifique.
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2. 2. Complete os espaços X, Y, W e Z de forma correcta.
A X tal como a triploidia são mutações cromossómicas Y, mas enquanto a primeira
apenas atinge um par de cromossomas homólogos (2n + 1) a segunda atinge W os pares
(Z).
3. A figura seguinte propõe uma explicação para a ocorrência na espécie humana, de
indivíduos XXY na descendência de um casal de indivíduos normais.
3.1. Identifique o sexo a que pertence o sexo a que pertence o indivíduo assinalado com
o nº 1.
3.2. Assinale, de entre as seguintes afirmações, aquela que traduz a hipótese expressa no
diagrama da figura.
a) Não ocorreu disjunção na espermatogénese
b) Os gâmetas produzidos pela mulher não são viáveis.
c) Não ocorreu disjunção na oogénese.
d) A 1ª divisão meiótica da oogénese foi normal.
4. A Figura ao lado mostra o cariótipo humano de um indivíduo.
4.1. Identifique a deficiência de que é portador o indivíduo em causa.
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3. GRUPO II
1. A figura seguinte representa uma tecnologia recente que revolucionou muitas áreas
das Ciências Biológicas.
1.1. Refira o nome desta tecnologia.
1.2. Refira o nome e as funções das enzimas identificadas por X e Y.
1.3. Descreva sucintamente os diferentes passos desta tecnologia.
1.4. Indique uma substância que é actualmente produzida recorrendo a esta técnica.
2. A Engenharia Genética está em franca expansão, sendo a produção de Organismos
Geneticamente Modificados (OGMs), apenas um exemplo da sua contínua evolução.
2.1. Explique como pode ser produzido um OGM.
2.2. Indique duas vantagens e duas desvantagens da produção de OGM.
FIM
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