Prof. Msc. Valéria SilvaProf. Msc. Valéria Silva
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Mirabilis Jalapa
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necessário para se
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Co-dominânciaCo-dominância
 Heterozigotos expressamHeterozigotos expressam
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Genes LetaisGenes Letais
 Quando um gene causa a morte do indivíduo.Quando um gene causa a morte do indivíduo.
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Todos os artigos de 1ª Lei de Mendel
Cruzamento-testeCruzamento-teste
Indivíduo testadoIndivíduo testado XX IndivíduoIndivíduo
testadortestador
                                  
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HEREDOGRAMA, ÁRVOREHEREDOGRAMA, ÁRVORE
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 Quando existe mais de duas formasQuando existe mais de duas formas
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Alelos Múltiplos (Polialelia)Alelos Múltiplos (Polialelia)
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Nos indivíduos: 2 a 2.Nos indivíduos: 2 a 2.
GENÓTIPOGENÓTIPO FENÓTIPOFENÓTIPO
CC, CcCC, Ccchch
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 É um tecido vivo.No corpoÉ um tecido vivo.No corpo
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SANGUESANGUE
Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de
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HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOSHEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS
São  glóbulos  vermelhos  do sangue. Cada hemácia dura cercaSão  glóbulos  ...
FUNÇÕES DO SANGUEFUNÇÕES DO SANGUE
transporta:
a) oxigênio molecular dos pulmões para os
tecidos e dióxido de carbono no s...
ORIGEM DO SANGUEORIGEM DO SANGUE
O sangue é produzido
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costelas, quadris, crân...
GRUPOS SANGUÍNEOS ABOGRUPOS SANGUÍNEOS ABO
 Há vários grupos sangüíneos herdadosHá vários grupos sangüíneos herdados
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SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ
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ANTÍGENOS
(HEMÁCIAS)
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OU
ANTICORPOS
(PLASMA)
I A
I A
ou I A
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A relação de DOMINÂNCIA entre
esses 3 alelos é a seguinte:
IA
= IB
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SISTEMA ABO DE GRUPOS
SANGÜÍNEOS
A herança dos tipo...
•Correspondência entre genótipos
e fenótipos no Sistema AB0:
Genótipos Fenótipos
IA
IA
ou IA
i A
IB
IB
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IA
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TIPAGEM SANGUÍNEA ABOTIPAGEM SANGUÍNEA ABO
MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS
Transfusões sangüíneas
Quando numa transfusão de sangue, ocorre
aglutinação, esta acontece sempre entre as
hemácias do san...
Freqüência do Sistema ABOFreqüência do Sistema ABO
TIPOS FREQÜÊNCI
A
AB + 3 %
A + 34 %
B + 9 %
O + 38 %
AB - 1 %
A - 6 %
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Distribuição do Fator Rh e ABO noDistribuição do Fator Rh e ABO no
mundomundo
FATOR RHFATOR RH
FATOR RHFATOR RH
 É um antígeno encontradoÉ um antígeno encontrado
também na membranatambém na membrana
plasmática das he...
FATOR RHFATOR RH
 Proteínas existentes nasProteínas existentes nas
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Genótipos Fenótipos
RR Rh+
Rr Rh+
rr Rh-
O SISTEMA RH DE GRUPOS
SANGÜÍNEOS
Freqüência do fator Rh em diversas populações
e grupos étnicos
POPULAÇÃO
Rh positivo Rh negativo
Brasileiros 86% 14%
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O antígeno RH é uma proteína presente na
membrana dos glóbulos vermelhos.
Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar
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ERITROBLASTOSE FETAL
Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto
Rh+
durante a 1ª gestação e os problemas oca...
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos
anti-Rhque provocarão a destruição das hemá...
SISTEMA SANGÜÍNEO MNSISTEMA SANGÜÍNEO MN
 O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos eO Sistema sangüíneo MN ocorre em huma...
Doação de Sangue é um ato
totalmente seguro, todo o material
utilizado é descartável e confiável.
DOAÇÃO DE SANGUE, UM
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  1. 1. Prof. Msc. Valéria SilvaProf. Msc. Valéria Silva
  2. 2. Interações de genes alelosInterações de genes alelos DOMINÂNCIA INCOMPLETA EDOMINÂNCIA INCOMPLETA E CO-DOMINÂNCIACO-DOMINÂNCIA •Chamamos dominância incompletaChamamos dominância incompleta quando o indivíduo heterozigotoquando o indivíduo heterozigoto apresenta um fenótipo intermediárioapresenta um fenótipo intermediário entre os fenótipos dos homozigotos.entre os fenótipos dos homozigotos. •Fala-se em co-dominância quando oFala-se em co-dominância quando o indivíduo heterozigoto expressa os doisindivíduo heterozigoto expressa os dois fenótipos paternos simultaneamente.fenótipos paternos simultaneamente.
  3. 3. DOMINÂNCIA INCOMPLETA NADOMINÂNCIA INCOMPLETA NA COR DA FLOR DA PLANTA BOCA-COR DA FLOR DA PLANTA BOCA- DE-LEÃODE-LEÃO
  4. 4. Dominância Incompleta em Mirabilis Jalapa
  5. 5. Que cruzamento é necessário para se obter apenas flores rosas de Mirabilis jalapa? Acertou quem respondeu flores brancas com flores vermelhas.
  6. 6. Co-dominânciaCo-dominância  Heterozigotos expressamHeterozigotos expressam os dois fenótiposos dois fenótipos simultaneamentesimultaneamente Ex. cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: AA pelagem vermelha; BB pelagem branca; AB pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.
  7. 7. Genes LetaisGenes Letais  Quando um gene causa a morte do indivíduo.Quando um gene causa a morte do indivíduo. Exemplo: cor da pelagem dos camundongos.Exemplo: cor da pelagem dos camundongos. A - determina pelagem amarela, e é letal em doseA - determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (AA). Os embriões com esse genótipo nãodupla (AA). Os embriões com esse genótipo não chegam a nascer.chegam a nascer. a - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode sera - pelagem "aguti" ou "selvagem", que pode ser preta ou cinza.preta ou cinza. Cruzamento: Aa x AaCruzamento: Aa x Aa  2/3 amarela2/3 amarela  1/3 aguti1/3 aguti
  8. 8. Todos os artigos de 1ª Lei de Mendel
  9. 9. Cruzamento-testeCruzamento-teste
  10. 10. Indivíduo testadoIndivíduo testado XX IndivíduoIndivíduo testadortestador                                                                                                                                                                       A ?A ? aaaa RESULTADOS POSSÍVEISRESULTADOS POSSÍVEIS  1 - Se entre os descendentes produzidos nascem1 - Se entre os descendentes produzidos nascem indivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa queindivíduos dominantes e recessivos(aa) , significa que o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).o genitor testado, com certeza, é heterozigoto (Aa ).  2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são2 - Se, por outro lado, 100% dos descendentes são do tipo dominante, é muito provável que o indivíduodo tipo dominante, é muito provável que o indivíduo testado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nºtestado seja homozigoto (AA). Quanto maior for o nº de filhos produzidos nesse caso, maior será o graude filhos produzidos nesse caso, maior será o grau de precisão dessa conclusão.de precisão dessa conclusão.
  11. 11. HEREDOGRAMA, ÁRVOREHEREDOGRAMA, ÁRVORE GENEALÓGICA OU PEDIGREE.GENEALÓGICA OU PEDIGREE.    Forma de representação de dadosForma de representação de dados sobre características de uma família.sobre características de uma família. Utiliza-se uma série de símbolosUtiliza-se uma série de símbolos internacionalmente estabelecidos.internacionalmente estabelecidos.   
  12. 12. ALELOS MÚLTIPLOSALELOS MÚLTIPLOS  Quando existe mais de duas formasQuando existe mais de duas formas alélicas de um gene na população, oualélicas de um gene na população, ou seja,seja, uma característica éuma característica é condicionada por vários genescondicionada por vários genes alelos.alelos. O mecanismo de transmissãoO mecanismo de transmissão desses alelos é o mesmo dodesses alelos é o mesmo do monoibridismo. Para exemplificar,monoibridismo. Para exemplificar, observemos a herança da cor daobservemos a herança da cor da pelagem em coelhos.pelagem em coelhos.
  13. 13. Alelos Múltiplos (Polialelia)Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem emEx.: Cor da pelagem em coelhos.coelhos. 4 alelos4 alelos  CC  selvagem (aguti).selvagem (aguti).  ccchch  chinchila.chinchila.  cchh  himalaia.himalaia.  ccaa  albino.albino. C > cch > ch > ca C _ cch _ ch _ ca ca
  14. 14. C > cch > ch > c A relação de DOMINÂNCIA entre esses 4 alelos é:
  15. 15. Nos indivíduos: 2 a 2.Nos indivíduos: 2 a 2. GENÓTIPOGENÓTIPO FENÓTIPOFENÓTIPO CC, CcCC, Ccchch , Cc, Cchh , Cc, Ccaa aguti ou selvagemaguti ou selvagem ccchch ccchch , c, cchch cchh , c, cchch ccaa chinchilachinchila cchh cchh , c, chh ccaa himalaiahimalaia ccaa ccaa albinoalbino
  16. 16. Para pensar e responder: SabendoPara pensar e responder: Sabendo que do cruzamento de um coelhoque do cruzamento de um coelho chinchila e uma fêmea himalaiachinchila e uma fêmea himalaia nasceu um coelho albino,nasceu um coelho albino, determine os genótipos dos pais.determine os genótipos dos pais. ccchch cc cchh cc
  17. 17. SANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOSSANGUE E GRUPOS SANGUÍNEOS SISTEMAS ABO,SISTEMAS ABO, RH,RH, TRANSFUSÕESTRANSFUSÕES EE ERITROBLASTOSE FETALERITROBLASTOSE FETAL
  18. 18. SANGUESANGUE  É um tecido vivo.No corpoÉ um tecido vivo.No corpo de um adulto circulam emde um adulto circulam em média 5 litros de sangue,média 5 litros de sangue, variando de acordo com ovariando de acordo com o peso, formado por partepeso, formado por parte líquida(plasma),líquida(plasma), constituída por água,constituída por água, sais,vitaminas, e fatoressais,vitaminas, e fatores de coagulação, na qualde coagulação, na qual estão misturadas as partesestão misturadas as partes sólidas: hemácias,sólidas: hemácias, leucócitos e plaquetas.leucócitos e plaquetas.
  19. 19. SANGUESANGUE Plaquetas: São fragmentos de células que participam do processo de coagulação. Elas têm vida curta e circulam na proporção de  200 a 400 mil por milímetro cúbi- co de sangue. Sua função mais importante é a obstrução  das lesões  ocorridas  nos vasos sangüíneos, que dariam origem a hemorragias.   Leucócitos: São glóbulos brancos. Seu número varia de 5 mil  a 10 mil  por  milí- metro cúbico de sangue e sua vida é curta. Possui formas e funções diversas, sem- pre ligadas à defesa do organismo contra a presença de elementos estranhos a ele, como por exemplo, as bactérias. Plasma: O plasma é um líquido amarelo claro que representa 55% do volume total do sangue. Ele é constituído por 90% de água, onde se encontra dissolvidas proteí- nas, açúcares, gorduras  e  sais  minerais. Através  do  plasma circulam, por todo o organismo os elementos nutritivos necessários à vida das células.
  20. 20. HEMÁCIAS ou ERITRÓCITOSHEMÁCIAS ou ERITRÓCITOS São  glóbulos  vermelhos  do sangue. Cada hemácia dura cercaSão  glóbulos  vermelhos  do sangue. Cada hemácia dura cerca de 20 dias no organismo.de 20 dias no organismo. Há em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico  deHá em torno de 4.500 mil delas por milímetro cúbico  de sangue.Possui hemoglobina e seu papel é  transportar osangue.Possui hemoglobina e seu papel é  transportar o oxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo eoxigênio dos pulmões para as células de todo o organismo e eliminar o gás carbônico das células, transportando-os  para  os eliminar o gás carbônico das células, transportando-os  para  os  pulmões.pulmões.
  21. 21. FUNÇÕES DO SANGUEFUNÇÕES DO SANGUE transporta: a) oxigênio molecular dos pulmões para os tecidos e dióxido de carbono no sentido inverso; b) água e alimentos obtidos do processo digestivo; c) alimentos armazenados de um órgão ou tecido para outro, por exemplo, a glicose guardada sob forma de glicogênio; d) resíduos metabólicos, excesso de água ou íons minerais para os órgãos excretores; e) hormônios das glândulas onde são produzidos para os tecidos com as células-alvo de sua ação; f) anticorpos para a defesa do organismo e imunização. O sangue controla o pH dos tecidos, participando da homeostase, dentro de limites estreitos, por tampões fosfato e bicarbonato. O sangue é ligeiramente alcalino [pH = 7,4].
  22. 22. ORIGEM DO SANGUEORIGEM DO SANGUE O sangue é produzido na medula óssea dos ossos chatos (vértebras, costelas, quadris, crânio e externo); nas crianças, também os ossos longos, como o fêmur, realizam a produção de sangue.
  23. 23. GRUPOS SANGUÍNEOS ABOGRUPOS SANGUÍNEOS ABO  Há vários grupos sangüíneos herdadosHá vários grupos sangüíneos herdados independentemente entre si ( ABO, Rh,independentemente entre si ( ABO, Rh, MNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é oMNS, Kell, Lewis, etc). O sistema ABO é o de maior importância na práticade maior importância na prática transfusional por ser o mais antigênico,transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter maior capacidade deou seja, por ter maior capacidade de provocar a produção de anticorpos,provocar a produção de anticorpos, seguido pelo sistema Rh.seguido pelo sistema Rh.
  24. 24. SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
  25. 25. GENÓTIPO FENÓTIPO AGLUTINOGÊ NIO OU ANTÍGENOS (HEMÁCIAS) AGLUTININAS OU ANTICORPOS (PLASMA) I A I A ou I A i GRUPO A A ANTI – B I B I B ou I B i GRUPO B B ANTI – A I A I B GRUPO AB A e B --------- i i GRUPO O ------- ANTI – A e ANTI - B O pesquisador Karl Landsteiner, concluiu a existência de quatro tipos de sangüíneos básicos: SISTEMA SANGÜÍNEO ABO
  26. 26. A relação de DOMINÂNCIA entre esses 3 alelos é a seguinte: IA = IB > i SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGÜÍNEOS A herança dos tipos sangüíneos do Sistema ABO constitui um exemplo de Alelos múltiplos na espécie humana
  27. 27. •Correspondência entre genótipos e fenótipos no Sistema AB0: Genótipos Fenótipos IA IA ou IA i A IB IB ou IB i B IA IB AB ii 0
  28. 28. TIPAGEM SANGUÍNEA ABOTIPAGEM SANGUÍNEA ABO
  29. 29. MAPA DE TRANSFUSÕES SANGÜÍNEAS
  30. 30. Transfusões sangüíneas Quando numa transfusão de sangue, ocorre aglutinação, esta acontece sempre entre as hemácias do sangue do doador e o plasma do sangue do receptor.
  31. 31. Freqüência do Sistema ABOFreqüência do Sistema ABO TIPOS FREQÜÊNCI A AB + 3 % A + 34 % B + 9 % O + 38 % AB - 1 % A - 6 % B - 2 % O - 7 %
  32. 32. Distribuição do Fator Rh e ABO noDistribuição do Fator Rh e ABO no mundomundo
  33. 33. FATOR RHFATOR RH
  34. 34. FATOR RHFATOR RH  É um antígeno encontradoÉ um antígeno encontrado também na membranatambém na membrana plasmática das hemácias deplasmática das hemácias de indivíduos RH positivos.indivíduos RH positivos. Falamos em Rh negativoFalamos em Rh negativo quando este fator antigênicoquando este fator antigênico está ausente, sendo estasestá ausente, sendo estas pessoas capazes de responderpessoas capazes de responder com a produção de anticorposcom a produção de anticorpos anti -Rh (anti-d), quando entramanti -Rh (anti-d), quando entram em contato com o antígenoem contato com o antígeno (através da placenta ou(através da placenta ou transfusão incompatível) .transfusão incompatível) .
  35. 35. FATOR RHFATOR RH  Proteínas existentes nasProteínas existentes nas hemácias de várioshemácias de vários animais podem seanimais podem se assemelhar.Isto é umassemelhar.Isto é um indício de evolução. Naindício de evolução. Na espécie humana, porespécie humana, por exemplo, temos váriosexemplo, temos vários tipos de sistemastipos de sistemas sanguíneos e que podemsanguíneos e que podem ser observados em outrasser observados em outras espécies principalmenteespécies principalmente de macacos superiores.de macacos superiores.
  36. 36. Genótipos Fenótipos RR Rh+ Rr Rh+ rr Rh- O SISTEMA RH DE GRUPOS SANGÜÍNEOS
  37. 37. Freqüência do fator Rh em diversas populações e grupos étnicos POPULAÇÃO Rh positivo Rh negativo Brasileiros 86% 14% Negros 95% 5% Chineses 98,5% 1,5% Japoneses 99,4% 0,6% Franceses 83% 17% Índios Brasileiros 100% -
  38. 38. O antígeno RH é uma proteína presente na membrana dos glóbulos vermelhos. Uma pessoa com fator Rh positivo não pode doar sangue a alguém com Rh negativo. Ao ocorrer há produção de anticorpos anti-rh, denominado sensibilização.  IMPORTANTE !
  39. 39. ERITROBLASTOSE FETAL Esquema de sensibilização da mãe Rh- pelo sangue do feto Rh+ durante a 1ª gestação e os problemas ocasionados na 2ª gestação.
  40. 40.                                                              
  41. 41. Procedimento após o parto: administração de injeção intravenosa com anticorpos anti-Rhque provocarão a destruição das hemácias fetais presentes na circulação sangüínea materna.
  42. 42. SISTEMA SANGÜÍNEO MNSISTEMA SANGÜÍNEO MN  O Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos eO Sistema sangüíneo MN ocorre em humanos e envolve a presença de antígenos M e/ou N nasenvolve a presença de antígenos M e/ou N nas hemácias.hemácias.  M e N são os alelos adotados nesse sistema, queM e N são os alelos adotados nesse sistema, que podem ser M ou m ou N ou n, já que não hápodem ser M ou m ou N ou n, já que não há dominância ou recessividade.dominância ou recessividade.  Os genótipos possíveis são MM (pertencendo aoOs genótipos possíveis são MM (pertencendo ao grupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MNgrupo M), NN (pertencendo ao grupo N) ou MN (pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem(pertencendo ao grupo MN). Um indivíduo MM tem proteínas especiais M e um indivíduo NN temproteínas especiais M e um indivíduo NN tem proteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o ABproteínas especiais N. Já o indivíduo MN, como o AB do sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. Asdo sistema ABO, tem os dois tipos de proteínas. As doações nesse sistema são livres, qualquer indivíduodoações nesse sistema são livres, qualquer indivíduo pode doar sangue para qualquer outro - nessepode doar sangue para qualquer outro - nesse sistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistemasistema, respeitando o ABO e o Rh. Assim, o sistema MN não apresenta problemas nas transfusões porqueMN não apresenta problemas nas transfusões porque a reação antígeno-anticorpo é muito fraca, nãoa reação antígeno-anticorpo é muito fraca, não ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.ocorrendo aglutinaçãoes consideráveis.
  43. 43. Doação de Sangue é um ato totalmente seguro, todo o material utilizado é descartável e confiável. DOAÇÃO DE SANGUE, UM ATO DE AMOR AO PRÓXIMO. DOE SANGUE, SALVE VIDAS!!!

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