Trabalho acadêmico apresentado a Disciplina de Patologia I

1. UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA CATARINA
CAMPUS ARARANGUÁ
CURSO DE FISIOTERAPIA
RODRIGO KNOPF DOS REIS
TAINARA DE SOUZA
SINDROME DE APERT
ARARANGUÁ
2013

2. RODRIGO KNOPF DOS REIS
TAINARA DE SOUZA
SÍNDROME DE APERT
Trabalho acadêmico sobre Síndrome de
Apert, apresentado a disciplina de Patologia
I, do curso de Fisioterapia, da Universidade
Federal de Santa Catarina.
Orientadora: Professora Patrícia Haas.
ARARANGUÁ
2013

3. SÚMARIO
1.
INTRODUÇÃO .................................................................................... Error! Bookmark not defined.
2.
SINDROME DE APERT ....................................................................... Error! Bookmark not defined.
3.
ETIOLOGIA ......................................................................................... Error! Bookmark not defined.
4.
CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA ......................................................... Error! Bookmark not defined.
5.
DIAGNOSTICO E SINTOMAS .............................................................. Error! Bookmark not defined.
6.
TRATAMENTO.................................................................................... Error! Bookmark not defined.
7.
PROGNÓSTICO................................................................................... Error! Bookmark not defined.
8.
CONCLUSÃO ...................................................................................... Error! Bookmark not defined.
9.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS ......................................................... Error! Bookmark not defined.

4. 1. INTRODUÇÃO
A Síndrome de Apert é uma doença genética de herança autossômica
dominante, que tem como principal característica o desenvolvimento
anormal do crânio. Na maioria dos casos, a desordem resulta de uma
mutação paternal, que tem alta incidência em asiáticos. A Síndrome de
Apert não tem cura, mas a cirurgia pode ajudar a corrigir alguns dos
problemas provenientes dela.

5. 2. SÍNDROME DE APERT
A Síndrome de Apert se trata de uma anomalia craniofacial, denominada
Acrocefalosindactilia Tipo I, que produz malformações no crânio, face,
mãos e pés, além de diversas alterações funcionais como: aumento da
pressão intracraneal, problemas cardiorrespiratórios, deficiência mental,
cegueira, perda da audição, otite, entre outras.
É um defeito genético que pode ser herdado de um dos pais ou pode ser
uma mutação nova. Ocorre em aproximadamente em 1 para cada 160 a
200 mil nascidos vivos.
Essa síndrome pode causar muitas outras alterações, entre elas estão:
Fenda palatal (anomalia genética, que ocorre durante a formação e
desenvolvimento do feto, onde o paciente apresenta comunicação buco –
nasal), alterações cardíacas, atresia pulmonar, fístula traqueoesofágica;
estenose pilórica, rins policísticos, útero bicorno, hidrocefalia, otites de
repetição, apnéa do sono, acne severa, palato ogival, problemas oculares,
macroglossia.

6. 3. ETIOLOGIA
A síndrome de Apert é o resultado de uma mutação genética. A alteração
ocorre em um gene do cromossomo número 10, chamado de “Fibroblast
Growth Factor Receptor 2” (FGFR2). O corpo humano possui duas cópias
desse gene, - uma proveniente da mãe, outra do pai, que é composto por
uma cadeia de cerca de 2.000 nucleotídeos. Quando a síndrome ocorre,
apenas um nucleotídeo em uma das duas cópias é trocado por outro. A
cópia mantém-se norma, mas, essa pequena alteração no FGFR2 é o
suficiente para provocar essa doença.
A pessoa afetada por essa doença tem 50% de chances de passar essa
síndrome para a próxima geração. Contudo, o gene responsável pela
doença é de caráter autossômico dominante, o que significa que uma
criança não afetada, mas proveniente de um progenitor doente, tem as
mesmas probabilidades de ter um filho com Apert.

7. 4. CARACTERÍSTICAS DA DOENÇA
A síndrome de Apert é caracterizada por uma malformação específica do
crânio, terço médio da face, mãos e pés, além de diversas alterações
genéticas. Numa criança saudável o crânio é feito de diversas placas, as
quais ficam parcialmente soltas, ligadas umas as outras se desenvolvendo
juntas, gradualmente, para formar o crânio adulto. No crânio da criança
com Síndrome de Apert, ao contrário, dá-se uma fusão prematura dessas
placas, restringindo o crescimento do cérebro e causando um aumento de
pressão no cérebro. Este processo é conhecido por craniosinostese.
Durante o crescimento do crânio os terços superiores e inferiores da
face desenvolvem-se normalmente, mas o terço médio desenvolve-se
mais lentamente, resultando em uma retração dessa zona cada vez mais
evidente com o passar do tempo. Consequentemente existe uma
malformação a nível dos maxilares e dentição.
A fusão dos dedos das mãos e dos pés, simultaneamente com os
problemas craniofaciais, são o que realmente caracterizam o a Síndrome
de Apert e a distinguem das outras síndromes similares. Esta condição de
fusão é denominada por sindactília. Envolve a fusão de tecidos moles do
dedo indicador, do dedo médio e do anelar, e frequentemente dá-se a
fusão dos seus ossos. O polegar pode estar fundido dentro da mão ou
pode estar livre.

8. 5. DIAGNÓSTICO E SINTOMAS
5.1.
Diagnostico
Os médicos muitas vezes suspeitam da Síndrome de Apert no nascimento
por causa da aparência do recém-nascido. Os testes genéticos podem
geralmente identificar Síndrome de Apert ou outra causa da formação
anormal do crânio.
5.2.
Sintomas
O gene defeituoso em bebês com Síndrome de Apert permite que os
ossos do crânio se fundam prematuramente, um processo chamado de
craniossinostose. O cérebro continua a crescer dentro do crânio anormal,
colocando pressão sobre os ossos do crânio e face.
O crescimento anormal do crânio e facial na Síndrome de Apert produz
seus principais sinais e sintomas:
- A cabeça, aspecto longo, com uma testa alta
- Olhos encovados, muitas vezes com mau-fechamento das pálpebras
- Um rosto meio afundado
Outros sintomas da Síndrome de Apert também resultado do crescimento
anormal do crânio:
- Desenvolvimento intelectual baixo
- Apnéia obstrutiva do sono
- Repetidas infecções no ouvido
- Perda auditiva
A Fusão anormal dos ossos das mãos e pés também são sintomas comuns
da Síndrome de Apert. Algumas crianças com também têm problemas de
coração, gastrointestinal e no sistema urinário.

9. 6. TRATAMENTO
A Síndrome de Apert não tem cura conhecida. Cirurgias para corrigir as
conexões anormais entre os ossos é o principal tratamento para
a Síndrome de Apert. Em geral, a cirurgia para a Síndrome de Apert ocorre
em três etapas:
1. Liberação da fusão óssea do crânio. Um cirurgião separa os ossos do
crânio anormalmente fundido e parcialmente reorganiza alguns deles.
Esta cirurgia é normalmente realizada quando uma criança está entre 6 e
8 meses de idade.
2. Avanço do terço médio da face. Conforme a criança com Síndrome de
Apert cresce, os ossos faciais vão novamente ficando desalinhados. Um
cirurgião corta os ossos da mandíbula e bochechas e os traz para a frente
em uma posição mais normal. Esta cirurgia pode ser feita a qualquer
momento entre 4 e 12 anos de idade. Cirurgia corretiva adicional pode ser
necessária, especialmente quando o avanço terço médio da face é feito
em uma idade jovem.
3. Correção dos olhos grandes (correção hipertelorismo). Um cirurgião
remove uma cunha de osso no crânio entre os olhos. O cirurgião traz as
órbitas mais próximas, e pode ajustar o queixo também.
Outros Tratamentos da Síndrome de Apert incluem:
Colírio durante o dia, com lubrificação pomada à noite. Essas gotas
podem evitar o ressecamento perigoso dos olhos que pode ocorrer
na Síndrome de Apert.
Pressão positiva contínua (CPAP). Uma criança com Síndrome de
Apert e apnéia obstrutiva do sono pode usar uma máscara de
oxigênio durante a noite, ligado a uma máquina de pequeno porte.
A máquina oferece pressão que mantém a criança com as vias
aéreas abertas durante o sono.
Antibióticos. Crianças com Síndrome de Apert são propensas a
sinusite causada por bactérias, necessitando de antibioticoterapia.

10. Traqueostomia cirúrgica, ou a colocação de um tubo de respiração
no pescoço. Esta cirurgia pode ser feito para as crianças com apnéia
obstrutiva do sono grave, devido à Síndrome de Apert.
Colocação cirúrgica de tubos na orelha (miringotomia), para
crianças com infecções de ouvido repetidas devido à Síndrome de
Apert.

11. 7. PROGNÓSTICO
Crianças com síndrome de Apert geralmente requerem cirurgia para a
liberação dos ossos do crânio para permitir a chance para que o cérebro
se desenvolva normalmente. Quanto mais velha a criança e a cirurgia é
realizada, menor a chance de alcançar a capacidade intelectual normal.
Mesmo com a cirurgia precoce, certas estruturas cerebrais podem
permanecer pouco desenvolvidas, no entanto.
Em geral, as crianças que são criadas por seus pais têm uma melhor
chance de alcançar a capacidade intelectual normal. Cerca de quatro em
cada 10 crianças com Síndrome de Apert, que são criadas em um
ambiente familiar saudável até atingir um quociente de inteligência
normal (QI). Entre crianças com Síndrome de Apert que estão
institucionalizados, apenas cerca de 1 em cada 18 consegue um QI normal.
Em um estudo, três de 136 crianças com Síndrome de Apert,
eventualmente, freqüentou a faculdade.
Crianças com Síndrome de Apert e outras condições semelhantes que têm
QI normal, não parecem ter um risco maior de problemas
comportamentais ou emocionais. No entanto, eles podem precisar de
apoio social e emocional adicional para ajudar a lidar com sua condição.
Crianças com síndrome de Apert com QI mais baixo, muitas vezes têm
problemas comportamentais e emocionais.
Pode haver grande variabilidade entre as crianças com Síndrome de Apert,
algumas são severamente afetadas, e outras apenas levemente afetadas.
Especialistas não possuem certeza por que a mesma mutação genética
pode resultar em tal variação no prognóstico de uma criança Síndrome de
Apert. A expectativa de vida também varia entre as crianças
com Síndrome de Apert. Crianças que sobrevivem a infância e não tem
problemas de coração provavelmente têm uma expectativa de vida
normal ou quase normal. Expectativa de vida é pode ter uma provável
melhora devido aos avanços nas técnicas cirúrgicas e cuidados de
acompanhamento.

12. 8. CONCLUSÃO
A Síndrome de Apert é uma doença que requer várias intervenções
cirúrgicas para corrigir as alterações e, melhorar funções (respiratórias
cerebrais...).
Quanto antes ocorra às cirurgias, melhor, já que a hipertensão
intracranial pode produzir uma série de atrofias, além de colocar em risco
a vida da criança.

13. 9. REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
YACUBIAN-FERNANDES, Adriano et al . Apert syndrome: factors involved
in the cognitive development. Arq. Neuro-Psiquiatr., São Paulo, v. 63, n. 4,
Dec. 2005 .
Disponível em:
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004282X2005000600011&lng=en&nrm=iso access on 17 June 2013.
RAMIREZ, Diana et al . Síndrome de Apert, una aproximación para un
diagnóstico clínico. Reporte de caso. Salud, Barranquilla, Barranquilla, v.
26, n. 1, June 2010
Dispinível
em<http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S012055522010000100016&lng=en&nrm=iso>. access on 17 June 2013.
CARNEIRO, Gleicy V. S. et al . Síndrome de Apert: revisão de literatura e
relato de um caso clínico. Rev. Bras. Otorrinolaringol., São Paulo, v. 74, n.
4, Aug. 2008 . Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S003472992008000400030&lng=en&nrm=iso>. access on 17 June 2013.
LONGHI I., SILVA S. O., Síndrome de Apert. Revista da Faculdade de
Odontologia, UPF, vol 7, n. 1 (2002)
OLIVEIRA C. A., Malformações congênitas da face de uma revisão das
síndromes mais importantes. Revista Brasileira de Otorrinolaringologia
Vol. 48 / Edição 3 / Período: Julho - Setembro de 1982