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Mutações   As mutações são espontâneas epodem ser silenciosas, ou seja, nãoalterar a proteína ou sua ação. Podemainda ser ...
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Mutações             Cromossômicas               Numéricas   Provocam alterações no número típico de    cromossomos da es...
Euploidias Monoploidias (n)  quando há  apenas um genoma. Triploidias (3n)  quando há três  genomas. Poliploidias (4n...
Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2)  perda de um  par inteiro de cromossomos. No homem  é letal. Monossomia (2n-1) ...
Síndrome de Turner   Monossomia do cromossomo X, cariótipo    44A + X0 = 45.   Sexo feminino com ovários atrofiados,    ...
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X,  cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos,  este...
Síndrome de Klinefelter
SÍNDROME DE               TURNER     SÍNDROME DE              (ESTÉRIL)   KLINEFELTER2n: 46,XX    DISGENESIA     (ESTÉRIL)...
Síndrome de Down   Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A    + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais    raramente pode aconte...
Síndrome de Down
Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y,  cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem  modificações fenotípicas ...
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X,  cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais,  retardame...
Síndrome do Triplo X
Mutações          Cromossômicas            Estruturais Provocam alterações na estrutura dos  cromossomos, podendo ocasion...
Mutações          Cromossômicas            Estruturais   Deficiência ou deleção  quando    ocorre a perda de um pedaço d...
Mutações         Cromossômicas           Estruturais   Duplicação  quando ocorre a    presença de um pedaço duplicado do...
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Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que  afetará a leitura durante a replicação ou  durante a transcriçã...
Tipos de MutaçõesGênicas   Substituição  ocorre a troca    de um ou mais pares de bases.
Mutações Gênicas Adição   acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da mo...
Mutações Gênicas Deleção    acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, dura...
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  1. 1.  Genótipo  conjunto de genes de um indivíduo.  Fenótipo   características observáveis ou caracteres de um organismo como, por exemplo: morfologia, desenvolvimento, propriedades bioquímicas ou fisiológicas e comportamento.
  2. 2. Mutaçõe s São alterações ou modificações súbitas em genes ou cromossomos, podendo acarretar variação hereditária. As mutações podem ser gênicas quando alteram a estrutura do DNA ou cromossômicas quando alteram a estrutura ou o número de cromossomos.
  3. 3. Mutações As mutações são espontâneas epodem ser silenciosas, ou seja, nãoalterar a proteína ou sua ação. Podemainda ser letais, quando provocam amorte, ou ainda acarretar doenças ouanomalias. As mutações também promovem aevolução já que determinam aumentona variabilidade genética.
  4. 4. MutaçõesCromossômicas Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos normal da espécie. Podem provocar anomalias e mal formações no organismo ou até a inviabilidade dele.
  5. 5. Mutações Cromossômicas Numéricas Provocam alterações no número típico de cromossomos da espécie (cariótipo). Podem produzir anomalias graves e até a morte do organismo. Se dividem em Euploidias quando há a alteração de um genoma inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um ou poucos cromossomos.
  6. 6. Euploidias Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. Triploidias (3n)  quando há três genomas. Poliploidias (4n, 5n, ...)  quando há quatro ou mais genomas.
  7. 7. Aneuploidias (Somias) Nulissomia (2n-2)  perda de um par inteiro de cromossomos. No homem é letal. Monossomia (2n-1)  um cromossomo a menos no cariótipo. Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais no cariótipo.
  8. 8. Síndrome de Turner Monossomia do cromossomo X, cariótipo 44A + X0 = 45. Sexo feminino com ovários atrofiados, deficiência hormonal, esterilidade, ausência de menstruação, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço alado, deficiência cardíaca, cromatina sexual negativa, raramente deficiência mental.
  9. 9. Síndrome de Turner
  10. 10. Síndrome de Klinefelter Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXY = 47. Sexo masculino, testículos pequenos, esterilidade, genitais infantis, mamas desenvolvidas (ginecomastia), estatura elevada, cromatina sexual positiva, deficiência mental.
  11. 11. Síndrome de Klinefelter
  12. 12. SÍNDROME DE TURNER SÍNDROME DE (ESTÉRIL) KLINEFELTER2n: 46,XX DISGENESIA (ESTÉRIL) 2n:46,XY GONADAL 2n: 47,XXX 2n:45,X0
  13. 13. Síndrome de Down Trissomia do cromossomo 21, cariótipo 45A + XX = 47 ou 45A + XY = 47. Mais raramente pode acontecer por translocação entre o cromossomo 21 e o 14. Ambos os sexos, deficiência mental, fendas palpebrais mongolóides, pescoço curto e grosso, cardiopatias, uma única linha transversal na palma da mão, genitália pouco desenvolvida, grande flexibilidade nas articulações.
  14. 14. Síndrome de Down
  15. 15. Síndrome do Duplo Y Trissomia do cromossomo Y, cariótipo 44A + XYY = 47. Sexo masculino, sem modificações fenotípicas aparentes. Raramente déficit mental e agressividade acentuada.
  16. 16. Síndrome do Duplo Y
  17. 17. Síndrome do Triplo X Trissomia do cromossomo X, cariótipo 44A + XXX = 47. Sexo feminino, distúrbios sexuais, retardamento mental, sem outras modificações fenotípicas aparentes.
  18. 18. Síndrome do Triplo X
  19. 19. Mutações Cromossômicas Estruturais Provocam alterações na estrutura dos cromossomos, podendo ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura de um ou mais genes. Podem acontecer por deleção, duplicação, translocação ou inversão de partes de cromossomos.
  20. 20. Mutações Cromossômicas Estruturais Deficiência ou deleção  quando ocorre a perda de um pedaço do cromossomo, com conseqüente perda de genes.
  21. 21. Mutações Cromossômicas Estruturais Duplicação  quando ocorre a presença de um pedaço duplicado do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.
  22. 22. Mutações Cromossômicas Estruturais Translocação  quando ocorre a troca de pedaços entre cromossomos não homólogos, provocando erros na leitura.
  23. 23. Mutações Cromossômicas Estruturais a quebra Inversão  quando ocorre de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes.
  24. 24. Mutações Gênicas As mutações gênicas sãoresponsáveis por alterações nosgenes e conseqüentemente nasproteínas, determinando, muitas vezes, a formação de novasproteínas ou alterando a ação de enzimas importantes no metabolismo.
  25. 25. Mutações Gênicas Alteram uma ou mais bases do DNA, o que afetará a leitura durante a replicação ou durante a transcrição. Podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas. Quando ocorrem em células somáticas podem provocar a formação de tumores.
  26. 26. Tipos de MutaçõesGênicas Substituição  ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
  27. 27. Mutações Gênicas Adição  acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a replicação ou a transcrição.
  28. 28. Mutações Gênicas Deleção  acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem da leitura, durante a replicação ou a transcrição.

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