Síndrome de klinefelter

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Síndrome de klinefelter

  1. 1. Síndrome 47 XXY, Hipogonadismo A anomalia do cromossomo X
  2. 2. Componentes: Álex Gonçalves Leal David Patrik Costa Guilherme Pereira Lima Leandro Ferreira Pires Lilian Tatiane Severiano Tamara Talita da Silva Vinícius Monteiro Silva
  3. 3. Síndrome de Klinefelter (SK) Após atenderem um paciente com um caso raro no qual um homem desenvolveu seios (Ginecomastia), Harry Klinefelter, Reifestein E C Jr., e Albright F estudaram e escreveram um artigo em 1942 sobre a síndrome, sendo caracterizada, 10 anos depois, pela existência de um cromossomo X adicional nestes homens Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudança característica nos meninos
  4. 4.  Metade dos casos resulta de erros na meiose I paterna, um terço de erros na meiose I materna e os demais de erros na meiose II ou de um erro pós- zigótico levando a mosaico (a idade da mãe é elevada nos casos associados a erros na meiose I materna, mas não nos outros casos) Prevalência estimada é de 1:600 a 1:900 homens nascidos vivos
  5. 5.  Exemplo de duas não-disjunções no óvulo
  6. 6. Características Esterilidade, não podem produzir espermatozóides devido à atrofia dos canais seminíferos e, portanto são inférteis (azoospermia) Liberação de hormônio Gonadotropina (GnRH) (crescimento) Elevado nível de liberação de Hormônio Folículo Estimulante (FSH) e Hormônio Luteneizante (LH)
  7. 7.  FSH (Follicle-stimulating hormone) – Hormônio Folículo-Estimulante – regula o desenvolvimento, crescimento, a maturação na puberdade e os processos reprodutivos do corpo humano LH (Luteinizing Hormone) – Hormônio Luteinizante – regula a secreção da progesterona na mulher e controla a ovulação. No homem, estimula a produzir a testosterona, que é o hormônio responsável pelo aparecimento dos caracteres sexuais
  8. 8. Indivíduos XXY
  9. 9. Com relação ao cotidiano Problemas no desenvolvimento da personalidade, decorrência de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem Comportamentos anti-sociais Baixa auto-estima Dificuldade de concentração Pouca paciência e frequêntes explosões de temperamento Frequentemente carentes e reservados Tremores na mãos
  10. 10. Com relação ao fenótipo Estatura elevada e magros, com braços relativamente longos Pênis pequeno Testículos pouco desenvolvidos Pouca pilosidade no púbis Podem apresentar uma diminuição no crescimento de barba Ginecomastia (crescimento das mamas), devido ao alto nível de estrogênio (hormônio feminino)
  11. 11. Diagnóstico Pode ser diagnosticada a partir de qualquer teste de infertilidade (sintoma mais comum da síndrome) Testes: Cariotipagem (verifica ordem cromossômica) Espermograma (avalia produção de espermatozóides)
  12. 12. Tratamento A forma mais comum de tratamento envolve administrar uma vez ao mês através de injeção Depotestosterona, uma forma sintética de testosterona. A dose e a frequência de aplicação devem ser aumentadas com o decorrer do tempo. O tratamento deve resultar em um normal desenvolvimento físico e sexual, incluindo o crescimento de pêlos púbicos e o aumento do tamanho do pênis e escroto, crescimento da barba, agravamento da voz, aumento do tamanho e da força muscular.
  13. 13. A síndrome de Klinefelter só édiagnosticada quando éapresentado todos os sintomas oupode ser diagnosticada com baseem alguns?
  14. 14. O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feitoobrigatoriamente pelo cariótipo. Um exame de sangueque vai analisar o DNA do indivíduo, procurando aalteração característica dessa síndrome, que é a presençade um cromossomo a mais. As pessoas normais têm 46cromossomos. Quando existe um cromossomo amais, temos uma doença genética. No caso doKlinefelter, o cromossomo que sobra se chamacromossomo X.
  15. 15. Fim

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