relato de caso de acondroplasia fetal

1. ACONDROPLASIA FETAL - RELATO DE CASO
• Introdução: A acondroplasia, também conhecida como
doença de Parrot, é a principal causa do nanismo genético,
sendo uma enfermidade dominante clássica, na qual a
incidência e a taxa de mutação é de aproximadamente 2 em
10.000 nascimentos e 1 por 100.000 genomas. Além da
baixa estatura, o paciente apresenta como sinais clínicos:
deformidades da coluna vertebral, macrocefalia, hidrocefalia
e mãos com dedos curtos e grossos em tridente. As
características da acondroplasia podem ser suspeitadas já no
exame de ultrassonografia pré-natal de 2°e 3° trimestres.
• Relato de caso: ABS, 28 anos, O+, G2PC1, IG 23s+1d procura a
maternidade do HUSFP, conveniado a UCPEL, por perda de
força súbita em membros inferiores há 8 dias sem pré-natal.
Realizado ultrassom obstétrico (US) sugestivo de
acondroplasia fetal. Realizado ressônancia magnética (RMN)
toraco-lombar que apresentou hérnias protusas centrais
entre T8 e T11, discopatias degenerativas de L3 a S1, artrose
incipiente em L4-L5, espondilólise bilateral em L5, com
espondilolestese grau I. Realizado eletroneuromiografia
sugestiva de lesão central. Condições que não justificavam os
sintomas. Realizado RNM de encéfalo sem alterações.
Repetido US obstétrico com 27s+2d confirmando a displasia
esquelética do feto. Paciente evoluiu com melhora gradual e
espontânea dos sintomas motores, deambulando
satisfatoriamente após 38 dias de internação. Seguiu
acompanhamento pré-natal, US obstétrico com doppler a
cada 15d, mantendo comprimento do fêmur com percentil
menor que 5 e doppler normal. O nascimento ocorreu de
parto cesáreo dia 29/04/2019 com IG 39s. RNUV, sexo
feminino, peso 2950g, apgar 6/8, com hérnia umbilical, e
achados compatíveis com displasia esquelética tipo
acondroplásica.
• Discussão: A acondroplasia ocorre devido a mutações no gene
do receptor 3 do fator de crescimento fibroblástico (FGFR3),
que codifica um receptor na regulação do crescimento ósseo
linear. O desenvolvimento motor é mais lento devido aos
membros e pescoço curtos e cabeça grande. Os aparelhos de
US atuais facilitam o diagnóstico de anomalias fetais. O
profissional deve avaliar possíveis sinais de letalidade, entre
elas, dimensões torácicas reduzidas, ossos longos
extremamente encurtados, ossificação craniana deficiente e
volume de líquido amniótico inadequado. O diagnóstico pré-
natal auxilia no aconselhamento genéticos para futuras
concepções. Adultos acondroplásicos atingem uma altura de
131±5,6 cm (homens) e 124±5,9 (mulheres). Os afetados
podem optar por procedimentos de alongamentos dos
membros. A terapia da fala pode ser útil na dicção. O
tratamento da apnéia do sono obstrutiva pode incluir
amigdalo-adenoidectomia, perda de peso e/ou usar pressão
positiva contínua das vias respiratórias (CPAP). A curvatura
das pernas pode ser reparada por meio de procedimentos
cirúrgicos. Adultos podem necessitar laminectomia lombar
para tratar a estenose espinhal.
Hospital Universitário São Francisco de Paula – Pelotas-RS
Amaral, R.P.; Nicola, G.Z.; Haical, P.H.; Castoldi, M.R.; Fogaça, T.B.; Mendes, R.M.;
Silva, E.; Mendes, E.B.