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A síndrome de William, também conhecida
como Síndrome Williams-Beuren é uma
desordem genética que talvez, por ser rara,
frequentemente não é diagnosticada. Sua
transmissão não é genética.
Foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo
cardiologista neozelandês John Williams. Este médico
verificou
que
um
grupo
de
pacientes
da pediatria apresentava um grupo de sintomas
semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares,
rostos com características semelhantes (aparência
facial "élfica" bastante distinta), atraso mental,
dificuldade
na
leitura,
na
escrita
e
na aritmética (apesar de apresentar facilidade
com Línguas) e um gosto exacerbado por música,
entre outros menos comuns.
É uma doença caracterizada por “face de
gnomo ou fadinho, nariz pequeno e
empinado, cabelos encaracolados, lábios
cheios, dentes pequenos e sorriso
frequente.
Estas crianças normalmente tem problemas de
coordenação e equilíbrio, apresentando um
atraso psicomotor. Seu comportamento é
sociável e comunicativo embora utilizem
expressões faciais, contatos visuais e gestos em
sua comunicação.
É muito importante identificar portadores dessa
síndrome logo na primeira infância, pois tem
influência
em
diversas
partes
no
desenvolvimento cognitivo, comportamental e
motor.
As medidas preventivas devem-se iniciar logo
após o diagnóstico com um estudo minucioso
para descarte de anomalias do coração e rins.
Nas crianças portadoras desta síndrome é
grande a sociabilidade, entusiasmo, tem uma
memória fantástica para pessoas, nomes. É
normal crianças com está síndrome serem
amigos de adultos e ao mesmo tempo tem
dificuldade em fazer amizade com outras
crianças da sua idade.
Crianças com esta síndrome demonstram medo
ao escutarem ruídos: bater palas, barulho de
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  • 1.
  • 2. A síndrome de William, também conhecida como Síndrome Williams-Beuren é uma desordem genética que talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética.
  • 3. Foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns.
  • 4. É uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinho, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente.
  • 5. Estas crianças normalmente tem problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.
  • 6. É muito importante identificar portadores dessa síndrome logo na primeira infância, pois tem influência em diversas partes no desenvolvimento cognitivo, comportamental e motor.
  • 7. As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo minucioso para descarte de anomalias do coração e rins.
  • 8. Nas crianças portadoras desta síndrome é grande a sociabilidade, entusiasmo, tem uma memória fantástica para pessoas, nomes. É normal crianças com está síndrome serem amigos de adultos e ao mesmo tempo tem dificuldade em fazer amizade com outras crianças da sua idade.
  • 9. Crianças com esta síndrome demonstram medo ao escutarem ruídos: bater palas, barulho de liquidificador, de avião, etc, por serem hipersensíveis ao som.