O paciente apresenta a Síndrome da Deleção 13q, como evidenciado por vários sinais clínicos como genitália ambígua, criptorquidismo, ânus anteriorizado e hipertelorismo. Ele não pode ter a Síndrome de Patau ou a Associação CHARGE devido à ausência dos sinais característicos destas síndromes.

1. Cirurgia Plástica
Serviço de Cirurgia Plástica e Queimados da
Santa Casa de Misericórdia de
São José do Rio Preto
Regente : Dr Valdemar Mano Sanches

2. • IDENTIFICAÇÃO: E.P.B.J., 5 meses e 11 dias,
sangue O -, sexo M, natural de Brasília e procedente
do Recanto das Emas (Brasília-DF).
• DATA DA HISTÓRIA: 15/02/2005
• QUEIXA PRINCIPAL: Tosse há ± 8 dias.

3. • H.D.A.: Paciente apresentou um quadro de “chiado” (SIC) no
peito há ± 8 dias, durante a respiração, mas não apresentava
dispnéia. No mesmo dia começou a apresentar tosse não-
produtiva, com maior freqüência à noite, de grande
intensidade, com um “cansaço” (SIC) muito forte,
posteriormente. Pai da criança refere que o paciente teve
“febre” desde o início do quadro, mas que não foi aferida. Foi
tratado com medicação caseira (paracetamol e banha de
galinha) até o 3º. dia do quadro em que houve uma piora da
tosse, quando os pais o levaram até o HMIB. Foi diagnosticada
uma pneumonia comunitária com broncoespasmo (Temp.:
37,9° C; FR: 38 irpm; creptos grosseiros e sibilos em
hemitórax direito e esquerdo em exame realizado no pronto
socorro), ocorrendo a internação no mesmo dia (10/02/2005)
na pediatria.

4. • A.P.Fi.: Nasceu de cesárea; IG: 33 semanas; Peso:
1500 g. Mãe não teve nenhuma intercorrência
aparente na gestação, pois não realizou um pré-natal
adequado. (nenhuma consulta)
• A.P.Pa.: Síndrome da deleção do braço longo do
cromossomo 13. Imunização inadequada (não foi
vacinado contra nenhuma doença).

5. • A.P.Fa.: Avó materna tem HAS. Possui 5 irmãos
sem problemas de saúde.
• HÁBITOS E CONDIÇÕES DE VIDA: Mora
em casa de alvenaria, com mais 7 pessoas, tem água
filtrada e luz elétrica, não possui animais no
domicílio. Pais não são casados legalmente, mas
moram na mesma casa. Pais não consomem bebida
alcoólica, não fuma, nem fazem uso de drogas ilícitas.
Não pôde ser amamentado, por ser portador de
micrognatia, e com isso, ter dificuldade de sucção.

6. • REVISÃO DE SISTEMAS: Não possui outras
alterações dignas de nota.
EXAME FÍSICO
• Sinais Vitais: Temp.: 36,3° C Peso: 3750 g
Comp.: 62 cm FC: 104 bpm FR: 36 irpm.

7. • Geral: Paciente em BEG, acianótico, mucosas
normocoradas, hidratado, reativo, pulsos de MMSS e
MMII palpáveis e sem alterações, sem
linfoadenopatia.
• Cabeça: Abertura de fontanela anterior (± 3,5 cm),
hipertelorismo, orelhas displásica em formato
triangular, micrognatia.

8. • Cardiovascular: RCR em 2T, BNF sem sopro.
• Pulmonar: Respiração predominantemente
abdominal, expansibilidade simétrica, creptos
grosseiros e sibilos em hemitórax direito e esquerdo.
• Abdômen: Globoso, flácido, RHA +, espaço de
Traube livre, indolor, fígado palpável (3 cm abaixo do
RCD), sem outras massas palpáveis.

9. • Genital: Genitália ambígua com ânus anteriorizado.
• Ap. Locomotor: Desvio medial de punhos direito e
esquerdo, clinodactilia do 5º. quirodáctilo, 1º.
pododáctilos curtos, 4º. e 5º. pododáctilos
parcialmente fundidos.

10. EXAMES COMPLEMENTARES
EXAMES LABORATORIAIS
(10/02/2005)
Ht:31,1% Hb:9,9 g/dL Hm:3,43 milhões/mm³
VCM:90,67 fL HCM:28,86 pg CHCM:31,83%
Leucócitos:7900 /mm³ (55/08/35/1/1)
Plaquetas:311x10³ /mm³

11. EXAMES DE IMAGEM
• CT de Crânio (set/2004): Agenesia de corpo
caloso; fusão dos cornos posteriores dos ventrículos
laterais; holoprosencefalia.
• Eco Transfontanela (set/2004): Sugestivo de
agenesia de corpo caloso.
• Ecografia de Abdômen (set/2004): Pieloatresia
renal esquerda; hérnia ingüinal bilateral.

12. • Raio-X de Tórax (10/02/2005): Hiperinsuflação
pulmonar; discreto infiltrado intersticial difuso
bilateral.
• Ecocardiograma (15/02/2005): Sítus sólitus;
concordância AV e ventrículo-arterial; função
ventricular preservada.
TRATAMENTO
Penicilina Cristalina 109000 UI IV – 4/4h.

13. EVOLUÇÃO
Paciente evoluiu de uma forma satisfatória até
o 6º. dia de internação hospitalar, já estando no
D6 de uso do antibiótico, apresentando
resposta satisfatória em relação ao uso da
medicação com a pneumonia previamente
diagnosticada.

14. Genitália ambígua, criptorquidismo e ânus anteriorizado
Hipertelorismo e micrognatia
Orelha displásica em formato triangular

15. SÍNDROME DA
DELEÇÃO 13q

16. Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5ª. Ed., MANOLE

17. ETIOLOGIA
• Deleção parcial do braço longo do
cromossomo 13.
ANORMALIDADES
A doença que se desenvolve depende do segmento
afetado no cromossomo.

18. • Crescimento: Deficiência desde o período pré-
natal.
• SNC: Deficiência mental. Microcefalia e
holoprosencefalia.
• Faciais: Hipertelorismo. Ptose palpebral, epicanto,
microftalmia, coloboma. Retinoblastoma, maxilar
proeminente, micrognatia. Orelhas proeminentes,
inclinadas e com inserção baixa.

19. • Pescoço: Curto, alado.
• Membros: Polegares curtos ou ausentes,
clinodactilia do 5º. quirodáctilo, fusão do 4º. e 5º.
metacarpos. Pé eqüino varo, 1º. pododáctilo curto.
• Cardíacas: Defeito cardíaco.
• Genitália: Hipospádia, criptorquidia.

20. OUTRAS ANORMALIDADES
• Displasia do nervo óptico e da retina; assimetria
facial; depressões pós-auriculares; palato estreito;
ânus imperfurado; genitália ambígua; anomalia renal.

21. SÍNDROME DE
PATAU

22. Publicado em FETO: Anomalias Estruturais,
uma Abordagem Completa, 1ª. Ed.,
REVINTER
Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas,
5ª. Ed., MANOLE
Publicado em
Obgyn.Net
Publicado em Ecografia Tridimensional
en Obstetricia en el Nuevo Milenio,
1ª. Ed., MARCO GÁFICO

23. • Trissomia do 13 (47, XY, +13)
• 80% dos casos são trissomias totais do 13.
Cerca de 20% dos casos, resultam de uma
translocação não-balanceada.
• Ocorre em 1:10000 nascimentos.
• O risco de ocorrência aumenta com o avanço
da idade materna.

24. • Malformações intensas do SNC
(desenvolvimento incompleto do prosencéfalo,
I e II nervos cranianos).
• Atraso do crescimento e retardo mental
acentuado.
• A fronte é oblíqua; há hipertelorismo ocular;
pode haver microftalmia, coloboma da íris ou
ausência dos olhos.

25. • Implantação baixa das orelhas.
• Encontram-se fendas labiais e palatina.
• Mãos e pés podem mostrar polidactilia.
• Pés com plantas arqueadas.

26. • Defeitos cardíacos congênitos (defeitos de
septo atrial ou ventricular, persistência de
ducto arterioso) e urogenitais (criptorquidismo
ou escroto anormal; útero bicornado e ovários
hipoplásticos; hidronefrose, rins policísticos,
hipoplasia).
• Podo ocorrer micrognatia, calcanhar
proeminente, microcefalia.
• 90% dos nativivos morrem durante o 1º. ano de
vida.

27. • 95% dos conceptos afetados são abortados
espontaneamente.
• Crianças que chegam à idade adulta sofrem de
convulsões, podem ser surdos e cegos. O
desenvolvimento físico e mental é gravemente
limitado.

28. ASSOCIAÇÃO
CHARGE

29. Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5ª. Ed., MANOLE

30. CHARGE: Coloboma; cardiopatia; atresia coanal;
crescimento e desenvolvimento retardados e/ou
anomaliasdo SNC; anomalias genitais e/ou
hipogonadismo; anomalias auditivas e/ou surdez.
ETIOLOGIA
• Desconhecida.
• Muitas alterações podem ser devidas a uma
morfogênese alterada durante o 2º. mês de gestação.

31. • Os defeitos podem ser atribuídos à parada de
desenvolvimento entre o 35º. e 45º. dias a partir da
concepção.
• Ocorrem alguns casos de recorrência familiar.
• Capacidade reprodutiva é reduzida nos pacientes.

32. HISTÓRIA NATURAL
• Pode levar a morte. (insuficiência respiratória,
hipocalcemia intratável ou cardiopatia congênita).
• Apesar da deficiência do crescimento pré-natal, o
recém-nascido é AIG.
• A maior parte tem deficiência mental e/ou defeito do
SNC.
• Características semelhantes as das síndromes das
trissomias do 13 e 18.

33. ANORMALIDADES
• Malformação Colobomatosa: desde coloboma
de íris até a anoftalmia (coloboma retiniano é o mais
comum).
• Defeitos Cardíacos: Persistência do canal arterial;
duplo orifício no ventrículo direito com um canal AV;
defeito do septo atrial; arco aórtico à direita.
• Atresia Coanal: membranosa e/ou óssea.

34. • Deficiência do Crescimento: pós-natal.
• Deficiência Mental: Vários graus de retardo
mental.
• Hipoplasia Genital: Ocorre no sexo masculino.
• Anomalias do Ouvido e/ou Surdez: Má
formação do pavilhão auricular; surdez.

35. OUTRAS ANORMALIDADES
• Micrognatia; lábio leporino; fenda palatina;
anormalidades dos nervos cranianos; paralisia facial;
dificuldade de sucção; anomalias renais; fístula
traqueoesofágica.

36. CONCLUSÃO
Conclui-se que o paciente possui a Síndrome da
Deleção 13q, pois apresenta clinicamente vários
sinais que o insere nessa síndrome. O paciente não
poderia ser portador da trissomia do 13 (Sínd. de
Patau), pois através do cariótipo, verifica-se que ele
não possui três cromossomos 13, não podendo ser,
portanto, uma trissomia. Não poderia ser a
Associação Charge, pois para tal, o paciente
precisaria apresentar a seguinte tríade: atresia de
coana, coloboma e alguma anomalia cardíaca.

37. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
JONES, Kenneth Lyons. Síndrome da deleção 13q. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. São
Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.
JONES, Kenneth Lyons. Associação CHARGE. Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. São
Paulo: MANOLE, 1998. cap. 1, p. 60-61.
HOFEE, Patricia A. Expressão fenotípica das anomalias cromossômicas. In: RUSHTON-MOWERY, P. A.;
SURTI, U. Genética Médica Molecular. Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 1998. cap. 9, p. 180-
181.
THOMPSON, Margaret W.; McINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F. Citogenética clínica: princípios
gerais e anormalidades autossômicas. Genética Médica. Rio de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 1993.
cap. 9, p. 155.
JORDE, Lynn B. et al. Citogenética clínica: a base cromossômica das doenças humanas. Genética Médica. Rio
de Janeiro: GUANABARA KOOGAN, 2000. cap. 6, p. 105; 110-112.